1 拼音
jī yīn jiǎn cè
2 英文参考
genetic test
3 注解
最新的生物医学研究发现，疾病的发生、发展过程都受到遗传和环境两方面的共同影响。其中，遗传物质上发生的异常是产生疾病的内因，也是基础。这些异常可能来自父母的先天遗传，也有可能在后天生活中受有害环境因素诱发而成。而基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析，来发现遗传物质异常的过程。通过基因检测，我们可以了解自己是否容易患上某些常见疾病（易感风险），如心脑血管疾病、自身免疫性疾病或肿瘤等。一方面可以帮助延缓疾病的发生、发展，提醒被检测者避免接触与特定疾病相关的有害物质，并定期进行特定方向的诊断学监测，以便在疾病初起时早诊断、早治疗，最大程度的降低疾病造成的损害；另一方面，可以帮助医生了解患者对治疗药物的敏感程度和发生不良反应的可能性，从而选择更加有效、更加安全的治疗方案。所以，目前的基因检测已经可以从患病风险预警和用药指导两方面来指导人们对抗疾病。
基因检测的取样主要有两大方式，取静脉血或刮取口腔黏膜上皮。虽然口腔黏膜上皮法为无创伤取样，容易被大众所接受，但提取静脉血DNA进行检测的经典方法，有其不可替代的优势。首先，这种方法可以保证DNA的洁净，不会出现外源DNA污染的现象（例如来自食物或口腔细菌）。其次，可以获取足够多的DNA，满足进行多项DNA检测的需要。对我们生活影响最大的是那些常见病、多发病，它们绝大多数都是由多个基因共同作用引起的。因此必须要检测多个基因、多个位点才能全面有效的对患病风险进行评估。更重要的是，血样可以分离为有核细胞和血浆两部分，可以“一物多用”。除了有核细胞提供的DNA以外，还可以对血浆进一步进行其他辅助性检查，如肿瘤标志物检测，作为对基因检测结果的重要补充，使得在基因检测指导下做出的健康管理方案更加周详、可信。
根据检测范围，基因检测可以分为单项型和全基因组型。前者只检测限定范围内的基因已知位点，作用功能清楚，结果评价明确，是检测市场上的主流产品，目前已经在欧美广泛应用于患病风险预警、围产期遗传病筛查、人工受精胚胎筛选、临床诊断、以及法医学身份确认等多个方面。而后者虽然可以获得被检测者的全部遗传信息，但检测费用目前仍然非常昂贵（2007年的价格是10万美元），主要应用于研究领域，还没有得到大众市场的认可。
在单项型基因检测中，最引人注目的是对单碱基多态性（SNP）的测定，也就是对DNA特定位置上的单个碱基序列的分析。尽管人与人之间高矮胖瘦各不相同，但决定这些性状的基础——遗传物质，在不同个体之间却仅有万分之一的差异，而差异的90%以上表现为SNP。正是这些SNP存在，使得人们不仅有眼睛形状、头发颜色的不同，并且在对疾病的易感性以及药物的反应性上也大不相同。例如流感肆虐的时候，总会有几个人不受感染；而对于同一药物有着不同反应的例子，如是否有效、是否有副作用等等，在我们身边更是比比皆是。
人类基因组计划完成后，SNP在疾病及治疗中的作用迅速成为生命科学的探索热点，已经在一些常见病、多发病（如肿瘤、心脑血管疾病、自身免疫性疾病等）的相关研究中有了成功的发现，并且飞速进展。由于SNP在医学中有着极其重要的应用前景，包括拜尔、罗氏、葛兰素在内的十个大制药公司和英国的威康（Wellcome Trust）基金会共同出资将近5千万美元对SNP进行系统的研究，以发现更加有效、更加安全的治疗手段。目前基因检测项目往往也以SNP作为检测目标。
SNP的检测方法有很多种，其中直接测序法应用具有高准确度的聚合酶反应，并且可以读取DNA链任意位置的碱基而不会受到周围碱基顺序的影响，被称为基因检测准确度的“金标准”。后来人们在此基础上又结合微阵列芯片技术，发明了单碱基延伸法，目前一次检测多达18432个SNP位点，可以灵活的分给最多384人使用，使得检测可以标准化、高通量地进行，从而大大满足了基因检测普及化的要求。因为这种方法采用与测序法相同的基本原理，并且检测的距离更短（只有一个碱基），大大减少了出现错误的可能性，可以达到比直接测序更高的准确度，所以也被称为“金标准”。
除了少数遗传病是由单个基因决定外，我们身边常见的绝大部分疾病都是多个基因变异的复合结果。例如肿瘤的形成，就可能是由发生在包括癌基因、抑癌基因、细胞因子信号传导相关基因、环境毒素代谢相关基因等位置上一系列变异共同作用的结果。因此，要对一个疾病的患病风险做出正确的评估，必须要从多个角度综合分析。一方面，选择SNP位点时必须覆盖多个相关基因，避免以偏概全。另一方面，SNP不是基因检测的唯一手段，在必要时需要配合其他方式的检测才能更好地反映疾病发生、发展的真实情况。例如自身免疫性疾病的发病与人类白细胞抗原HLA的某些类型密切相关，但这些变异往往密集的出现于一个小片段上，无法用SNP的方法一个点、一个点的检测。这时，就需要用直接测序或PCR—SSP方法来确定。另一个例子是，虽然肿瘤的发生过程需要一系列基因变异的参与，可以通过基因检测来了解易感风险，但无法单纯从基因的角度来对肿瘤是否已经存在做出诊断。因而来自其他检查（例如肿瘤标志物）的辅助，是对肿瘤易感基因检测的一个有机补充，尤其对于高危人群（有家族史或致癌物质长期接触等）意义更为重要。因此，有效的基因检测必须要收集多方面的信息，而疾病的早期预警和诊断往往也需要其他检查方式的补充才能得到一个全面的评价。（刘志霈）