先天性心脏病

目录

1 拼音

xiān tiān xìng xīn zāng bìng

2 英文参考

congenital herat disease

3 概述

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。①遗传是主要的内因。②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形,如孕母患风疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等,孕母接触放射线;孕母服用抗癌药物或甲糖宁等药。近20多年来由于先进的现代检查技术的发展(如心导管术、心血管造影术、 彩色多普勒超声心动图和核素心血管造影等)及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的 进展,很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治,部分复杂的心脏畸形也可以进行手术治疗。

先天性心脏病(congenital heart disease)是指胚胎时期心和大血管发育异常,又称先天性心脏畸形。先天性心脏病是新生儿和儿童时期(特别是4岁以下的儿童)最常见的心脏病。其病因和发病机制尚未完全明了,一般认为主要由于胚胎早期(妊娠5~8周,亦即胚胎心脏发育的最重要时期)母体内存在某些有害因素(如病毒感染等),影响了心脏的正常发育所致。有些先天性心脏病可能与遗传因素有一定关系。

4 疾病分类

儿科

5 先天性心脏病的常见类型

由于胚胎的心脏发育过程和结构比较复杂,故先天性心血管发育畸形的种类较多。常见类型如表1:

表1 先天性心血管发育畸形的常见类型

类 型占先天性心脏病的百分率
非紫绀型
室间隔缺损25%~30%
动脉导管开放17%~20%
房间隔缺损10%~15%
紫绀型
法乐四联症8%~15%
大血管移位8%~10%
其他类型
主动脉缩窄5%~7%
肺动脉狭窄5%~7%
主动脉口狭窄4%~5%

此外,二腔心及三腔心、永存动脉干、双主动脉弓、二尖瓣及三尖瓣发育不全、左冠状动脉起源于肺动脉等均属少见。

5.1 二腔心及三腔心

二腔心和三腔心是房间隔和(或)室间隔未发育的结果。房、室间隔完全未发育即形成一房一室的二腔心。房间隔或室间隔之一未发育者即成三腔心(一房两室或两房一室)。此类心脏畸形由于动脉血与静脉血完全混合,患儿出生即出现紫绀,不久死亡。

5.2 房间隔缺损

胚胎发育第5周,自原始总心房的左、右两部分之间长出第一隔膜(第一房间隔),从后上向下生长,使两个心房之间仍然开着的部分(称为第一房间孔)逐渐狭窄,并继续向下生长,与心室间隔的心内膜垫愈合而完全封闭。但在第一房间孔完全封闭之前,第一房间隔上部裂开,形成第二房间孔。

胚胎发育第6周,在第一房间隔的右侧长出第二个隔膜(第二房间隔),向前生长一段,正好把第二房间孔像侧幕一样盖住,但从右向左方向的血流仍可通过。第一和第二房间隔构成的通道即为卵圆孔。出生后肺张开,大量血液从肺静脉进入左心房,产生从左心房向右心房的压差,使第一房间隔上部向第二房间隔靠拢,其后通常与之愈合。约25%的幼儿及儿童解剖学上卵圆孔保持开放,但由于左心房的压高于右心房,因此是封闭着的。

1.第二房间隔缺损

为卵圆窝内的一个或多个缺口(亦称为卵圆窝缺损),最大者为整个卵圆窝缺损。其发生是由于第一房间隔上部正常形成第二房间孔的生理性裂缝发生在错误的位置或者太大时,则不能被第二房间隔盖住,结果导致有缺陷的第二房间孔存留。因此,实际上并非第二房间隔缺损,而是第一房间隔中的第二房间孔缺损。

出生后由于肺血流量增多,使左心房压力增高而导致左心房向右心房分流(图1)。患者无紫绀。缺损较大者,右心因容量负荷增加而导致右心室肥大和肺动脉高压。严重者可引起继发逆向分流(右心房向左心房分流)而导致紫绀。

