1 拼音
hēng tíng dùn bìng lín chuáng lù jìng （2017nián bǎn ）
2 基本信息
《亨廷顿病临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。
3 发布通知
国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知
国卫办医函[2017] 537号
各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局：
为进一步推进深化医药卫生体制改革，规范诊疗行为，保障医疗质量与安全，我委持续推进临床路径管理工作，委托中华医学会组织专家制（修）定了23个专业202个病种的临床路径。上述临床路径已在中华医学会网站（网址http://WWW.cma.org.cn/kjps/jsgf/）上发布，供卫生计生行政部门和医疗机构参考使用。
国家卫生计生委办公厅
2017年5月31日
4 临床路径全文
亨廷顿病临床路径（2017年版）
4.1 一、亨廷顿病临床路径标准住院流程
4.1.1 （一）适用对象。
第一诊断为亨廷顿病（ICD-10：G10）
4.1.2 （二）诊断依据。
根据《亨廷顿病的诊断与治疗指南》（中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中华神经内科杂志，2011,44（9），638-641）及亨廷顿病基因测试技术标准与指南（美国医学遗传学会（ACMG）制定，2004版）
1、临床特点
（1）亨廷顿病阳性家族病史；
（2）具有亨廷顿病特征性运动障碍、认知障碍和精神障碍：
运动障碍：包括不自主运动的出现和自主运动障碍，以舞蹈样症状为典型，此外还常见肌张力障碍（斜颈、角弓反张、弓足等）、姿势反射消失、运动迟缓和肌强直。自主运动障碍导致手灵巧度降低、言语不清、吞咽困难、平衡障碍和跌倒。在疾病晚期，随着自主运动障碍的加重和肌强直的出现，舞蹈样症状逐渐减轻。
认知障碍：思维加工缓慢，执行功能退化。表现为任务执行困难，短时记忆受损，知觉歪曲，智力迟钝。
精神障碍：最常见者为抑郁，其他精神症状包括躁狂、强迫症状、焦虑、冲动、社会退缩，较少见的有性欲亢进和精神分裂症状。在患者中存在自杀倾向者不在少数。
2.影像学检查（头MRI、CT）中晚期患者的基底节萎缩，以尾状核头部萎缩最明显，双侧侧脑室前角扩大，但早期的影像学结果多正常。
3.排除由其他病因引起的上述症状。
4.基因诊断：亨廷顿病基因测试阳性定义为至少1个等位基因的CAG重复次数≥40，但须注意在极少数情况下，基因检测可能出现假阴性。
4.1.3 （三）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10：G10亨廷顿病编码。
2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
4.1.4 （四）标准住院日2周。
4.1.5 （五）住院期间的检查项目。
4.1.5.1 1.必需的检查项目
（1）血常规、尿常规、大便常规；
（2）肝肾功能、电解质、血糖、血脂、感染性疾病筛查（乙肝、艾滋病、梅毒等）；
（3）心电图、X线胸片、头MRI、脑电图；
（4）认知功能检测
（5）基因检测
4.1.5.2 2.根据患者病情必要时进行的检查项目
（1）肿瘤相关筛查：肿瘤抗原及标志物，选择行B超、CT、MRI检查，消化道钡餐或内窥镜；
（2）免疫及代谢指标筛查：免疫五项、自身免疫脑炎检测，风湿三项、ANA、ENA、dsDNA、VitB12、叶酸、免疫球蛋白、补体、甲状腺功能等；
（3）腰穿脑脊液检查：常规、生化等。
4.1.6 （六）治疗方案的选择。
治疗主要目标为控制症状、提高生活质量，应从小剂量滴定，尽量避免多药联合。药物治疗应与心理、社会和环境支持相协同。
（1）舞蹈样症状：首选非药物干预，消除加重舞蹈样症状的诱因。药物治疗可选用丁苯那嗪、奥氮平、利培酮和喹硫平等，注意药物副作用。
（2）肌强直、痉挛与肌张力失常：常用苯二氮革类药物，如氯硝西泮或巴氯芬，可缓解肌强直，但会加重运动迟缓。替扎尼定对肌痉挛有效。抗帕金森病药物可改善运动迟缓和肌强直，常用金刚烷胺、左旋多巴和卡比多巴或溴隐亭。
