1 拼音
jí xìng jiān xiē xìng bǔ lín zhèng
2 英文参考
acute intermittent porphyria
3 注解
4 疾病别名
Waldenstrom综合征 急性间歇性卟啉症
5 疾病分类
皮肤性病科
6 疾病概述
肝性血卟淋病综合征又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。
7 疾病描述
本病简称AIP,又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,属常染色体显性遗传,血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。本病无皮疹,偶见肝损害。常因药物、热性病、内分泌变化、饮酒和饥饿而诱发。
8 症状体征
本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。本病无皮疹,偶见肝损害。
9 疾病病因
常染色体显性遗传。常因药物、热性病、内分泌变化、饮酒和饥饿而诱发。
10 病理生理
属常染色体显性遗传,血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。
11 诊断检查
实验室检查:尿久置后PBG转变为卟胆素显棕色。新鲜尿和Ehrlich试剂等容相混,产生红色反应,称Watson-Schwartz试验阳性。尿含大量ALA和PBG。急性期病死率24%,死于呼吸麻痹。
12 治疗方案
应避免诱因,及时发现潜伏期病人,预防发作。急性期加强护理,增加碳水化合物摄入。二巯基丙醇、依地酸钙钠、5-单磷酸腺苷和皮质类固醇等可应用,腹痛用氯丙嗪和丙氯拉嗪。输入正铁血红素可缓解精神症状。雌激素和口服避孕药对经前期周期发作者有预防作用。其它应注意水、电解质平衡和补充维生素。
13 特别提示
急性间歇性血卟啉病(Acute Intermittent Porphyria,AIP)亦称肝性卟啉病,因其发病率低,临床表现复杂多样且缺乏特异性,故易误诊,影响治疗。
14 相关出处
皮肤病学