图1 室间隔缺损模式图

1.左心房 2.左心室 3.右心房 4.右心室 5.上腔静脉 6.下腔静脉 7.主动脉 8.肺动脉 9.肺静脉

单独室间隔膜部缺损一般不大。在心室收缩期,左心室内压力高于右心室,部分血液分流到右心室内,右心室血液容量因而增加,输入肺循环的血液量也随之增多。这样,由肺静脉回流到左心的血量亦增加,最后可依次导致右心室、肺动脉、左心室、左心房的扩张和肥大。当缺损甚小时,向右心室分流的血液量虽然很少,但是血流通过狭窄的小孔却能发生较大的涡流,临床听诊可闻及明显的收缩期杂音。

5.3 Fallot四联症

Fallot四联症(tetralogy of Fallot )由Fallot(1888)首先描述。此种心脏畸形有4个特点:①肺动脉流出道狭窄;②室间隔膜部巨大缺损;③主动脉右移,骑跨于室间隔缺损上方;④右心室高度肥大及扩张(图2)。

图2 Fallot四联症模式图

肺动脉狭窄,室间隔膜样部巨大缺损,主动脉右移并骑跨在室间隔上方,右心室高度肥大及心腔扩张

这种畸形的发生是由于肺动脉肌性圆锥发育障碍伴有狭窄,室上嵴错位和圆锥肌与肌性室间隔不能融合,结果导致高位室间隔缺损,伴有膜部缺损。

肺动脉狭窄多见于肺动脉瓣口,较少见于肺动脉干和肺动脉圆锥部。右心室因血液输入肺受阻而发生代偿性肥大。

室间隔有巨大缺损,心收缩期,部分血液由左心室分流入右心室,以致右心室的血液容量增加,发生代偿性扩张和肥大。

此外,由于主动脉骑跨在室间隔缺损的上方,同时接受左、右心室的大量血液,结果发生管腔扩张和管壁增厚,肺动脉愈狭窄,右心室注入主动脉的血液量亦愈多,主动脉的扩张和肥厚也愈明显。增大的主动脉与狭窄的肺动脉形成鲜明的对比。少数患儿可合并其他心脏畸形,如主动脉位于右侧等。

临床上,患儿有明显紫绀,肺动脉狭窄的程度愈重,紫绀愈明显。这是因为肺动脉高度狭窄时,一方面促使右心室的静脉血更多地分流进入主动脉,另一方面是右心室的血液难以注入肺循环进行气体交换之故。X线检查,右心室高度肥大,肺由于血液输入量减少而显示肺纹理减少,肺野异常透明、清晰。

患儿一般能存活多年,少数可到成年是由于侧支循环的代偿作用。支气管动脉常出现代偿性扩张,肺动脉与支气管动脉之间的侧支循环使主动脉的血液可通过侧支进入肺而得到代偿。极少数病例合并动脉导管开放,扩张的动脉导管成为重要的侧支循环。本病可行手术治疗。

5.4 动脉导管开放

动脉导管是胎儿期连接肺动脉和主动脉的一条短的动脉管道,在出生时,导管的直径约为主动脉直径的一半,以后逐渐闭锁。生理性闭锁时间一般在出生时,或出生后半年左右,少数可迁延到一年后。

动脉导管开放(patent ductus arteriosus)是指导管完全未闭或仅一部分未闭(图3)。此种畸形可单独存在或与其他心脏畸形(房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄等)合并发生。单纯动脉导管开放时,由主动脉分流到肺动脉的血液量甚多。因为血液是从主动脉(动脉血)流入肺动脉,故患儿无紫绀。单纯动脉导管开放手术结扎可治愈。

图3 动脉导管未闭模式图

1.上腔静脉 2.下腔静脉 3.右心房 4.右心室 5.肺静脉6.左心房7.左心室 8.肺动脉 9.主动脉 10.动脉导管

5.5 主动脉缩窄

主动脉缩窄(coarctation of the aorta)为非紫绀型先天性心脏病中较常见的一种类型。本病分为幼年型及成人型:

1.幼年型 为动脉导管前的主动脉峡部狭窄。狭窄常较重,主动脉血液通过量减少。本型常合并动脉导管开放畸形,肺动脉内一部分静脉血液可经过开放的动脉导管注入降主动脉,因此,患者下肢动脉血液含氧量低,因而严重青紫,而上肢动脉血的含氧量则正常。婴儿出生后,若动脉导管发生闭锁,则不能存活。

