1 拼音
jīng zhuàng tǐ yì wèi
2 英文参考
ectopia lentis
3 概述
在正常情况下，晶状体（lens）由晶状体悬韧带悬挂于睫状体上，其中心与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶状体悬韧带部分或全部缺损或离断，引起对晶状体的悬挂力不平衡或丧失，可导致晶状体离开正常的生理位置，称为晶状体异位（ectopia lentis）。根据悬韧带缺损或离断的程度（部分或完全）晶状体异位分为不全脱位（subluxation）和全脱位（luxation/dislocation）；根据病因晶状体异位分为先天性、自发性和外伤性。
晶状体异位常见的并发症有屈光不正、葡萄膜炎、继发性青光眼、视网膜脱离好角膜混浊。
晶状体异位的治疗是困难的。因为摘除异位的晶状体比一般白内障摘除风险大，盲目手术可能导致视力的损害甚至眼球的丧失。因此应慎重决定治疗方案。晶状体异位的治疗取决于晶状体的位置、晶状体的硬度、患眼的视力和对侧眼的视力；年龄、有无先天异常、有无出现并发症及手术的条件等。
4 疾病名称
晶状体异位
5 英文名称
ectopia lentis
6 分类
眼科 > 白内障
7 ICD号
H27.8
8 流行病学
部分晶状体异位患者有遗传倾向。
9 晶状体异位的病因
由于部分晶状体悬韧带先天发育异常薄弱，对晶状体的牵引力不平衡，使晶状体朝发育较差的悬韧带作用力相反方向移位，称为先天性晶状体异位。它即可作为孤立的眼部异常单独发生，亦可与其他眼部发育异常或全身系统发育异常（中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征）伴发。眼外伤尤其眼球顿挫伤是晶状体异位的最常见原因。自发性晶状体异位是由于某种原因如炎症和变性等引起晶状体悬韧带变薄弱或由于眼内病变引起悬韧带机械性伸长所致。
10 发病机制
10.1 单纯性晶状体异位
单纯性晶状体异位有较明显的遗传倾向，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能的诱发因素，但确切机制仍然不明。如果伴有葡萄膜广泛缺损等中胚叶发育异常，则可能与中胚叶发育紊乱有关。
10.2 伴有其他眼部发育异常的晶状体异位
伴有其他眼部发育异常的晶状体异位，常见的有小球形晶状体（microspherophakia）、晶状体缺损（coloboma of the lens）、虹膜缺损（iris coloboma）、无虹膜症（aniridia）及瞳孔异位（ectopia pupillae）等。
10.3 伴有全身系统发育异常的晶状体异位
10.3.1 （1）Marfan综合征
Marfan综合征是一种常染色体显性遗传病，表现为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、心血管和骨骼系统异常为特征。Marfan于1896年首先报道这一综合征。眼部异常表现为晶状体异位，尤其是向上和向颞侧移位。由于虹膜色素层缺如可产生后透照试验阳性，瞳孔开大肌局部缺如使药物难以将瞳孔散大。另外眼部还可有虹膜角膜角异常、脉络膜和黄斑缺损，还可产生青光眼、视网膜脱离、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。骨骼异常表现为手足四肢骨细长，长头和长瘦脸。心血管异常表现为心脏卵圆孔不闭合、动脉瘤和主动脉狭窄等。一般男性多于女性。
10.3.2 （2）Marchesani综合征
