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假性甲状旁腺功能减退症

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1 拼音

jiǎ xìng jiǎ zhuàng páng xiàn gōng néng jiǎn tuì zhèng

2 英文参考

pseudohypoparathyroidism

3 概述

假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼发育缺陷。

假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻。病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症,表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。

假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。

假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无有效预防本病发生的办法,但对确诊患者应给予积极治疗,主要是预防并发症。

4 疾病名称

假性甲状旁腺功能减退症

5 英文名称

pseudo-hypoparathyroidism

6 假性甲状旁腺功能减退症的别名

Albright遗传性骨营养不良;假甲状旁腺机能减退假性甲状旁腺机能低下症;pseudohypoparathyroidism

7 分类

1.肾内科 > 肾小管疾病 > 肾小管钙、磷转运障碍疾病

2.内分泌科 > 甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

8 ICD号

N15.8

9 流行病学

假性甲状旁腺功能减退症发病年龄多在10岁以下,女性多与男性,但症状较男性轻。

10 假性甲状旁腺功能减退症的病因

假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。但疾病的遗传方式不清楚,可能为多样性;在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传;而在另一些家族,可能是染色体显性突变所致,其表现各异。病因与遗传因素有关。

11 发病机制

主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨),特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶,导致cAMP生成障碍;另一种情况是尽管有cAMP形成,但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗,引起PTH分泌增多,表现出骨营养不良综合征。病因与遗传缺陷有关。

12 假性甲状旁腺功能减退症的临床表现

假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。多见于10岁以下的儿童,女性多见,但症状较男性轻。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻。病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症,表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。

12.1 AHO畸形

典型表现有身材矮胖,脸圆,颈短,盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形,多见于第4、5掌骨跖骨拇指末节短而宽,称为Murder拇指。四肢短,桡骨弯曲,膝关节内翻或外翻,骨骺提前愈合。出牙晚,牙质差,易脱落。眼距宽,眼球小,少数有黄斑变性视神经萎缩。常有智力低下味觉嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征,除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和尿崩症等。

12.2 甲旁减表现

PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似,有低钙血症、高磷血症,所不同的是血PTH增高。多数病人低钙血症较轻,可有Chvostek征和Trousseau征阳性,少数病人低钙血症明显,有手足搐搦等症状。软组织钙化如颅内钙化、白内障、皮肤钙化等,较其他甲旁减多见。皮肤钙化可形成蓝色坚硬的结节,称为皮下骨瘤(osteoma cutis)。

根据靶细胞对PTH的不反应发生在cAMP生成之前或之后,分为PHPⅠ型(Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型)和Ⅱ型。PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同靶器官对PTH反应的不同,可分为肾和骨抵抗型、肾抵抗骨反应型和肾反应骨抵抗型等几个亚型。

12.2.1 (1)PHP-Ⅰ型

12.2.1.1 ①PHP-Ⅰa型

为Albright最初所描述的类型,即靶细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统缺陷,对PTH不反应,受体不能与PTH结合或者能够结合但不产生cAMP,cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理效应。尿cAMP降低甚至测不出,注射活性PTH后其尿cAMP和尿磷不增加。

12.2.1.2 ②PHP-Ⅰb型

有些Ⅰ型病人无AHO畸形,激素抵抗仅限于FTH靶器官,G8α活性正常。这种类型可能是PTH受体的缺陷所致,但产生PTH受体活性下降的分子学机制还不明确。多表现为肾抵抗骨反应亚型。

12.2.1.3 ③PHP-Ⅰc型

少数Ⅰ型病人同时伴有多种其他激素的不反应,有AHO畸形。cAMP不产生的原因尚不清楚,可能与细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统中某些其他的成分异常有关,如催化单位。还有可能为G8α或Giα功能上的缺陷,但目前的方法还不能被识别这种缺陷。

12.2.2 (2)PHP-Ⅱ型

PTH能够正常地与靶细胞膜受体结合,产生cAMP,但在细胞内cAMP以后程序的缺陷,包括细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶活化障碍,cAMP不能进一步发生生理效应。尿cAMP升高,尿磷减少,注射活性PTH后尿cAMP继续上升,但尿磷不增加。

12.2.3 (3)临床亚型

12.2.3.1 ①肾和骨抵抗型

临床最常见,骨和肾对PTH都无反应,表现为低钙血症和高磷血症。血PTH升高,尿钙和磷降低。

12.2.3.2 ②肾抵抗骨反应型

也称PHP甲旁亢型。由于肾脏对PTH抵抗,引起继发性甲旁亢,而骨组织对PTH的反应正常,过量的PTH能促进骨吸收,使骨转换加快。临床可见骨痛病理性骨折等,X线表现为普遍性骨质疏松骨膜下骨吸收和纤维性囊性骨炎等类似甲旁亢的骨病变。血PTH、血碱性磷酸酶尿羟脯氨酸增高,尿钙和磷降低。

