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肝豆状核变性引起的骨关节改变

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1 拼音

gān dòu zhuàng hé biàn xìng yǐn qǐ de gǔ guān jíe gǎi biàn

2 简介

肝豆状核变性又称Willson病,是一种少见的常染体隐性遗传病,表现为铜代谢障碍,多有肝硬变和基底节病变。临床上以肝脏神经系统运动区受侵为主要表现,故肝功能障碍、震颤及具有特征的Kayser-Fleisher环(角膜边缘的棕色环)成为诊断此病的三大主要症状。但三者不一定同时出现。约25%的病人合并有骨与关节改变。佝偻病的症状(方颅、串珠肋、腕宽和下肢弯曲等)多见于骨骺闭合以前的儿童骨软化症的症状(多处骨痛、下肢弯曲变形等)则多见于骨骺闭合以后的成人。关节粗大疼痛活动受限退化性症状,也多见于20岁以后的病人。由于肝、脑症状较重,骨关节症状常易忽视。

3 病机

近年来用核素64Cu、67Cu及其它方法研究本病的铜代谢,发现体内铜蓄积的原因系胆汁排泄铜减少,并非小肠对铜的吸收过多。排铜减少的原因,是由于肝细胞溶酶体酶的活力减低,不能将铜与蛋白结合成铜蓝蛋白,而铜蓝蛋白是体内铜的主要运载形式,它在肝脏内形成后,随胆汁流入肠道,最终由粪便排出体外。在肝内的铜不能形成铜蓝蛋白,因而从粪便排出的铜量减少,造成肝铜蓄积,使肝细胞遭到破坏,形成肝硬变,肝脏缩小,质地坚硬,表面有结节,含铜量明显增加,多于100μgg。铜从被破坏的肝细胞内释放出来,经血流到身体其他组织,造成相应病变。如侵犯神经系统,大脑有轻度萎缩,豆状核及尾状核内大星形细胞增生,甚致软化形成空洞。侵犯肾脏,在近曲小管有铜蓄积。这些都是本病比较好发的部位。产生骨关节病变的机理,认为是: ①肾小管功能障碍,排出大量氨基酸和钙、磷等物质而引起骨胳的佝偻样和骨软化样改变。与Fanconi综合征相似,偶见Milkman假骨折; ②剥脱性骨软骨炎、关节软骨和关节旁组织钙化,及关节的过早退化性改变。这可能和焦磷酸钙的沉着有关; ③慢性震颤和肌张力增强,可使关节的磨损增加,致使过早的软骨损坏和退行性变。

4 临床表现

发生于10~30岁的儿童及青壮年,或发生于任何年龄。幼年发病者进展迅速,病情也重,成年后发病者则相反骨质疏松及佝偻病性改变一般出现较早,多在10岁以后即出现。关节退行性改变则出现较晚,常仅见于20岁以上的病人。

5 X线检查

有佝偻病和骨软化病样改变关节边缘可有小骨块存在,有过早的骨性关节炎的改变,骨折的发生率也比较高。偶见骨质缺损,骨干骨膜新骨形成和骨骺提前闭合。①其佝偻病性改变与一般的佝偻病相似,即长骨的干骺部粗大,骨骺线增宽,干骺端呈毛刷样改变,骨皮质变薄,骨小梁粗糙而模糊,负重长骨可见弯曲畸形颅骨可见密度减低;②颅骨缝过早闭合,内板无脑压迹,可能与脑萎缩有关;③骨软化性改变可见长骨皮质变薄,骨质疏松,骨小梁粗糙而模糊,负重长骨及骨盆可见压力变形,股骨内倾角变小,或同时出现假骨折。发生病理骨折后,新骨形成往往不佳;④关节边缘小骨块,常为多数,多见于桡、尺骨远端或肱骨下端; ⑤膝关节可见软骨钙化。过早的关节退化性改变多见于膝、肘、腕、髋和脊柱等关节。

6 实验室检查

血清总铜量减少,铜蓝蛋白减少,<200μg/L(20μg/dl);②尿铜增多,>100μg/d;③肝铜增多,>20μg/g肝干重。肝铜定量对诊断意义最大,因为轻症患者的血铜、尿铜均可正常,而肝铜必然增多。

7 治疗

①促使铜代谢呈负平衡,以减少体内铜的蓄积量,并预防铜的再蓄积。首选D-青霉素胺、剂量1~2g/d,分3~4次饭前服用(小儿酌减),同时加用维生素B6,50mg,每周二次。约数月后方能显效。当组织内铜消失后,可减少到最小剂量来长期维持。这是一种络合剂,能促进铜排出。对仅有肝铜增多,铜蓝蛋白减少的无症状患者,也应立即开始治疗。次选药物为triethylene-tetra-mine 2HCl或二巯基丙醇二巯基丁二酸钠等;②减少铜在肠道的吸收,每餐服用硫化砷10mg。并用低铜饮食,少吃豌豆蚕豆玉米、坚果、乌贼、鱿鱼、贝类、猪血等。勿用铜器盛水或食物;③对症治疗,如:骨质疏松者可补钙、中性磷溶液维生素D。合并骨折给与适当的牵引或固定。对关节肿瘤患者,给与止痛药消炎痛保太松等),有适应证时,可用骨科手术治疗。对震颤和肌肉强直者可用安坦东莨菪碱治疗。预后不良,未治疗者多于3年内死亡,死因多为肝硬变、呕血。早期诊断积极治疗者,可较长期存活。


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开放分类:内科-神经内科
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  • 评论总管
    2021/5/8 8:30:44 | #0
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