1 概述
原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。
高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。
高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。
高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗,针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d,脂肪应富含支链甘油三酯,血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml,可引起绞痛症,抑制食欲的制剂无效。
高脂蛋白血症Ⅰ型病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱,皮损最终可以消退,动脉硬化发生率也不会升高。
高脂蛋白血症Ⅰ型的预防,需纠正偏食,控制脂肪的大量摄入。
2 疾病名称
高脂蛋白血症Ⅰ型
3 英文名称
hyperlipoproteinemia typeⅠ
4 别名
Burger-Gruz综合征;家族性高乳糜微粒血症;脂蛋白酶缺乏症
5 分类
皮肤科 > 营养及代谢障碍性皮肤病 > 原发性家族性高脂蛋白血症
6 ICD号
E78.3
7 流行病学
高脂蛋白血症Ⅰ型的主要发病人群为幼儿,发病率非常低。目前没有其他相关内容描述。
8 病因
高脂蛋白血症Ⅰ型是由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。
9 发病机制
高脂蛋白血症Ⅰ型的发病机制,是由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白,加上外源性脂肪摄入,继发乳糜微粒代谢障碍,结果引起乳糜粒积累,血清中水平升高,组织中甘油三酯沉积。
10 高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现
高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。
11 实验室检查
血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。
12 辅助检查
眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。
13 诊断
根据临床表现,实验室检查,皮损特点的特征性即可诊断。
14 高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗
高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗,针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d,脂肪应富含支链甘油三酯,血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml,可引起绞痛症,抑制食欲的制剂无效。
15 预后
高脂蛋白血症Ⅰ型病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱,皮损最终可以消退,动脉硬化发生率也不会升高。
16 高脂蛋白血症Ⅰ型的预防
高脂蛋白血症Ⅰ型的预防,需纠正偏食,控制脂肪的大量摄入。
17 相关药品
甘油、葡萄糖
18 相关检查
乳糜微粒