（3）肌阵挛、抽搐与癫痫：多见于青少年。肌阵挛治疗可使用氯硝西泮或丙戊酸盐。抽搐可选抗精神病药、苯二氮革类药物或选择性5一羟色胺再摄取抑制剂。青少年伴癫痫者首选丙戊酸盐。
（4）认知障碍的治疗：尚无有效药物治疗，通常借助认知行为疗法等加以干预。
（5）精神障碍的治疗：抑郁时首选选择性SSRI，如西酞普兰、舍曲林、帕罗西汀等。伴有躁狂的患者常用抗惊厥药，如丙戊酸盐或卡马西平。可使用抗精神病药治疗强迫症状及精神分裂样症状。
4.1.7 （七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
无
4.1.8 （八）手术日。
无
4.1.9 （九）术后恢复。
无
4.1.10 （十）出院标准。
1.临床症状平稳，已行有关基因检测和鉴别诊断。
2.没有需要住院治疗的并发症。
4.1.11 （十一）变异及原因分析。
1.发现合并其他严重疾病，如恶性肿瘤等，转入相应临床路径诊治。
2. 既往其它系统疾病加重而需要治疗,或发生严重并发症，需进一步治疗，由此延长住院时间，增加住院费用患者转入相应临床路径。
4.2 二、亨廷顿病临床路径表单
适用对象：第一诊断亨廷顿病（ICD-10：G10）；
患者姓名 性别年龄门诊号住院号
住院日期 年月日 出院日期 年月日 标准住院日14天
时间 | 住院第１天 | 住院第２天 | 住院第３天 |
诊 疗 工 作 | □ 询问病史，体格检查 □ 查看既往辅助检查 □ 医患沟通 □ 完善检查 □ 确定药物治疗方案 □ 完成首次病程记录和病历记录 | □ 上级医师查房，完成上级医师查房记录 □ 体格检查，实施检查项目并追踪检查结果 □ 根据患者病情制定治疗方案并向患者及其家属告知 | □ 上级医师查房，完成上级医师查房记录 □ 体格检查 □ 根据患者病情及检查结果调整诊断和治疗方案 □ 必要时向患者及其家属告知病情、检查结果及治疗方案 |
重 点 医 嘱 | 长期医嘱： □ 神经科护理常规 □ 根据病情一/二级护理 □ 药物 临时医嘱： □ 血常规、尿常规、大便常规 □ 肝肾功能、电解质、血糖、血脂、血清肌酶、感染性疾病筛查 □ 心电图、胸片脑电图 □ 头MRI | 长期医嘱： □ 神经科护理常规 □ 一/二级护理 □ 药物 临时医嘱：（必要时） □ 根据检查结果，选择肿瘤相关筛查，免疫及代谢指标筛查 □ 腰穿 □ 基因检测 | 长期医嘱： □ 神经科护理常规 □ 一/二级护理 □ 药物 临时医嘱： □ □ □ |
护理工作 | □ 观察患者一般状况及营养状况 □ 正确执行医嘱 □ 患者宣教 | □ 观察患者一般状况及营养状况 □ 正确执行医嘱 □ 患者宣教 | □ 观察患者一般状况及营养状况 □ 正确执行医嘱 □ 患者宣教 |
变异 | □ □无 □有，原因： | □ □无 □有，原因： | □ □无 □有，原因： |
护士 签名 | |||
医师 签名 |
时间 | 住院第4-6天 | 住院第7-13天 | 住院第14天 （出院日） |
诊 疗 工 作 | □ 三级医师查房，完成病程记录和查房记录 □ 评价神经功能状态 □ 观察治疗后病情有无变化 | □ 评估患者疾病控制情况 □ 如果患者不能出院，在病程记录中说明原因和继续治疗的方案 | □ 向患者交代出院注意事项 □ 通知出院 □ 开出院诊断书 □ 完成出院记录 □ 告知出院后注意事项及治疗方案 |
重 点 医 嘱 | 长期医嘱： □ 神经科护理常规 □ 一/二级护理 □ 药物 | 长期医嘱： □ 神经科护理常规 □ 一/二级护理 □ 药物 | 长期医嘱： □ 神经科护理常规 □ 一/二级护理 □ 药物 |
护理工作 | □ 观察患者一般状况及营养状况 □ 正确执行医嘱 □ 患者宣教 | □ 观察患者一般状况及营养状况 □ 正确执行医嘱 □ 患者宣教 | □ 观察患者一般状况及营养状况 □ 正确执行医嘱 □ 患者宣教 |
变异 | □无 □有，原因： | □无 □有，原因： | □无 □有，原因： |
护士 签名 | |||
医师 签名 |
5 临床路径下载
亨廷顿病.docx
亨廷顿病临床路径表单.doc