1 拼音
nián duō táng zhù jī zhèng Ⅷxíng
2 注解
3 疾病别名
粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante 综合征
4 疾病代码
ICD:E76.2
5 疾病分类
风湿免疫科
6 疾病概述
黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante 综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。一般多见于2～3 岁的幼儿发病。
一般2～3 岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。
7 疾病描述
本型也称Diferrante 综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg 等(1977)发现5 岁男孩具有Morquio 综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
8 症状体征
一般2～3 岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。
9 疾病病因
本病为常染色体隐性遗传。
10 病理生理
硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio 综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸，而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性，因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。
病理：同黏多糖贮积症Ⅳ型。
11 诊断检查
诊断：本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。
实验室检查：同黏多糖贮积症Ⅳ型。
其他辅助检查：同黏多糖贮积症Ⅳ型。
12 鉴别诊断
本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。
13 治疗方案
同黏多糖贮积症Ⅰ型。
14 并发症
可并发关节肿大，肝脾轻度肿。
15 预后及预防
预后：较好，多能活到成人。部分肝脏肿大者10 岁前可死亡。
预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12 种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
16 流行病学
该病由Ginlsburg 等(1977)发现5 岁男孩具有Morquio 综合征的临床特征，一般多见于2～3 岁的幼儿发病。目前没有其他相关内容描述。