12.2.3.3 ③肾反应骨抵抗型

本型少见,骨对PTH缺乏反应,骨钙释放减少,发生低钙血症和继发性甲旁亢,肾脏对PIH反应正常,使尿磷排量增多,导致低磷血症。血PTH升高,血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸正常。尿钙减少而尿磷增多。X线表现为骨密度正常或增高。

13 假性甲状旁腺功能减退症的并发症

假性甲状旁腺功能减退症的并发症主要有发育异常、智力迟钝、手足搐搦症、癫痫及基底神经节钙化即异位钙化症。

14 实验室检查

14.1 尿液检查

尿钙及尿磷减少。

14.2 血生化检查

假性甲状旁腺功能减退症的血生化表现与真性甲状旁腺功能减退症相近似。

(1)血钙低、血磷高。

(2)血中甲状旁腺素(PTH)正常或增高,注射PTH 200U后尿中cAMP及磷不增加。可证明肾小管对PTH作用有抵抗性。

(3)血碱性磷酸酶正常。

15 辅助检查

X线骨骼检查可发现骨骼线融合早和颅顶骨增厚。

16 假性甲状旁腺功能减退症的诊断

根据病人的临床表现(特别是特殊体态)和实验室检查结果,对PTH无反应等条件诊断不难。

16.1 发病状况

有发育缺陷的家族史,多见于10岁以下的儿童,女性多见,但男性症状较重。

16.2 症状

有类似甲状旁腺功能减退的症状,但血清甲状旁腺素不降低。

(1)慢性发作性手、足搐搦甚者可有癫痫样发作以及肌痉挛、喉痉挛、感觉异常。

(2)体态异常:粗短体型、圆脸、短指(趾)、掌指畸形、斜视。

(3)发育障碍:常有智力迟钝、出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。

(4)骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化、白内障。

(5)少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。

(6)实验室检查有尿钙及尿磷减少。血钙低、血磷高、血PTH正常或增高、血碱性磷酸酶正常。

17 鉴别诊断

假性甲状旁腺功能减退症需要与下述疾病相鉴别:

17.1 特发性甲状旁腺功能减退

搐搦较重,异位钙化少见,无异常体形及短指(趾)畸形,血中PTH减低,不同的是特发性甲状旁腺功能减退注射PTH治疗有效。即尿中cAMP明显增加,尿磷排泄量可较注射前增加5~6倍以上,而假性甲状旁腺功能减退症者增加仅2倍。

17.2 假-假性甲状旁腺功能减退

假-假性甲状旁腺功能减退实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型,可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致,也可能与遗传有关。多在成年期出现症状,临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似,亦有体态异常,但无抽搐。实验室检查,血钙和磷均正常,血清PTH正常,注射PTH试验反应正常。这些实验室检查结果,均与假性甲状旁腺功能减退症不同。

18 假性甲状旁腺功能减退症的治疗

假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。

主要是维持正常的血钙水平。低钙血症一般较容易纠正,所需钙剂和维生素D剂量相对较小,甚至有的病人单纯补充钙剂即可维持正常血钙水平。有1,25(OH)2D3合成障碍的患者需要加用活性维生素D,如1αOHD3或1,25(OH)2D3。对有其他激素抵抗所引起的异常,如甲状腺功能减退、性腺功能减退等应给予相应的激素替代治疗。

1.搐搦发作时,立即静脉注射10%葡萄糖酸酸酸钙10ml,1~3次/d。必要时同时肌内注射苯巴比妥或苯妥英钠。血钙正常而有搐搦者,可能伴有血镁过低症,可肌内注射25%硫酸镁5~10ml。治疗过程中要注意监测血镁,以免过高。

2.宜进高钙、低磷饮食。

3.维生素D22或D3口服:一般所需量较真性甲状旁腺功能减退症少。可用维生素D(5万~15万U/d)或少量1,25(OH)3D3(0.5~2.0μg/d),加服钙剂即可维持正常血钙水平。

4.补钙:每天口服葡萄糖酸酸酸钙6~12g,或每天口服乳酸钙4~8g,与维生素D同时用。在用维生素D和钙剂时,应注意监测,以免发生高钙血症

5.降磷:降低血磷可服用氢氧化化铝凝胶30ml,每天服3~4次。

19 预后

假性甲状旁腺功能减退症如及时诊断及治疗,一般预后较好。

20 假性甲状旁腺功能减退症的预防

假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无有效预防本病发生的办法,但对确诊患者应给予积极治疗,主要是预防并发症。

21 相关药品

腺苷、葡萄糖、葡萄糖酸钙、苯巴比妥、巴比妥、苯妥英钠、硫酸镁、维生素D2、乳酸钙、氧、氢氧化铝

22 相关检查

甲状旁腺激素、尿钙、尿磷、维生素D、尿羟脯氨

假性甲状旁腺功能减退症相关药物


相关文献

开放分类:内分泌科肾内科肾小管疾病肾小管钙、磷转运障碍疾病甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病疾病
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  • 评论总管
    2019/2/17 12:22:22 | #0
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本页最后修订于 2014年8月26日 星期二 19:18:51 (GMT+08:00)
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