1 拼音
yí chuán xìng tuǒ yuán xíng hóng xì bāo zēng duō zhèng
2 英文参考
hereditary elliptocytosis
3 疾病分类
普通外科
4 疾病概述
遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞,但至多不超过15%,而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%,更多见的是超过75%,甚至多达90%。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有溶血现象,临床上发生溶血性贫血者仅占10%~15%左右。
本病为遗传性疾病,由常染色体显性传递。男女均可得病。
5 疾病描述
遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞,但至多不超过15%,而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%,更多见的是超过75%,甚至多达90%。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有溶血现象,临床上发生溶血性贫血者仅占10%~15%左右。
遗传性椭圆形细胞增多症在世界各民族中均有发现。我国亦有少数病例报道。本病为遗传性疾病,由常染色体显性传递。男女均可得病。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中,本病的基因与rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时,则溶血较严重。
6 症状体征
肝、脾肿大、腹水、黄疸。
7 疾病病因
本病的病因目前尚不清楚。
8 病理生理
本病发病机理目前尚不清楚。
9 诊断检查
肝、脾肿大、腹水、黄疸的临床表现,外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上可以诊断。
10 治疗方案
脾切除能使贫血及其他症状得到缓解,但不能改变红细胞形态的异常。
术前准备:
1、对门静脉高压患者,术前应改善肝功能,纠正出血倾向。
2、对某些严重贫血者,应反复多次输血后,再行脾切除。
3、对长期使用激素者,应预防性使用抗生素。
4、按普外科腹部手术前准备。
麻醉要求:
气管内插管麻醉。
术中注意点:
1、手术可取左侧肋缘下或上腹正中“L”形切口,术野显露充分。
2、切睥前宜先结扎脾动脉。
3、脾切除后,脾窝应放置引流管。
4、血液病患者须将副脾一并切除。
5、切除脾脏时注意不要损伤胰尾部,以免术后发生胰瘘。
术后处理:
1、按一般腹部手术后处理。
2、引流管一般于术后24~48h拔除。
3、术后每日查白细胞和血小板。术后当血小板超过(0.8~1)×1012/L时,应行抗凝治疗。
11 预后及预防
无特殊预防方式。