2.成人型 为动脉导管后的主动脉峡部狭窄。狭窄程度一般较轻,一般动脉导管已闭锁。由于狭窄位于动脉导管闭合口的远侧,所以,胸主动脉与腹主动脉之间存在较高的压差。日久即出现代偿适应现象,表现为主动脉弓部的动脉分支(胸廓的动脉、乳房内动脉及其肋间支)均逐渐扩张并与降主动脉的分支(肋间动脉、腹壁深动脉等)之间发生侧支循环以保证下肢的血液供应。

5.6 大血管移位

大血管移位(transposition of the great vessels)是主动脉和肺动脉在胚胎发育转位过程中出现的异常,可分为纠正型和非纠正型两种。

1.纠正型 主动脉移位于前方,肺动脉移向后侧,两者前后平行排列。然而,通常伴有左右心室的相互移位。因此,主动脉仍出自左心室,肺动脉出自右心室。血液循环正常,患者无症状,可健康存活。

2.非纠正型 主动脉与肺动脉互相交换位置,即主动脉出自右心室,而肺动脉出自左心室,主动脉位于肺动脉之右前侧,两者无正常形式的交叉,呈平行排列。右心室的血液不能注入肺进行气体交换,而由主动脉注入大循环中;左心室的血液则不能注入全身,而经肺动脉注入肺。非纠正型(又称完全型)大血管移位,在胚胎期,因有脐静脉,并有动脉导管的沟通,对胚胎发育无大影响。出生后,肺开始呼吸,患儿出现紫绀,若心脏无其他血液通路,出生后很快死亡。出生后尚能存活者,均有其他畸形合并存在,在大、小循环之间出现异常通路,如卵圆孔未闭、动脉导管开放、房间隔缺损和室间隔缺损等。这些异常通路可使部分血液发生混合,供给全身需要,维持生命。

6 症状体征

发绀及其出现时间,系于剧哭时出现或呈持续性发生,气急、多汗、浮肿,生长发育迟缓,活动受限,常静坐、少动、寡言少笑,发作性呼吸困难或昏厥。有无喂哺困难、哭声嘶哑、阵发性哭闹、喜竖抱、蹲踞、或易疲劳,易患呼吸道感染和反复心衰等情况。

体检:注意体格发育及营养状态,杵状指(趾)、蜘蛛状指(趾),发绀程度及其分布,呼吸频率,动脉搏动强弱,水冲脉,上、下肢血压及差距。注意胸廓畸形、心界扩大、心尖搏动弥散,心音、心率及心律情况,有无震颤、杂音及其部位、性质、时限(收缩期或舒张期)以及发现杂音时的年龄。

7 疾病病因

注意母亲妊娠3个月内有无患风疹或其他病毒感染及阴道出血史,母亲糖尿病、酗酒、吸烟史,妊娠期服用四环素、环磷酰胺和糖皮质激素等药物史。注意家族中有无遗传病或先心病患者,患儿是否出生于高原地区。

8 病理生理

具体发病机制不清楚。

9 诊断检查

1、检验  血常规及红细胞比容。必要时作染色体及有关遗传代谢病检查。

2、X线胸片  包括后前位、左前斜位(吞钡),必要时透视观察有无肺门舞蹈征象。

3、特殊检查  包括心电图、心音图检查,超声心动图、心脏扇形切面显像及多普勒脉冲检查,放射性核素心血管造影检查,必要时可行心脏磁共振检查,以及右心导管、左心导管、选择性心血管造影检查。

10 治疗方案

1、一般处理  合理安排生活制度,避免剧烈活动。冬春流行病多发季节,注意预防感染。定期检查,根据病情发展及早采取治疗措施。

2、内科治疗

(1)缺氧治疗:多见于法乐四联症患儿。①嘱患儿取膝肘位。②吸氧。③如以上处理无效可给吗啡0.1~0.2mg/kg,皮下注射;④或普萘洛尔(心得安)0.1mg/kg用10%葡萄糖液稀释后缓慢静注。⑤静注碳酸氢钠矫正酸中毒进一步缓解缺氧。⑥严重者可口服普萘洛尔预防发作。

