1 拼音
shén jīng jí hóng xì bāo zēng duō zhèng
2 英文参考
Neuroacanthocytosis
3 注解
4 疾病别名
舞蹈病-棘红细胞增多症,家族性神经棘红细胞增多症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley 综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig 综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia
5 疾病代码
ICD:G25.8
6 疾病分类
神经内科
7 疾病概述
神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig 综合征、Levine-Critchley 综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62 岁；病程7～24 年，存活最长者达33 年；男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。
8 疾病描述
神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig 综合征、Levine-Critchley 综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。
1960 年Levine 等首次描述此病，根据遗传方式、Kell 血型，分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosis CA)与X-连锁Mcleod 综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcleod 综合征有X 连锁编码k 蛋白的基因缺失，导致定位于红细胞膜的糖蛋白-KeⅡ抗原表达下降。目前对CA 进行基因研究认为其病变位置可能是9q21。
以往文献也曾被称为伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病、舞蹈病-棘红细胞增多症、家族性神经棘红细胞增多症等。本病以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退、周围神经病及周围血棘红细胞增多为典型的临床表现。
9 症状体征
1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62 岁；病程7～24 年，存活最长者达33 年；男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。
2.NA 最突出的临床表现是运动障碍，以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表现为进食困难，步态不稳，时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征（PDS）等。PDS多见于年轻患者，于病程3～7 年出现，可与上述运动障碍同时出现。
3.性格改变和精神症状亦是其常见症状；约半数以上患者可有进行性智能减退；约1/3 患者可出现癫痫发作，以强直痉挛性全身发作多见。
4.还可出现周围神经病，EMG 显示失神经支配性肌电图改变；极少数患者可出现伸跖反射、听力损害。
5.Haidie 等(1991)把NA 分为叁型：
(1)Bassen-Komzweig 综合征：又称无β-脂蛋白血症，为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变，可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。
(2)Mcleod 综合征：为X 连锁隐性遗传病。多于30～40 岁发病，临床表现为各种运动障碍，常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。本病的特征是患者红细胞表面Kell 抗原及xK 抗原的抗原性明显减弱甚或消失。
(3)Levin-Critchley 综合征：又称舞蹈病-棘红细胞增多症。临床表现与Mcleod 综合征相似，但患者红细胞表面Kell 抗原及xK 抗原表达正常，血清脂蛋白水平亦在正常范围。
10 疾病病因
普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有认为可能是与X 染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。
11 病理生理
NA 的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻)、脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)、周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘，神经元性肌萎缩)等多个部位。
尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩，侧脑室扩大。显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失，广泛星形细胞反应。以尾状核头与体萎缩为主，神经元数量明显减少。苍白球亦有相同改变但程度较轻。部分病例丘脑、黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应，而脑的其余部位则相对无改变。个别病例发现脑额叶皮质第3 层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象。但迄今仍缺乏大样本病理报告。
12 诊断检查
诊断：NA 的诊断主要依靠临床表现及辅助检查。有典型临床表现，周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK 增高者即可诊断。
实验室检查：
1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞，但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。
2.红细胞表面Kell 抗原及xK 抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod 综合征的重要依据。
3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig 综合征的重要依据。
4.多数NA 患者血清CK 活性增高，均见于男性患者。
其他辅助检查：
1.部分患者EMG 检查表现为失神经支配肌电图改变。
2.头颅CT 显示明显的尾状核局灶性萎缩，Mcleod 综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩。脑磁共振MRI 示双尾状核萎缩，T1 加权像呈低信号，T2 加权像与质子密度像显示尾状核、壳核为略高信号。
3.正电子X 线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶，似及丘脑区域脑血流量减少，呈低代谢活动。
13 鉴别诊断
临床上应注意与慢性进行性舞蹈病(HD)、苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette 综合征等鉴别。
14 治疗方案
迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍，肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效，但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS 可能有所帮助。
15 并发症
约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3 患者可出现癫痫发作, 还可出现周围神经病，极少数患者可出现听力损害。Mcleod 综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。
16 预后及预防
预后：病程7～24 年，存活最长者达33 年；约半数以上患者可有进行性智能减退；约1/3 患者可出现癫痫发作，以强直痉挛性全身发作多见。
预防：由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
17 流行病学
尚未查到权威性的相关的发病率统计学资料。NA 多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62 岁；病程7～24 年，存活最长者达33 年；男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。