1 拼音
táng yuán zhù jī bìng Ⅱxíng
2 英文参考
Pompe disease
3 注解
4 疾病别名
Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe 病
5 疾病代码
ICD:E74.0
6 疾病分类
神经内科
7 疾病概述
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe 病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。
1.婴儿型 常在出生1 个月或3～4 个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1 岁之内死亡。检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。
2.儿童型 以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。
3.成人型 30～40 岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。
8 疾病描述
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11 种类型。
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe 病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
糖原贮积病的分类：
1.0 型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
10.Ⅸa 型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
11.Ⅸb 型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9 症状体征
1.婴儿型 常在出生1 个月或3～4 个月后发病。
(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。
(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1 岁之内死亡。
(3)检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。
2.儿童型 以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20 年以上。
3.成人型 30～40 岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。
10 疾病病因
本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17 号染色体长臂23 区(17q23)。
11 病理生理
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe 病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。
麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4 糖苷键和α-1、6 糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。
12 诊断检查
诊断：本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。
1.婴儿型 可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。
2.儿童型 可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。
3.成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。
实验室检查：
1.血生化检查
(1)血清CPK 升高，肝功在正常范围(成年型)。
(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。
(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。
其他辅助检查：
1.肌电图 示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。
2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS 染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
13 鉴别诊断
注意与其他类型糖原贮积病、多发性肌炎或肌营养不良症、肝脏疾病、代谢综合征(X 综合征)等鉴别。
14 治疗方案
本病尚缺乏特效治疗。Hug 等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn 等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。
15 并发症
糖原贮积病Ⅱ型叁型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。
16 预后及预防
预后：婴儿型常在1 岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20 年以上；成人型预后较好。
预防：预测本病的方法是妊娠14～16 周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
17 流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。
18 相关出处
《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六版》、《内科学第六版》