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着色性干皮病

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1 拼音

zhe sè xìng gàn pí bìng

2 英文参考

xeroderma pigmentosa

3 疾病分类

皮肤性病

4 疾病概述

着色性干皮病是一种隐性遗传性疾病,有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。

诊断要点:1、幼年发病,常有家族发病史。2、面部等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片,伴毛细血管扩张,间有色素脱失斑和萎缩或疤痕,皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鳞癌及恶性黑素瘤。3、皮肤和眼对日光敏感。4、病情随年龄逐渐加重,多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。5、组织病理  晚期出现表皮非典型性增生、日光角化及鳞癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。

治疗要点:1、避免日晒,从早期即开始应用各种有效防光剂,如二氧化钛软膏、PABA霜等。2、积极治疗各种肿瘤,应定期检查,发现肿瘤后及早手术治疗。

5 疾病描述

本病特征为发生色素性改变、萎缩、角化及癌变,病变主要位于暴露部位。

6 症状体征

患者出生时皮肤正常。75%的患者于生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前即进入肿瘤期。有些患者发展缓慢,但也有一些在几年内即发生许多肿瘤。

初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干,可继发于急性日晒伤或较持久的红斑后。雀斑淡至暗棕色,针头至1cm以上大小,可互相融合而形成不规则的色素沉着斑片,最初入冬可见其色较淡,其后即持久不退,其间并逐渐夹杂有毛细血管扩张及小血管瘤。后两种损害有时可波及其它非暴露部皮肤、舌和口腔粘膜,并很快出现小而圆或不规则形的白色萎缩斑点。

7 疾病病因

本病属常染色体隐性遗传病

人群中患病率达1∶65 000~1∶100 000。有些家谱呈性联遗传,基因可非完全隐性,有些杂合子呈明显雀斑而无普通型的红发,可能与ABO血型组位有关。本病患者皮肤内纤维细胞部分或完全缺乏对紫外线照射损伤DNA进行修复的正常功能,因而发生积蓄性损伤。患者对光敏感试验各异,有些对280~310nm波长敏感,有些则完全正常。许多患者有代谢异常,有时可见氨基酸尿,血清铜升高、谷氨酸降低及高γ球蛋白血症。

8 病理生理

1、发病机

Cleaver提出本病的主要生化缺陷是由于其皮肤部位缺乏核酸内切酶,不能修复被紫外线所损伤的DNA。核酸内切酶为DNA多聚酶,是修复DNA链的横档所必需。

2、病理变化

早期病理改变为非特异性,可有角化过度,马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。真皮上部慢性炎性浸润及基底细胞层黑素不规则积聚,可有黑素细胞增加。中期可见早期已有的角化过度和不规则的色素沉着更为显著。表皮一些区内表现萎缩,间以棘层增厚

9 诊断检查

对典型病例,根据临床表现即可确诊。但发病较晚者应与着色性干皮病样综合征相鉴别。后者要到30~40岁才发病,表皮内修复复制过程正常,但紫外线照后DNA合成较差。早期或轻症皮损应与雀斑相鉴别,还应与Rothmund-Thomson综合征、Peutz-Jegher综合征相鉴别。

10 治疗方案

一旦确诊,即应尽量避免日晒,用25%二氧化钛霜保护皮肤。应及早切除肿瘤。面部损害切除后有时应进行整形植皮。

患者家属应仔细检查,以便及早发现轻症患者进行保护和预防。

11 特别提示

1、对于着色性干皮病患者来说,严格避光是非常重要的,而且要终身避光,外出时要涂抹防晒霜。

2、如发现皮肤的癌性病变,要进行早期切除。

治疗着色性干皮病的穴位


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开放分类:疾病皮肤性病科
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  • 评论总管
    2020/11/25 11:20:58 | #0
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本页最后修订于 2009年1月20日 星期二 21:35:40 (GMT+08:00)
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