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Bart综合征

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1 拼音

Bart zōng hé zhēng

2 疾病分类

皮肤性病

3 疾病概述

1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。小腿特征性先天性局限性皮肤缺损,四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱口腔糜烂(出生时没有,开始喂食时发生),甲缺乏或畸形。皮肤及粘膜糜烂愈合后无明显瘢痕,偶伴色素减退。预后良好,生后一年症状常可自然消退。血缘族中可有单独发生口腔糜烂、甲畸形或复发性水疱者。

4 疾病描述

1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。

5 症状体征

小腿特征性先天性局限性皮肤缺损,四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱,口腔糜烂(出生时没有,开始喂食时发生),甲缺乏或畸形。皮肤及粘膜糜烂愈合后无明显瘢痕,偶伴色素减退。预后良好,生后一年症状常可自然消退。血缘族中可有单独发生口腔糜烂、甲畸形或复发性水疱者。

6 疾病病因

常染色体显性遗传。

7 特别提示

1.做好医学遗传咨询,避免标准型α地中海贫血或中间型α地中海贫血者之间联婚;

2.对有水肿胎儿生育史或夫妇双方均为α地中海贫血患者,应于妊娠6周时取绒毛膜提取DNA基因分析,可在妊娠早期作出诊断,及时终止妊娠。

8 相关出处

皮肤病学

治疗Bart综合征的穴位


相关文献

开放分类:疾病皮肤性病科
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  • 评论总管
    2021/6/19 18:13:31 | #0
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本页最后修订于 2009年1月20日 星期二 21:35:20 (GMT+08:00)
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