1 拼音
xiān tiān xìng gān xiān wéi huà
2 英文参考
congenital hepatic fibrosis
3 注解
4 疾病别名
先天性肝纤维变性
5 疾病代码
ICD:Q44.7
6 疾病分类
肝胆外科
7 疾病概述
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。本病从新生儿到成人均可发病。
8 疾病描述
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr 等(1961)首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。
9 症状体征
以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli 病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。多数病人在5～20 岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为呕血、便血(消化道曲张静脉破裂出血)、腹部包块(肝脾肿大)、肝脾区不适或胀痛、贫血(脾亢所致)、反复发作的发热(并发胆管感染所致)。合并Caroli 病时可伴有反复发作的上腹痛(并发肝内胆管结石)、发热、黄疸等。合并多囊肾者可最终出现尿毒症的症状。智力、体格发育一般正常，多数病人常同时发现有肝脾肿大，以脾大最为常见，肝脾质地均较硬，表面光滑，并发感染时伴肝区叩痛。部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头样静脉曲张)，可能闻及脐旁响亮的静脉营营声(Kennedy 征阳性)，此即所谓Cruveilhier 综合征，系门脉高压所致。与其他疾病所致门脉高压症不同，本病一般不出现腹水，亦无蜘蛛痣。合并多囊肾者，可同时扪及双肾肿块，并可有肾性高血压。
10 疾病病因
先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF 之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。
11 病理生理
肝脏增大质地变硬，肝汇管区面积增宽，门静脉分支减少、闭塞或狭窄，周围纤维组织增生；肝内胆管扩张和增生，扩张胆管覆以正常的柱状上皮细胞；与小儿肝硬化的组织学改变不同的是肝细胞和肝小叶结构正常，无肝细胞坏死及再生出现。
12 诊断检查
诊断：肝脏组织学特征为诊断的重要依据，术中取切片可确诊。
实验室检查：血常规可正常，但有脾亢者则外周全血细胞减少，各项肝功能指标一般正常，但少数人可有AKP 及(或)γ-GT 轻度升高。合并多囊肾者，后期可出现血肌酐及尿素氮升高。
其他辅助检查：食管吞钡及胃镜早期可无异常发现，病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B 超及CT 可见肝脾肿大、门静脉扩张、脾静脉扩张、胃冠状静脉扩张及门脉高压。合并多囊肾者，可发现双肾多发性囊性病变。肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变。但少数情况下，若穿刺部位恰好为正常的门管区时，则可误诊为正常肝组织。
13 鉴别诊断
本病应与其他原因所致的肝内型门静脉高压加以鉴别。与小儿肝硬化的鉴别要点有：①本病多在10 岁以内出现门静脉高压，而小儿肝硬化多在10 岁以上始有临床症状；②本病肝功能正常，而肝硬化多有肝炎史，肝功能有改变；③本病肝脏病理改变以汇管区纤维组织增生为主，肝小叶及肝细胞结构正常。此外本病尚需与肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病鉴别。
14 治疗方案
1.大多数无伴发病的CHF 只需处理其并发症，如消化道出血，出血不多者可给予止血剂、输血、叁腔二囊管压迫止血，给食管胃底曲张静脉注射硬化剂或圈套结扎等。出血凶猛、量大者，经上述处理无效时，可予急症门奇断流(如贲门周围血管离断术)，反复发作上消化道出血，威胁患者生存，或应用上述方法无效时，可考虑行门体分流术。
2.单纯脾切除术曾被用于CHF 表现为脾亢的患者，但因不能有效防止上消化道出血，且影响将来可能要进行的门体分流术的操作，故已不用。
3.CHF 伴发无症状的静止型Caroli 病时，一般不主张行胆道探查术，因可导致胆道感染。伴发非静止型Caroli 病者，其处理参见胆道疾病有关内容。
4.伴发终末期先天性肾脏病的患者，考虑行肾移植术。
15 并发症
本病多并发有反复发作的消化道出血，其发作频度因人而异，但一般均不凶猛，多可经内科治疗控制。一般不并发肝性脑病、腹水、黄疸以及肝功能衰竭。未经治疗者，预后较差，死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人)，或死于其他伴发的先天性畸形，如多囊肾并肾衰、Caroli 病继发胆道上皮癌、Caroli病并发急性梗阻性化脓性胆管炎或肝脓肿等。与本病伴发的先天性畸形有：
1.Caroli 病 CHF 常伴有先天性肝内胆管扩张，如二者并存，则称为Grumbach 病。
2.先天性肾脏集合管扩张症 约1/3 的CHF 患者常伴发先天性肾脏发育不良，其肾脏病变的特点很像海绵肾，但与海绵肾不同的是前者累及集合管在髓质和皮质的所有部位，而海绵肾仅有肾髓质部的集合管扩张。大部分伴发有此症的患者无明显肾脏的症状，但查体可发现双肾肿大，排泄性尿路造影可见与肾小盏相连的多数条纹状扩张的集合管影，绝大部分合并此病的CHF 患者肾脏病变多维持不变，但少数患者病变进展，扩张的集合管排出道受阻，则可形成类似成人多囊肾之病变(多在30～40 岁时形成)，病程后期出现肾性高血压及尿毒症。
3.其他少见伴发畸形有先天性肝内门静脉畸形(如重复门静脉分支等)、胰腺囊肿、小肠淋巴管扩张症、肺气肿、脑血管瘤、肾脏及脑动脉瘤等。
16 预后及预防
预后：本病为遗传性疾病，现无根治方法。对已出现肝脾肿大、反复呕血、便血等门静脉高压症状的病儿应及时行分流术或脾切除、食管贲门胃底断流术，手术成功则预后良好。近来肝移植也被用于治疗此病。如果病儿合并肝内胆汁淤积、胆管炎及败血症，或合并肾盂肾炎、肾性高血压、肾功能衰竭等肾脏病变将影响预后。
17 流行病学
本病从新生儿到成人均可发病。有关流行病学资料尚缺乏详尽报道。