(2)感染性心内膜炎:用药前应送血培养每3h一次,2~3次。应争取及早应用大剂量抗生素,不宜等待血培养结果而延缓治疗。宜选用杀菌力强的二种抗生素联合应用,一般疗程4~6周。可先用苄星青霉素20万~30万U/(kg.d),最大量每日2000万/U。加庆大霉素4~6mg/(kg.d)分次静脉滴注(庆大霉素用2周)。用药中再根据血培养结果和药物敏感试验调整用药。对青霉素过敏者可换用万古霉素40~60mg/(kg.d)或头孢菌素类。

(3)脑血管意外:青紫型先心病易发生脑血栓。治疗应给充分液体输入,维持水、电解质平衡,红细胞比容>75%时,应考虑放血,同时以血浆或其他生理溶液补充血容量。

(4)药物关闭动脉导管:吲哚美辛(消炎痛)可治疗未成熟儿未闭的动脉导管,剂量每次0.1~0.2mg/kg,经胃管或保留灌肠,用药后12~24h可见心脏杂音减轻或消失,无效时可隔8~12h重复1~2次,总剂量不超过0.3~0.6mg/kg。副作用有恶心、呕吐、腹泻、黄疸、出血倾向及肾功能不全。禁忌证:有坏死性小肠炎、出血、高胆红素血症、氮质血症、肌酐血症等。

3、手术治疗  应根据病情及条件,尽量施行。近年有用塑料栓子送到动脉导管部位堵塞导管的方法来治疗动脉导管未闭,其优点是避免了开胸创伤,但少数患者可留少量残余分流,个别发生堵塞物脱落,该方法不适用于婴儿。

护理:

1、按儿科一般护理常规及心脏病护理常规护理。

2、重视预防措施,杜绝交叉感染。轻症患儿可在一般保护条件下,安排适当的活动、游戏与学习。

3、供给充足营养,饮食应少量多餐,耐心喂哺,避免呛咳,必要时滴管喂哺。青紫患儿应少量多次饮水,以防由于血液浓稠而致血栓形成。

4、有呼吸困难者予斜坡卧位;缺氧时取膝肘位给氧,并注意有无阵发性脑缺氧症状;上肢高血压者,平时避免骤然用力。

5、进行心导管及心血管造影检查前后,按各该常规护理。

11 预后及预防

无特殊预防方式,做好婚前检查。

12 特别提示

先天性心脏病是婴幼儿中的常见病、多发病,我国先天性心脏病发病率高达0.8%,视病情不同,儿童心脏病手术费一般要几万元,大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20岁,如果治疗时机得当,先天型心脏病90%以上可以通过手术治愈。

1、先天性心脏病的遗传

(1)偶尔,同一家庭中的成员可能同样有先天性心脏病。一个子女患有先天性心脏病,下一胎患有心脏病的机率大约是2%-4%(3-5倍);

(2)父母一方患有先天性心脏病,其子女患有先天性心脏病的机率是10%。如果父母都有先天性心脏病,或父母亲为近亲结婚,则其子女罹患先天性心脏病的危险性就更高。

2、先天性心脏病的病因

目前在医学上还无法了解其确实病因,只知道可能是综合环境和遗传的因素所造成的。

(1)环境方面有放射线照射,病毒感染,药物服用,荷尔蒙及母亲的糖尿病,高龄产妇等;

(2)遗传方面如基因或染色体异常。

3、先天性心脏病手术

有一半以上的病儿在出生第一年内需要捡查,但这段期间内只有少数人需要开刀。大多数在孩童期才需开刀。若病儿病情严重,以致影响其生长,则需及早开刀。或预估短期内病情将迅速恶化时,则必须开刀。

有些药物控制良好的病儿可等到体重足够时再动手术,大多是在学龄前。当然,有些单纯的 “缺损”可能自己变小或愈合而不需开刀。有些病人则需要一次以上手术才能完全矫正。虽然先天性心脏病的病情较少突发性变化,但父母亲需密切观察,若有恶化趋势,必须尽快送医处理。

