1 拼音
Creutzfeldt －Jakob bìng
2 注解
3 疾病别名
皮质－纹状体－脊髓变性
4 疾病分类
神经内科
5 疾病概述
Creutzfeldt-Jakob病（CJD）是一种以快速进行性痴呆、肌阵挛和特征性脑电图表现为特点的中枢神经系统疾病。
病因：接受病人器官、角膜或硬膜移植，注射由病人脑垂体制备的生长激素，应用曾为病人使用过的深电极、针头或手术器械，都有传递疾病的可能。
临床表现： 多数于50～60岁发病，但15～84岁均有发病。女性略多。一部分病人在脑症状出现前几个星期发生疲劳、体重下降、睡眠和食欲不好的前驱症状。最早的神经症状常为行为异常、淡漠、记忆缺损或伴有小脑功能异常和视力模糊、幻觉、妄想等，持续数月后，恶化。半年内即可发展为严重痴呆。肌阵挛通常突出，可有肌萎缩、肢体无力、强直、震颤和舞蹈-指划动作，还可出现失语、构音障碍和共济失调。晚期病人呈昏迷，肌阵挛消失。脑电图呈弥漫性减慢，重迭周期性脑电改变，特别是每0.5～2.5秒1次的叁相波或交替性慢波爆发和脑电抑制。间隔2～4周的CT或MRI检查可见皮质的快速萎缩和脑室增大。
治疗说明：目前本病并无特异治疗。病人呼吸、口鼻分泌物、尿便并无传染性。器官不能移植给他人，接触过病人的手术器械等，应在132℃以上温度蒸汽高压消毒1小时。
6 疾病描述
Creutzfeldt－Jakob病（CJD）是可传播的致病性中枢神经系统疾病，以快速进展性痴呆及大脑皮质、基底节和脊髓局灶性病变为特征，是常见的人类朊蛋白病，又称为皮质－纹状体－脊髓变性。本病呈全球性分布，人群年发病率为1/100万，患者多为中老年，平均发病年龄60岁。
7 症状体征
CJD分为散发型、医源型（获得型）、家族型和变异型等四型，80％－90％为散发型。发病年龄25－78岁，平均58岁，男女均可罹患；新变异型较早发病，平行26岁。
1、患者多隐袭起病，缓慢进展，临床分为叁期：
（1）初期：表现疲劳、注意力不集中、食欲改变、失眠、抑郁和记忆减退，可有头痛、眩晕、共济失调等；
（2）中期：表现近来痴呆，出现记忆障碍后病情进展迅速，外出找不到家，人格改变，可伴失语、轻偏瘫、皮层盲、腱反射亢进、Babinski征和帕金森病表现（肌强直、震颤及运动迟缓）等；约90％的病人有肌阵挛，常因惊吓和视觉刺激诱发，具有特征性；少数病例以突发卒中、癫痫发作、肌萎缩侧索硬化（脊髓前角细胞损害）等方式起病；
（3）晚期：出现尿失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态，多因肺感染或褥疮而死亡。
2、变异型CJD特点是：发病较早（平均约30岁），病程较长（>1年），小脑必定受累出现共济失调，早期突出的精神异常和行为改变、弥漫性淀粉样斑等。痴呆发生较晚，通常无肌阵挛和特征性EEG改变。
8 疾病病因
本病致病性朊蛋白根据结构不同分四种亚型，1型和2型引起散发型CJD，3型为医源型CJD，4型是新变异型。PrP可通过角膜或硬脑膜移植、经肠道外应用人生长激素制剂和埋藏脑电极传播，手术室、病理实验室和制备脑源性生物制品工作人员较易感染，医务人员应注意防护身体破损处、结膜和皮肤，避免与病人血液、CSF或组织接触。PrP基因突变导致家族型CJD，为常染色体显性遗传，散发型CJD传播方式不清。CJD变异型被认为是牛海绵状脑病即疯牛病（MCD）传播给人类。
9 病理生理
大体可见脑海绵状变，皮质、基底节和脊髓萎缩变性；显微镜下可见神经元丢失、星形细胞增生、细胞浆中空泡形成，无炎症反应，感染脑组织内可见异常PrP淀粉样斑块。变异型CJD大脑和小脑海绵状变性轻微且较少见，斑块形成很明显。
10 诊断检查
（一）辅助检查
1、脑脊液蛋白可增高（<10mg>脑神经元破坏导致一种正常脑蛋白14－3－3释出增高（在单纯疱疹病毒性脑炎水平也升高），免疫荧光检测CSF 14－3－3蛋白阳性可作为临床疑诊CJD的依据。血清S100蛋白随病情进展持续增高。确诊需脑组织活检PrPsc免疫检测，家族性病例检测淋巴细胞DNA中PrPc突变型。
2、疾病中晚期脑电图可出现周期性尖波或棘波。
3、CT和MSI检查晚期CJD病人可见脑萎缩。MRI的T2像显示双侧尾状核、壳核对称性均质高信号，无增强效应，T1可完全正常，此征象对CJD诊断颇有意义。
（二）诊断及鉴别诊断
1、诊断
可采用以下标准：
（1）在2年内发生的进行性痴呆；
（2）肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默等四项中具有其中两项；
（3）脑电图特征性周围性同步放电。具备以上叁条诊断很可能CJD；仅具备（1）（2）两项诊断可能CJD；病人脑活检发现海绵状态和PrPsc为确诊的CJD。脑蛋白检测可代替脑电图特异性改变。
2、鉴别诊断
CJD需与Alzheimer病鉴别；当皮质下受累明显使应与帕金森病、橄榄脑桥小脑萎缩、进行性核上性麻痹等区别；显着局灶性体征提示颅内占位病变可能时需与脑囊虫病等鉴别；还须注意与肌阵挛性癫痫、急性代谢性疾病导致精神改变和肌阵挛（出镇静药戒断）等鉴别。
90％的病例于病后1年内死亡，病程迁延数年者很罕见。
11 治疗方案
本病甚无特效治疗。
12 特别提示
1、CJD因子对环境的抵抗力都很强，对一般化学消毒剂如乙醇，氯仿，丙酮，过氧化氢，甲醛，戊二醛等均不敏感；对煮沸、紫外线及辐射等物理因子也有抗力。必须用1mol/L NaOH浸泡污染物1小时或含有效氯16 500ppm次氯酸钠溶液处理2小时才能去除其感染性。用134～138℃高压蒸气1小时只能减少其传染性，但不能完全灭活。
2、从预防人的CJD角度考虑，凡接触临床疑似CJD的医务人员，特别是进行脑手术（包括硬脑膜移植等）的外科医生或病理解剖医生，均需特别注意个人防护及消毒。目前尚无有效治疗CJD的方法，因此积极预防更为重要。
3、牛海绵状脑病和人Ｃｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－Ｊａｃｏｂ病（CJD）是朊病毒引起的最着名的中枢神经系统变性疾病。CJD有散发性、家族性、传染性、医原性等，表明牛朊病毒已传递至人类导致新的变异性CJD。预防医源性及畜源性传染，是全世界关注的焦点。
13 相关出处
神经病学第五版