Marchesani综合征为常染色体隐性遗传病。患者身材矮小、肢指（趾）短粗，心血管系统正常。晶状体呈球形，小于正常，常向鼻下方异位，易发生青光眼，常伴有屈光性高度近视。其他眼部异常包括上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。
10.3.3 （3）同型胱氨酸尿尿症（homocystinuria）
同型胱氨酸尿尿症为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，它是以骨质疏松和全身血栓形成趋势为特征。晶状体多向鼻下方异位，易于脱位至前房和玻璃体腔内。晶状体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障、视网膜脱离和变性、无虹膜等异常。本病的病因为患者缺乏脱硫醚合成酶，不能使同型胱氨酸转化为胱氨酸。以下是上述三种综合征的比较（表1）。
10.4 外伤性晶状体异位
外伤性晶状体异位在眼球顿挫伤中最为常见。外伤可直接导致晶状体悬韧带的不全或完全断裂，从而引起晶状体的不全脱位或全脱位。
10.5 自发性晶状体异位
自发性晶状体异位是由于炎症和变性引起悬韧带变薄弱或由于眼内病变引起悬韧带机械性伸长所致。由悬韧带机械性伸长引起的晶状体异位常见于牛眼、葡萄肿或眼球扩张，也可见于睫状体炎症粘连或玻璃体条索牵拉晶状体。眼内肿瘤可推拉晶状体离开正常位置。炎症破坏晶状体悬韧带可见于眼内炎或全眼球炎，悬韧带可完全分解。长期慢性睫状体炎症可出现同样的病理过程，悬韧带可被睫状体的颗粒组织占据。悬韧带发生变性或营养不良是自发性脱位最常见的原因，常常伴有玻璃体的变性和液化，如高度近视、陈旧性脉络膜炎或睫状体炎、视网膜脱离等。铁或铜锈沉着症等也可使悬韧带逐渐变性分解。另一个常见的原因是老年性白内障的过熟期，晶状体的变性改变也累及晶状体悬韧带。一旦悬韧带发生变性，晶状体可由于本身的重量或轻微的外伤甚至用力和咳嗽，即可随时发生自发性异位。
11 晶状体异位的临床表现
11.1 晶状体不全脱位
晶状体悬韧带部分松弛或离断，使晶状体偏离正常的生理位置，但移位的晶状体仍在瞳孔区、虹膜后平面的玻璃体腔内，称为晶状体不全脱位。晶状体不全脱位产生的症状取决于晶状体移位的程度。如果晶状体的轴仍在视轴上，则仅出现由于悬韧带松弛、晶状体弯曲度增加引起的晶状体性近视。如果晶状体轴发生水平性、垂直性或斜性倾斜，可导致用眼镜或接触镜难以矫正的严重散光。更常见的不全脱位是晶状体纵向移位，可出现单眼复视。眼部裂隙灯检查可见前房变深，虹膜震颤，晶状体呈灰色，甚至可见到赤道部断裂的悬韧带。玻璃体疝可进入前房，表面有色素。眼底镜下可见新月形的眼底反光和双眼底像。
11.2 晶状体全脱位
晶状体悬韧带完全离断，使晶状体完全离开正常的生理位置，向前房或玻璃体腔移位，称为晶状体全脱位。可有以下几种情况：
（1）晶状体嵌顿于瞳孔。
（2）晶状体脱入前房。
（3）晶状体脱入玻璃体腔，浮在玻璃体上或沉入玻璃体内。
（4）晶状体通过视网膜裂孔进入视网膜下的空间和巩膜下的空间。
（5）晶状体通过角膜溃疡穿孔、巩膜破裂孔进入结膜下或眼球筋膜下。
晶状体全脱位比不全脱位后果更严重。晶状体可嵌顿于瞳孔区引起瞳孔阻滞，常发生在外伤后晶状体轴旋转90°，晶状体的赤道部位于瞳孔区甚至晶状体180°转位，晶状体前表面对向玻璃体。
晶状体完全离开瞳孔区后，视力相当于无晶状体眼视力，前房变深、虹膜震颤，脱位的晶状体早期可随着体位的改变发生移动。如果晶状体脱入前房，则沉于变深的前房下方，晶状体直径比处在正常位置时小，凸度增加。透明的晶状体呈油滴状、边缘带金色光泽，混浊的晶状体呈一白色盘状物。晶状体在从玻璃体腔通过瞳孔脱入前房过程中有部分可发生瞳孔阻滞，引起急性青光眼。假如瞳孔区清亮，可保持良好视力，病人能较好耐受。有时过熟期的白内障可因晶状体脱入前房而改善视力，前房内的晶状体可逐渐被吸收。然而更常出现晶状体反复与角膜及虹膜睫状体接触引起严重的虹膜睫状体炎、角膜营养不良和急性青光眼。晶状体脱入玻璃体腔比脱入前房常见，而且病人能较好耐受，但最终的预后仍有问题。
