1 概述
假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。
目前认为假性醛固酮减少症的病因是病人的靶器官（肾小管、唾液腺、汗腺和结肠）上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致；分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。在不同的病人受体的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一。
由于大多数病人可追溯出失盐的家族史，因此，有报道认为假性醛固酮减少症是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。
假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常；使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。
假性醛固酮减少症临床上以补充食盐为主要治疗手段，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正，渴感恢复，生长发育恢复正常。
2 疾病名称
假性醛固酮减少症
3 英文名称
pseudohypoaldosteronism
4 别名
Cheek-Perry综合征；pseudo-hypoaldosteronism
5 分类
肾内科 > 肾小管疾病 > 肾小管对钠、钾、镁转运障碍
6 ICD号
N15.8
7 假性醛固酮减少症的病因
假性醛固酮减少症是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。
8 发病机制
假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者，基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失，钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低，肾小球及其他肾小管功能正常。常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍Ⅱ型，发病机制不明。Ⅰ型发病机制如图1。
9 假性醛固酮减少症的临床表现
假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常；使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。
10 假性醛固酮减少症的并发症
假性醛固酮减少症可并发生长发育落后；电解质紊乱酸中毒；继发各种感染性疾病。
11 实验室检查
血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分假性醛固酮减少症病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。
12 辅助检查
常规X线及B超检查。
13 假性醛固酮减少症的诊断
根据上述临床特征一般诊断不难。诊断要点为：
1.发病年龄早，多在新生儿期。
2.有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，部分假性醛固酮减少症病人可有酸中毒；患儿生长发育智力发育均落后。
3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。
4.实验室检查符合假性醛固酮减少症条件。即可诊断本病。
14 鉴别诊断
假性醛固酮减少症应与以下疾病相鉴别：
14.1 失盐综合征
假性醛固酮减少症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表现为失盐外，血浆肾素活肾素活性升高而血醛固酮浓度降低，应用外源性醛固酮治疗无效。
14.2 肾性失盐性肾炎
假性醛固酮减少症还应与肾性失盐性肾炎相区别。肾性失盐性肾炎多有原发病的病因，多为成年人起病。患者也可表现为低血钠、脱水，但是不属于遗传病，可资鉴别。
14.3 肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒除低血钠外，尚有低血钙、高血氯、低血钾等，故与假性醛固酮减少症迥异。
15 假性醛固酮减少症的治疗
假性醛固酮减少症临床上以补充食盐为主要治疗手段，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正，渴感恢复，生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。通过补充氯化钠（3～6g/d）可纠正高血钾，降低血浆肾素及醛固酮水平，使临床症状改善。
16 预后
如早发现、早治疗，假性醛固酮减少症的预后一般良好。
17 假性醛固酮减少症的预防
假性醛固酮减少症因系遗传性疾病，对本病发生目前尚无有效措施，但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及并发症发生。
18 相关药品
醋酸、氧、氟氢可的松、可的松、碳酸氢钠、氯化钠
19 相关检查
血浆醛固酮、尿钠