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CM1神经节苷脂贮积症

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1 拼音

CM1shén jīng jíe gān zhī zhù jī zhèng

2 英文参考

CM1 gangliosidosis

3 概述

CM1神经节苷脂贮积症(CMgangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可活到40~50岁。

4 疾病名称

CM1神经节苷脂贮积症

5 英文名称

CM1 gangliosidosis

6 CM1神经节苷脂贮积症的别名

CM1 amaurotic idiocy;CM1黑蒙性白痴CM1家族黑矇性白痴CM1神经节苷脂沉积症

7 分类

风湿科 > 遗传及先天性异常

8 ICD

E75.1

9 流行病学

CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。

10 病因

遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。

11 病机

组织化学生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起,可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时,CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中,特别是脑灰质内。此外,该酶还参与某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸性黏多糖沉积于组织细胞内,其中以肝细胞内最明显。体内沉积的神经节苷脂可能来自各种细胞的细胞膜,因为该种结构中有大量神经节苷脂存在。Ⅱ型CM1神经节苷脂贮积症虽然也是β-半乳糖苷酶缺乏,但其pH活性曲线和同工酶类型与Ⅰ型有所不同。

病理:在显微镜下,Ⅰ型的病理改变是所有器官的组织细胞都有气球样空泡,以网状内皮系统细胞和神经元内最明显。细胞质包涵体组织化学染色显示溶酶体内有糖脂沉积,神经元内沉积的物质为强嗜苏丹性及PAS弱阳性,而胶质细胞和内脏细胞的组织化学染色主要显示为多糖的特征。在肝实质细胞、库普弗细胞、肾小球细胞、肾小管上皮细胞、组织细胞、造血组织的网织红细胞心肌细胞、上皮细胞、肺和肠道结缔组织细胞内,都可见有大的溶酶体。用电子显微镜检查,有膜的空泡内含有细小的无定形、轻度亲水性物质,偶尔含有成层的膜性结构。

在脑、小脑脑干脊髓自主神经节细胞内,神经元在显微镜下呈气球样,这是由于大量具有膜性结构的溶酶体所造成的。此外,脑组织内尚有胶质反应和脱髓鞘性改变。同样,在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞,在显微镜下可有细胞质包涵体,该种包涵体,甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下,这两种细胞显示溶酶体增大,其内含有透明的颗粒物质。

生化分析神经元包涵体内沉积的物质,主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物胆固醇、少量磷脂葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。

Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似,但程度较轻。内脏器官可以无CM1神经节苷脂沉积,而有黏多糖沉积。尿中也可排出过多的黏多糖。脑内神经元沉积物CM1脑苷脂也较Ⅰ型低。

12 CM1神经节苷脂贮积症的临床表现

12.1 Ⅰ型

Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:

(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。

(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。

(3)表现有Hurler病的骨骼畸形

CM1神经节苷脂贮积症起病早,通常在出生时就可出现精神运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低,自主运动少,腱反射活跃。抽风发作是其突出症状,而且出现较早,用解痉药物治疗无效。抽风、反复呼吸道感染和阵发性心动过速,是病儿于2岁前死亡的主要原因。

12.2 Ⅱ型

Ⅱ型亦称少年型,起病较晚,新生儿期大致正常,在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状,如共济失调,步态不稳,运动不协调,抽风,语言障碍,表情淡漠,眼神呆滞及腱反射亢进等,并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。视力听觉通常不受损害,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。

12.3 Ⅲ型

Ⅲ型亦称成人型,Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型。本型发病较晚,年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状,20岁后出现进行性智力低下,口齿不清,小脑功能失调及视力减退,轻微的脊柱改变,无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低,当病人躺下来或坐着松弛时,肌张力异常姿势和肌张力异常运动并不消失。磁共振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变。

13 CM1神经节苷脂贮积症的并发症

Ⅰ型CM1神经节苷脂贮积症病人可并发腰椎改变,眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。

14 实验室检查

Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞,培养的皮肤成纤维细胞,均可见有细胞内空泡,但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析,可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。

15 其他辅助检查

Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨、肋骨骨膜新骨形成,继之出现椎体发育不良,并呈鸟嘴状。胸腰部脊柱侧弯,肋骨在椎体端变细,其余部分呈船桨状。还可有“乙”状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直、肘关节和膝关节屈曲挛缩等。骨骼畸形在新生儿期不明显,到5~6个月时才较显著。Ⅱ型病人大多数无骨骼异常,即使出现骨骼异常症状也较轻。

16 诊断

根据临床症状、病理特点和实验室检查即可获得诊断。

17 鉴别诊断

Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别,但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别,后者内脏不受累,必要时可通过酶的测定来进一步确诊。

18 CM1神经节苷脂贮积症的治疗

CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。

19 预后

Ⅰ型预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型预后较前者都好,可活到40~50岁。

20 CM1神经节苷脂贮积症的预防

1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质

2.采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施包括:婚前检查、遗传咨询产前检查和遗传病的早期治疗。

21 相关药品

乳糖酶、磷脂、葡萄糖

22 相关检查

β-半乳糖苷酶

治疗CM1神经节苷脂贮积症的穴位


相关文献

开放分类:风湿科疾病遗传及先天性异常
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  • 评论总管
    2021/5/15 12:42:56 | #0
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本页最后修订于 2013年3月12日 星期二 11:44:02 (GMT+08:00)
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