1 拼音
lián zhuàng hóng xì bāo xìng pín xuè
2 英文参考
meniscocytosis
3 疾病分类
普通外科
4 疾病概述
镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。临床出现肝、脾肿大、腹水、黄疸症状。
5 疾病描述
镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变，正常β基因的第6位密码子为GAG，编码谷氨酸,突变后为GTG，编码缬氨酸，使成为HbS。在纯合子状态，当形成HbS后，HbS在脱氧状态下聚集成多聚体，因形成的多聚体排列方向与膜平行，与细胞膜的接触又非常紧密，所以当多聚体达到一定量时，细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形。该细胞僵硬，变形性差，易破而溶血，造成血管阻塞，组织缺氧，损伤，坏死。在杂纯合子状态，镰刀状细胞则是由HbS，HbA杂合而成。患者从父母继承了一个正常的β基因和一个异常的β基因，与α组成HbS。这种患者HbS占20%~45%，其余为HsA。患者平时往往无症状，因HbS浓度低在一般情况下细胞并不变形。然而在特殊缺氧条件下，红细胞可能发生镰变，此类型往往不需要治疗，但应避免高山等缺氧环境。
6 症状体征
肝、脾肿大、腹水、黄疸。
7 疾病病因
原因不明。
8 病理生理
具体发病机制不是很清楚。
9 诊断检查
镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法，先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段，再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物，根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断。也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析，根据杂交图谱做出判断。
10 治疗方案
脾切除只对少数证实有大量红细胞在脾内被破坏者有效。
术前准备：
1.对门静脉高压患者，术前应改善肝功能，纠正出血倾向。
2.对某些严重贫血者，应反复多次输血后，再行脾切除。
3.对长期使用激素者，应预防性使用抗生素。
4.按普外科腹部手术前准备。
麻醉要求：
气管内插管麻醉。
术中注意点：
1.手术可取左侧肋缘下或上腹正中“L”形切口，术野显露充分。
2.切睥前宜先结扎脾动脉。
3.脾切除后，脾窝应放置引流管。
4.血液病患者须将副脾一并切除。
5.切除脾脏时注意不要损伤胰尾部，以免术后发生胰瘘。
术后处理：
1.按一般腹部手术后处理。
2.引流管一般于术后24～48h拔除。
3.术后每日查白细胞和血小板。术后当血小板超过(0.8～1)×1012／L时，应行抗凝治疗。
11 预后及预防
无特殊预防方式。