1 拼音
zhì sǐ xìng jiā zú xíng shī mián zhèng
2 英文参考
fatal familial insomnia[WS/T 562—2017 克-雅病诊断]
3 注解
致死性家族型失眠症（fatal familial insomnia）是遗传或家族型人类朊病毒病的一种[1]。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子，第178位氨基酸由天冬氨酸（D）突变成天冬酰胺（N）时，此类患者出现严重的睡眠障碍[1]。病理上表现为显著的丘脑神经元丢失和胶质增生，很少或几乎没有海绵状变性[1]。
4 参考资料
- ^ [1] 中国人民共和国国家卫生和计划生育委员会．WS/T 562—2017 克-雅病诊断[Z]．2017-7-24．