1 拼音
fēn zǐ bìng
2 英文参考
Molecular disease
3 注解
分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病．目前已经发现的分子病达800多种，其中半数是常染色体显性遗传，40%是常染色体隐性遗传，其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸（DNA）分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就会发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常就会导致疾病的发生。因此，任何由于遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都可以叫做分子病。但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于“先天性代谢缺陷”，而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。该名词于1949年由美国化学家波林在研究镰形细胞贫血症时首次提出，他发现这种病是患者的血红蛋白分子结构异常所致。现已发现血红蛋白异常达300多种，引起了一系列血红蛋白病。此外尚发现各种血浆蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋白异常、受体蛋白异常等，一这些蛋白异常都会造成功能失常而引起疾病。对付分子病，常规的医疗手段难有作为，有赖于遗传工程。目前，已能用遗传工程方法作血红蛋白病等分子病的产前诊断．例如α-地中海贫血是由4种α结构基因全部缺乏引起的，通过羊水中胎儿脱屑细胞的DNA分子分析可查明是否有α珠蛋白基因，即可诊断本病。据世界卫生组织估计，全世界血红蛋白病基因携带者约有一亿多人，在分子病中成为受重视的研究课题。分子病的根治寄希望于遗传工程的进步，通过导入正常基因替换缺陷基因，可望达到治疗目的。