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遗传性运动失调性多发性神经炎

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1 拼音

yí chuán xìng yùn dòng shī tiáo xìng duō fā xìng shén jīng yán

2 疾病别名

Refsum 病,遗传性多神经共济失调

3 疾病代码

ICD:G60.2

4 疾病分类

神经内科

5 疾病概述

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum 病,为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。本病幼儿、少年及青年人均可发病,常于20 岁前后开始。

6 疾病描述

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum 病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。

7 症状体征

本病常于20 岁前后开始发病,呈潜隐起病,缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解,亦有因心脏疾患而突然死亡者。

1.眼部症状 患者可表现为夜盲,视野缩小,这主要是由于非典型性色素沉着视网膜炎所致,亦有表现为瞳孔缩小,对光反射或调节反射障碍。部分病人可有白内障

2.神经系统症状 神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变,表现为四肢远端对称性肌无力,肌肉萎缩,常自四肢远端开始,渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主,可有肌束震颤,腱反射减弱或消失;末梢型感觉障碍,呈手套袜子样分布。首先为痛温觉受累,有时伴有异常感觉或自发性疼痛,感觉障碍常不恒定;周围神经粗大,其中尤以尺神经,腓神经与耳大神经最明显。脑神经常受累,主要为听神经,可表现为神经性耳聋,有时可为初发症状之一,前庭神经功能一般不受影响。偶有眼外肌瘫痪。小脑症状常表现为,开始出现步态不稳,继之出现双手意向性震颤,轮替动作笨拙,不能直线行走,眼球震颤及语言障碍等。

3.其他表现 其他可有皮肤呈鱼鳞癣改变;心脏肥大,心率增快,心电图心肌病损害,骨骼异常,肩、肘、膝关节骨骼形成障碍,表现为指变形脊柱侧弯。另外,部分病人可伴有糖尿病代谢性疾病。

4.辅助检查 脑脊液检查细胞数、氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象血清红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高为本病特异性改变。血清脂肪酸可升高10%~20%。肌电图神经源性损害,可有正锐波,纤颤波,动作电位数量减少,周围神经传导速度减慢。腓神经活检示肥厚性间质性神经损害,施万细胞和胶原纤维增生,可表现为“洋葱头”样改变。

8 疾病病因

本病为常染色体隐性遗传,多为近亲结婚所致。

9 病理生理

正常情况下,人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取,使患者血中植烷酸含量减少,可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。

本病主要病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性,结节性肥厚。髓鞘脱失,轴索破坏,胶原纤维和施万细胞增生,形成洋葱头样改变。脂肪组织常在细胞体内沉积。受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩。电镜观察发现脊髓前角细胞变性,后索神经纤维减少,小脑与脑干神经纤维减少,脱髓鞘,神经细胞变性。蛛网膜发生萎缩,软脑膜增厚,脂肪浸润,以及肝、肾等脏器脂肪沉积。

10 诊断检查

诊断:根据本病多在小儿期至青春期发病,主要表现为眼部症状,神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步诊断。如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。

实验室检查:

1.脑脊液检查 细胞数、氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象。

2.血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高,此为本病特异性改变。

3.血清脂肪酸可升高10%~20%。

4.基因检测诊断。

其他辅助检查:

1.肌电图检查 呈神经源性损害,可有正锐波,纤颤波,动作电位数量减少,周围神经传导速度减慢。

2.腓神经活检示肥厚性间质性神经损害,施万细胞和胶原纤维增生,可表现为“洋葱头”样改变。

11 鉴别诊断

由于本病有蛋白-细胞分离现象,故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别,后者病史相对较短,一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调,临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现,激素治疗有效。可与本病鉴别。

12 治疗方案

本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。

维生素E维生素A 有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

13 并发症

随病情发展,可以出现多样的症状体征。

14 预后及预防

预后:预后不良,本病可因心脏损害引起急性心功能不全而导致突然死亡。

预防:进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

15 流行病学

尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病幼儿、少年及青年人均可发病,常于20 岁前后开始。

相关文献

开放分类:神经内科疾病
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  • 评论总管
    2021/6/18 13:58:03 | #0
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