4、手术后注意事项

(1)术后大多数人的饮食和日常生活在数周内都可以恢复正常(包括上学),有时还需按医师要求继续服用药物。

(2)注意即使已开刀完全矫治,仍需保持牙齿口腔卫生以预防心脏内膜炎。

13 先天性心脏病防治健康教育核心信息

13.1 一、先天性心脏病是最常见的一类出生缺陷疾病。

(一)先天性心脏病简称先心病,是胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形,是儿童最常见的心脏病。

(二)多年来,先心病一直位居围产期出生缺陷高发病种首位,是造成新生儿和婴幼儿死亡的主要原因。

13.2 二、先心病与遗传和环境因素有关,建立健康生活方式,有助于降低先心病发生风险。

(一)多数先心病患者的病因尚不清楚,发病主要由遗传、环境及二者相互作用所致。

(二)孕妇高龄妊娠、接触放射线等有毒有害物质、罹患糖尿病等代谢性疾病,孕早期风疹等病毒感染、服用致畸药物、缺乏叶酸等都可能与先心病的发生有关。

(三)注重孕前及孕期保健,做好高危因素筛查,积极预防病毒感染,避免与发病有关的因素接触,保持健康生活方式等对预防先心病具有积极意义。

13.3 三、先心病常分为简单型和复杂型,临床表现及预后因病情的严重程度不同差异较大。

(一)简单型先心病通常指心脏畸形简单、疗效及预后良好的心脏缺陷。如单纯的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。

(二)复杂型先心病通常指心脏畸形复杂的心脏缺陷。随着对先心病认识的深入和诊治技术的进步,部分复杂型先心病经及时治疗也可获得较好疗效及预后,如轻型法洛四联征等;但仍有部分复杂型先心病治疗难度大、疗效及预后欠佳,或无法实现解剖学及功能矫治,可能需要多次手术治疗。

(三)先心病的临床表现主要取决于心脏畸形的严重程度和血流动力学改变。轻症者可无明显表现,或逐渐表现出生长发育迟缓、活动耐受力下降、反复呼吸道感染等症状;重症者可在出生后表现为气促、多汗、喂养困难、发绀、生长受限等症状。

13.4 四、高风险人群应在孕前接受遗传咨询,孕期常规接受胎儿心脏超声检查。

(一)先心病的常见高危因素主要有三类:一是母体因素,如病毒感染、患糖尿病、致畸药物暴露、高龄妊娠等;二是家族因素,如既往有先心病胎儿或患儿妊娠史,父母、同胞、(外)祖父母等亲属有先心病或先心病相关遗传综合征家族史;三是胎儿因素,如产前超声筛查可疑心脏畸形、颈项透明层(NT)增厚、心脏以外器官畸形、胎心率异常等。

(二)有上述高危因素的高风险人群应在孕前主动接受针对性的遗传咨询及生育指导,孕期常规接受颈项透明层(NT)检查、胎心音检查、胎儿超声心动图等检查,做好围产期先心病筛查和孕产期保健。

13.5 五、孕妇应结合孕产期保健,常规接受胎心音检查和胎儿心脏超声筛查。

(一)胎心音检查是早期发现胎儿心脏心率异常的重要手段,是胎儿先心病筛查的重要措施之一。

(二)孕妇应常规接受产前超声检查,怀疑胎儿心脏畸形者建议进行系统超声检查和胎儿超声心动图检查。胎儿超声心动图最佳检查时机为孕20~24周。

13.6 六、孕期发现胎儿先心病者,应常规接受遗传咨询及遗传学检查,排除遗传相关因素所致先心病。

(一)部分先心病与遗传因素相关,染色体病、基因组病及部分单基因病可伴发先心病等先天畸形。

(二)产前发现胎儿先心病,建议接受进一步的介入性产前诊断排除染色体异常、遗传综合征等遗传相关因素,同时接受系统产前超声检查排除其他畸形。

13.7 七、孕期发现胎儿先心病者,应及早寻求专业咨询和多学科会诊,接受产前产后一体化管理。

(一)孕期发现胎儿先心病的孕妇,应及早寻求多学科会诊和产前咨询,接受多学科评估和产前产后一体化管理,并在多学科医师指导下,作出合适的妊娠决策,制定科学的妊娠计划,必要时采取针对性医学干预措施。

