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神经棘红细胞增多症

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1 拼音

shén jīng jí hóng xì bāo zēng duō zhèng

2 英文参考

Neuroacanthocytosis

3 疾病别名

舞蹈病-棘红细胞增多症,家族性神经棘红细胞增多症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley 综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig 综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia

4 疾病代码

ICD:G25.8

5 疾病分类

神经内科

6 疾病概述

神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis),又称Bassem-Kornzweig 综合征、Levine-Critchley 综合征,为一种独立锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62 岁;病程7~24 年,存活最长者达33 年;男性多于女性,男女之比约为1.8∶1。

7 疾病描述

神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis),又称Bassem-Kornzweig 综合征、Levine-Critchley 综合征,为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。

1960 年Levine 等首次描述此病,根据遗传方式、Kell 血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosis CA)与X-连锁Mcleod 综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcleod 综合征有X 连锁编码k 蛋白的基因缺失,导致定位于红细胞膜的糖蛋白-KeⅡ抗原表达下降。目前对CA 进行基因研究认为其病变位置可能是9q21。

以往文献也曾被称为伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病、舞蹈病-棘红细胞增多症、家族性神经棘红细胞增多症等。本病以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退、周围神经病及周围血棘红细胞增多为典型的临床表现。

8 症状体征

1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62 岁;病程7~24 年,存活最长者达33 年;男性多于女性,男女之比约为1.8∶1。

2.NA 最突出的临床表现是运动障碍,以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍,运动不能性肌强直,抽动症,帕金森综合征(PDS)等。PDS多见于年轻患者,于病程3~7 年出现,可与上述运动障碍同时出现。

3.性格改变和精神症状亦是其常见症状;约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3 患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。

4.还可出现周围神经病,EMG 显示失神经支配性肌电图改变;极少数患者可出现伸跖反射听力损害。

5.Haidie 等(1991)把NA 分为叁型:

(1)Bassen-Komzweig 综合征:又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。

(2)Mcleod 综合征:为X 连锁隐性遗传病。多于30~40 岁发病,临床表现为各种运动障碍,常有反射消失、肌病、心肌病血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。本病的特征是患者红细胞表面Kell 抗原及xK 抗原的抗原性明显减弱甚或消失。

(3)Levin-Critchley 综合征:又称舞蹈病-棘红细胞增多症。临床表现与Mcleod 综合征相似,但患者红细胞表面Kell 抗原及xK 抗原表达正常,血清脂蛋白水平亦在正常范围。

9 疾病病因

普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。也有认为可能是与X 染色体基因缺陷相关性连锁遗传病

10 病理生理

NA 的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生,苍白球病变较轻)、脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)、周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘,神经元性肌萎缩)等多个部位。

尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩,侧脑室扩大。显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失,广泛星形细胞反应。以尾状核头与体萎缩为主,神经元数量明显减少。苍白球亦有相同改变但程度较轻。部分病例丘脑、黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应,而脑的其余部位则相对无改变。个别病例发现脑额叶皮质第3 层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象。但迄今仍缺乏大样本病理报告。

11 诊断检查

诊断:NA 的诊断主要依靠临床表现及辅助检查。有典型临床表现,周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK 增高者即可诊断。

实验室检查:

1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞,但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。

2.红细胞表面Kell 抗原及xK 抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod 综合征的重要依据。

3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig 综合征的重要依据。

4.多数NA 患者血清CK 活性增高,均见于男性患者。

其他辅助检查:

1.部分患者EMG 检查表现为失神经支配肌电图改变。

2.头颅CT 显示明显的尾状核局灶性萎缩,Mcleod 综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩。脑磁共振MRI 示双尾状核萎缩,T1 加权像呈低信号,T2 加权像与质子密度像显示尾状核、壳核为略高信号。

3.正电子X 线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶,似及丘脑区域脑血流量减少,呈低代谢活动

12 鉴别诊断

临床上应注意慢性进行性舞蹈病(HD)、苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette 综合征等鉴别。

13 治疗方案

迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,但易诱发PDS。多巴胺药物对PDS 可能有所帮助。

14 并发症

约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3 患者可出现癫痫发作, 还可出现周围神经病,极少数患者可出现听力损害。Mcleod 综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。

15 预后及预防

预后:病程7~24 年,存活最长者达33 年;约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3 患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。

预防:由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

16 流行病学

尚未查到权威性的相关的发病率统计学资料。NA 多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62 岁;病程7~24 年,存活最长者达33 年;男性多于女性,男女之比约为1.8∶1。

治疗神经棘红细胞增多症的穴位


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开放分类:神经内科疾病
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  • 评论总管
    2019/9/18 15:51:00 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 12:09:11 (GMT+08:00)
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