1 拼音
sè sù shī jìn zhèng
2 英文参考
Bloch-Siemens syndrome
3 疾病分类
皮肤性病科
4 疾病概述
色素失禁症主要见于女性，临床分为红斑水疱期、疣状增殖期和色素失禁期。
5 症状体征
常见于女婴，于出生后1周左右先于躯干两侧发生荨麻疹样、水疱性、疣状炎性病变，继发色素性斑疹，常好发于躯干、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒面或喷泉状，损害不沿皮纹或神经分布。色素期可历时数年，消退后不留痕迹，或稍留淡的脱色斑。
患者一般状况好，不发热。可伴有如假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎那样的皮肤萎缩、甲萎缩、掌跖多汗、癫痫、智力迟钝及心脏病等，也可有白内障、斜视、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎等眼部病变，以及并指、多肋骨、偏侧萎缩及腿和臂缩短之骨骼异常，牙齿晚出、牙变尖或畸形、脱落等。
本病共分三期：第一期有红斑及大疱排列成行，出生时即有或出生后不久方始出现，常波及四肢。历时2个月左右，水疱性损害乃转入第二期的线状疣样损害。此期可持续2个月左右。在此期内可见有广泛播散、不规则散布或如涡轮状的色素沉着。接着进入第三期，此期内以躯干损害最显著，其后几年，损害可渐减轻乃至完全消退。第一期时可有明显的血嗜酸性粒细胞升高。
6 疾病病因
可能为性联遗传。据文献报告，在231例患者中，男性仅见13例。因为异常基因位于性染色体X上，而存在于另一个X染色体上的正常基因可将其掩盖，症状即表现不甚严重；而男性仅有一个X染色体，因而病变表现严重，多半于胎儿期即死亡。
7 病理生理
发病机理：主要见于女性，可能为性联遗传。据文献报告，在231例患者中，男性仅见13例。因为异常基因位于性染色体X上，而存在于另一个X染色体上的正常基因可将其掩盖，症状即表现不甚严重；而男性仅有一个X染色体，因而病变表现严重，多半于胎儿期即死亡。
病理变化：
在第一期，水疱位于表皮内，并有海绵形成，有如皮炎，但于疱内或疱周表皮中具有许多嗜酸性粒细胞，水疱间的表皮内则常有呈涡轮状排列的表皮细胞和散在大的嗜酸性角化不良细胞。真皮内具有大量嗜酸性粒细胞和单核细胞浸润。
第二期的改变包括棘层增厚，不规则的乳头增生和角化过度。表皮内角化常有呈涡轮状排列的角质形成细胞和散在的角化不良细胞。真皮内仅见轻度的慢性炎症浸润，常含有少数载黑素细胞，在许多部位还可见到这种浸润伸入表皮内。
第三期时，色素沉着区内真皮上部的载黑素细胞内有广泛的黑色素沉积，同时常伴基底层色素减退，细胞空泡化和变性，但有些病例，其基底层细胞内可有大量黑素。
8 诊断检查
应与大疱性表皮松解症及儿童期大疱性类天疱疮相鉴别，一般区别较容易。与Franceschetti-Jadasson综合征的区别是后者的色素沉着呈网状，且无牙齿异常和眼部损害。
9 治疗方案
无需治疗，常在2岁开始逐渐消退，到成年期除有一些原有的并发症外，几乎无任何不适。
10 特别提示
本病一般不需要治疗，但如有继发感染，则需治疗。
11 相关出处
皮肤病学