(二)极少数患先心病的胎儿在妊娠中晚期可逐渐加重并导致预后不良或危及生命,可在有经验且接受过正规培训的多学科医师指导下,权衡利弊风险,经孕妇及其家属知情同意,选择胎儿心脏介入治疗(又称胎儿宫内介入治疗,FCI),及早阻断病情进展,以期改善远期预后。

13.8 八、多数先心病通过及时有效治疗可以获得良好预后,和正常人群一样生活、学习、工作。

(一)大多数先心病是简单型先心病,通过及时治疗可以获得满意疗效和良好预后;少数先心病不需要治疗,可以自愈,但需要进行严格的专科评估与监测随访;部分极危重新生儿先心病需在新生儿期急诊手术治疗。

(二)先心病患者应在专科医师指导下,到具备先心病诊疗条件的医疗机构或诊疗中心,根据病情和个体情况,选择适宜时机进行手术或介入治疗。

13.9 九、新生儿出生后应及时接受先心病筛查,结果阳性者需做心脏超声检查明确诊断。

(一)新生儿先心病筛查项目是通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定(又称“双指标法”),为出生后6~72小时的新生儿开展先心病筛查,结果阳性者需要通过超声心动图检查确诊,并做进一步的评估、决策和治疗。

(二)鉴于先心病的复杂性、筛查技术的局限性及漏筛的可能性,筛查结果阴性者,除常规体检外,如出现呼吸急促、发绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况,应及时就医检查。

(三)对于高海拔地区和偏远地区,建议常规进行学龄前儿童超声心动图筛查。

13.10 十、先心病患儿应定期接受随访观察,病情稳定者可常规接种各类疫苗。

(一)先心病患儿应在专科医师指导下,常规接受包括预防接种在内的儿童保健服务和专科随访观察,适当运动,加强营养,避免感染。

(二)生长发育良好、无临床症状、心功能正常的未经治疗患者,以及介入治疗后或手术治疗后3个月复查心功能无异常者,可在专科医生指导下常规进行预防接种。

(三)有以下情形之一的先心病患者,建议暂缓预防接种:有心功能不全、严重肺动脉高压等并发症;需多次住院手术的复杂发绀(紫绀)型先心病;合并免疫缺陷、感染、严重营养不良、免疫抑制剂使用等需要专科评估的情形。

13.11 十一、有生育计划的先心病患者应在多学科医师指导下,进行妊娠风险评估,科学制定妊娠分娩计划。

(一)妊娠和分娩均可引发血容量增加和血流动力学改变,增加心脏负担,增大心力衰竭等并发症的发生风险。因此,准备怀孕的先心病患者应在多学科医师指导下,根据病情、预后等情况,接受遗传咨询和妊娠风险评估,审慎考虑生育计划。

(二)病情较轻、心功能良好、妊娠风险低级别者,可在多学科医师指导和严密监测随访下妊娠,做好孕产期保健,选择适宜分娩方式。若妊娠早期出现肺动脉高压、严重并发症等情况,建议在多学科医师指导下,及时采取医学干预措施。

(三)有可能行矫治手术、准备怀孕的先心病患者,建议孕前进行手术或介入治疗,术后进行妊娠风险评估,在充分了解病情及妊娠风险的情况下再妊娠。

13.12 十二、先心病已纳入多项救治保障政策范围,详情请到当地医疗机构和卫生健康行政部门咨询。

(一)先心病已纳入国家重特大疾病医疗救助及大病集中救治范围,多数省份已将为孕妇提供胎儿超声筛查在内的产前筛查与诊断、实施先心病患儿救助项目等纳入当地民生政策,减轻群众就医负担。

(二)中国红十字基金会等慈善组织积极参与宣传教育、患儿救助等相关工作,合力提高先心病患者救助保障水平,详情请到当地医疗机构和卫生健康行政部门咨询。

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