12 晶状体异位的并发症
12.1 屈光不正
屈光不正，往往是比较严重的。
12.2 葡萄膜炎
葡萄膜炎是晶状体异位常见的并发症。晶状体异位产生的葡萄膜炎（uveitis）有2种。一种是葡萄膜组织受到晶状体的机械性刺激引起；另一种是异位晶状体变成过熟期白内障，产生晶状体过敏性葡萄膜炎。2种葡萄膜炎都是顽固性的炎症，并可导致继发性青光眼。
12.3 继发性青光眼
继发性青光眼也是最常见的并发症之一。晶状体脱入瞳孔区或玻璃体疝嵌顿在瞳孔，可产生瞳孔阻滞性青光眼。长期晶状体脱位可产生晶状体溶解性青光眼。另外由眼球顿挫伤引起的晶状体异位可合并虹膜根部后退、房角劈裂产生继发性青光眼。
12.4 视网膜脱离
视网膜脱离是晶状体异位常见而严重的并发症，尤其在合并先天性异常的眼中，如Marfan综合征，甚至为双眼性。晶状体脱位引起的视网膜脱离的治疗较为困难，因为脱位的晶状体往往妨碍观察视网膜裂孔的准确位置及视网膜脱离的范围，假如先摘除晶状体，又会使玻璃体脱失，加重视网膜病变，延误视网膜脱离复位手术的时间。
12.5 角膜混浊
近年来注意到晶状体脱位可引起角膜混浊。晶状体脱位入前房后与角膜内皮接触，导致角膜内皮细胞损伤或失代偿，可引起角膜水肿混浊或大疱性角膜病变。
13 实验室检查
13.1 遗传学检查
在怀疑为先天性晶状体异位时可以进行遗传学检查，以明确诊断。
13.2 血、尿检查
血、尿检查可明确是否含有同型胱氨酸（homocystinuria），以排除同型胱氨酸尿尿症。
14 辅助检查
14.1 B超检查
晶状体完全脱位而无法明确其位置时，可采用眼球B超进行寻找。
14.2 心脏彩色多普勒检查
心脏彩色多普勒检查可明确心脏瓣膜病变及血流动力学情况。
15 晶状体异位的诊断
根据临床表现及眼部体征，晶状体异位的确诊不难。
16 晶状体异位的治疗
晶状体异位的治疗是困难的。因为摘除异位的晶状体比一般白内障摘除风险大，盲目手术可能导致视力的损害甚至眼球的丧失。因此应慎重决定治疗方案。晶状体异位的治疗取决于晶状体的位置、晶状体的硬度、患眼的视力和对侧眼的视力；年龄、有无先天异常、有无出现并发症及手术的条件等。晶状体异位造成视力下降的原因是多方面的，如屈光间质混浊、继发性青光眼、先天性眼底异常等，因此晶状体摘除术后并不一定能改善视力。对于没有并发症的晶状体不全脱位，治疗的办法是用眼镜或接触镜矫正有晶状体区或无晶状体区的屈光不正，恢复适当的视力。由于有晶状体区的散光多数是不规则的，往往难以矫正，而无晶状体区的光学矫正常可获得较好的效果。如果无晶状体区较小，同时前房较深，可用弱的散瞳剂将瞳孔持续散大，或进行激光虹膜切开，增加无晶状体区，利于无晶状体区的屈光矫正。
一般认为手术摘除晶状体的适应证为：
1.晶状体异位，严重损害视力，尤其是伴有白内障者。
2.晶状体脱入前房。
3.晶状体溶解性青光眼。
4.晶状体过敏性葡萄膜炎。
5.瞳孔阻滞性青光眼，经保守治疗或单纯青光眼手术不能降低眼压者。
6.晶状体混浊妨碍进行视网膜脱离的检查和手术者。
7.异位晶状体为过熟期或成熟期白内障。
17 预后
脱位晶状体的转归因人而异。很多脱位晶状体可多年保持透明。但脱位的晶状体总是向变性方向发展。上皮细胞逐渐分解、皮质水裂形成、皮质混浊后液化、晶状体囊膜皱缩和核下沉形成莫干（Morgagnian）白内障，晶状体部分和全部吸收较少见。如出现严重并发症，摘除脱位的晶状体不一定可以改善视力。
18 晶状体异位的预防
防止眼球外伤，并积极处理眼部原发性疾病。
19 相关药品
胱氨酸
20 相关检查
胱氨酸