1 拼音
chǎn qián zhěn duàn
2 英文参考
antenatal diagnosis，prenatal diagnosis
3 注解
产前诊断又称宫内诊断。产前诊断是对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测，目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。
产前诊断是遗传病诊断的一种方法，是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结合的产物。近年来，由于各种新技术如高分辨显带技术，基因工程技术及绒毛吸管和培养技术等的应用，为遗传病的产前诊断开创了新的前景。
产前诊断主要通过观察胎儿表型的形态学特征、分析基因产物（蛋白质和酶）、检查基因载体（染色体）和鉴定基因（DNA）本身来进行诊断。
产前诊断用以预测胎儿发育状况，应在遗传咨询的基础上根据家族史，夫妇本身情况有针对性施行。
4 诊断对象
1、年龄≥35岁。
2、夫妇之一有染色体异常者。
3、已生过先天性畸形病儿的孕妇。
4、有习惯性流产、早产、死胎或死产史者。
5、夫妇一方患有某一遗传病或生育过基因病，先天代谢病儿的孕妇。
6、生育过神经管缺陷儿的孕妇或血清AFP含量异常高的孕妇。
7、脆性X染色体携带者有染色体断裂综合征家系的孕妇。
8、近亲中有先天愚型或其他染色体异常者。
9、近亲婚配者。
10、妊娠期前3个月内有病毒感染的孕妇。
11、夫妇一方受外界物理、化学因素影响，从事放射性或长期接触化学诱变剂工作者。
5 诊断方法
5.1 主要手段
目前产前诊断的主要手段如下：
（1）胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。
（2）超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。
（3）羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查。由于各种染色体病和先天性代谢病的发生，一般都在受精卵卵裂初期便已决定，因此，在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析，或将采得的细胞经过短期培养后，进行染色体分析和酶的生化分析，以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。
（4）绒毛细胞检查，对所获得的绒毛细胞，经制片染色可观察X小体和Y小体，这对检查性染色体异常与防止伴性遗传病均有价值。
（5）孕妇的血、尿检查，正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。
5.2 操作方法
1、绒毛细胞检查法 适于妊娠40-70d孕妇。
（1）术前准备：同放置宫内节育器，但更须严格无菌操作。
（2）操作方法与注意点：先行内诊，注意胚胎着床部位（参见早早孕定位吸胚术）。采用绒毛采取器，沿子宫前壁（或后壁），指向宫体较柔软部位，徐徐伸入宫腔，当导管前进受阻，应即停止（约6-8cm），退出管芯，用2ml的注射器抽吸绒毛，随后将注射器内的内容物：①迅速推注一滴在玻片上，进行挤压制片，用巴氏染色法检查染色质（男胎：类X性染色质占2%以下；女胎：典型X线染色质占6%以上）。②绒毛染色体直接制片法：将注射器内剩余绒毛推入无菌平皿，经漂洗剪碎，置培养液与秋水仙素中处理1-3h，然后低渗、制片、染色，作染色体核型分析。
2、羊膜腔穿刺术 适于妊娠16-20周及>24周的特殊需要者。
（1）手术步骤：参见利凡诺羊膜腔内注射引产术，但须注意：①穿刺前可用B型超声作胎盘定位并除外胎儿畸形，尽量避免刺伤胎盘引起出血，提高穿刺的安全性，并推动子宫，使羊水上层细胞增多，提高羊水细胞培养的成功率；②抽取清亮羊水20-30ml。
（2）根据产前诊断要求检查：①羊水内胎儿细胞培养，作核型分析，诊断染色体疾病；②测定AFP，胆碱酯酶，诊断胎儿神经管缺陷、消化道畸形；③测定羊水细胞中的氨基酸，蛋白质，代谢产物的诊断多种分子代谢疾病。
3、胎儿脐带穿刺术 适于孕17周以后的中晚期妊娠。
（1）手术步骤：①与羊膜囊穿刺术前时准备相同；②必须在B超扫描引导下，用经肝素润湿的21号腰穿针进针，最好穿刺部位是胎盘与脐带相交处，此处穿刺容易获得成功；③抽0.4-0.7ml血弃之（防止母血及羊水污染）再抽检查所需量的血；④B超扫描下缓慢退针，无菌纱布压迫刺针部位，嘱孕妇休息30min后听胎心。
（2）脐带穿刺术产前诊断的应用：①染色体核型分析；②胎儿宫内感染情况；③血友病的诊断；④血红蛋白病。⑤通过胎儿血各种成分分析，诊断出多种先天性免疫缺乏症，先天性血小板、粒细胞异常疾病；⑥宫内胎儿血管内输血，胎儿血管内给药。
6 终止妊娠
查出以下疾病之一者，必须终止妊娠。
1、染色体异常，21-三体，18-三体，13-三体，47-XXY，45-XO染色体缺失，不平衡易位，脆性X（男胎）等。
2、严重畸形，如无脑儿，脑积水，脊柱裂，严重肢体畸形等。
3、先天性代谢疾病或地中海贫血发病胎儿。
4、严重X连锁隐性或显性疾病患儿。