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侏儒症是一种内分泌代谢性疾玻侏儒症患者身材特别矮小，成人往往不足120厘米，儿童身高比同年龄平均值低30％以上。侏儒症可因垂体功能低下、遗传因素、严重营养不良等原因造成，但最常见的原因是垂体功能低下，生长激素分泌不足。垂体分泌的生长激素有

有缺陷，对生长激素不敏感，由此引起的侏儒症称为Laron侏儒症，多见于犹太人；也有周围组织对生长介素不敏感，见于非洲侏儒。诊断检查生长激素缺乏性侏儒症的诊断主要根据其临床特征。患者血清生长激素缺乏性侏儒症生长激素值明显降低或测不出，但由于生

能发展出类似吸收不良的症状。这些病人的特征是手脚肥短、头部大小则正常。婴儿期间，头部和四肢大关节处常可见到甚多的皮肤摺叠。T細胞性免疫缺陷的短肢性侏儒症患者并可能会有软骨-毛髮的发育不全，毛髮轻淡细疏。疾病描述短肢侏儒免疫缺陷为常染色体隐性

发性骨折，软组织创伤等。降低：侏儒症，甲减，单纯性肥胖等。化验取材血液化验方法代谢物检测化验类别一血液检查化验类别二代谢物检测参考资料《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》多发性骨折软组织创伤侏儒症甲减单纯性肥胖 最后修订于

1.9kU／L 女0.5～2.2kU／L 。化验结果意义增高：肢端肥大症，巨人症。 降低：侏儒症，垂体功能减退，甲减，恶病质，ＧＨ－抵抗性侏儒（Ｌａｒｏｎ氏侏儒症），肝硬变等。化验取材血液化验方法激素及激素代谢物检测化验类别一血液检查化验类

与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。 治疗方案 仅为对症治疗。伴有感染时选用抗生素控制感染，用止惊药控制惊厥，智力发育迟缓者加强干预训练。多死于食物误入气道和感染。 并发症 发育和体重明显受影

侏儒 病证名。出《礼记·王制》。又名朱儒。指身材异常矮小的人。患儿自三、四岁开始，身材发育显著缓慢，身高一直低于同龄同性小儿平均身高百分之三十以上。随着年龄增长，矮小越来越明显。除身材四肢特短之外，一般智力发育均正常。通常由于内分泌障碍所

胞分泌的生长激素主要促进全身代谢和生长，尤其可刺激骺板软骨生长，使骨增长。如分泌过多，在幼年可引起巨人症，成人发生肢端肥大症；儿童时期分泌不足则引起侏儒症。 最后修订于 2011年2月27日 星期日 19:48:57 (GMT+08:00)

示出不相称的增大，称“肢端肥大症”。巨人症和肢端肥大症如果是垂体前叶肿瘤所致，可进行局部放射线照射治疗或手术切除，大剂量雌激素有抑制垂体分泌生长素的作用。对侏儒症应及早给予激素治疗，人生长素对侏儒症有显著疗效。由于生长素来源的困难，使生长

疾病别名 生长激素缺乏性侏儒症,生长激素缺乏性侏儒,帕耳陶夫氏侏儒症,帕耳陶夫侏儒症,Paltauf@@@@s dwarfism,growth hormone deficiency dwarfism,GHD 疾病代码 ICD:E2

再有明显波动。 降低：家族性侏儒症，特发性垂体性侏儒症，生长激素分泌过多型侏儒症，严重肝、肾功能不全及遗传性生长介素Ｃ缺乏症等。 增高：某些生长激素缺乏性侏儒症，垂体生长激素瘤（肢端肥大症、巨人症或肢端肥大巨人症等），骨折愈合期，妊娠等。化

化验结果意义(1)升高：肢端肥大症、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、糖尿病、多发性骨折。(2)降低：侏儒症、甲状腺功能减退、单纯性肥胖症。化验取材血液化验方法氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别一血液生化检查化验类别二氨基酸、氮化物、有机酸

素交替使用。辅助检查1.对身材矮小各种侏儒症者，均应接受检查框限“Ａ”和“Ｂ”，以确定是否为垂体性侏儒症。 2.对诊断不肯定或有条件者，则应做检查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”，以除外其他原因的矮小症。 最后修订于 2009年1月6

肾上腺皮质增生症、先天性β-氧化酶缺乏症、甲状腺功能亢进症等。(2)降低：艾迪生病、继发性肾上腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性21-羟化酶缺乏症、先天性17α-羟化酶缺乏症、甲状腺功能减退症、垂体功能减退(侏儒症、席汉病、产后

维雄;复方睾酮庚酸酯;复睾酮 ,加强睾丸素适应症临床上主要用于治疗无睾症或类无睾症、隐睾症、功能性子宫出血、月经过多、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、更年期综合征、转移性乳腺癌和卵巢癌、垂体性侏儒症、老年性骨质疏松、再生障碍性贫血等。用量用法

维雄;复方睾酮庚酸酯;复睾酮 ,加强睾丸素适应症临床上主要用于治疗无睾症或类无睾症、隐睾症、功能性子宫出血、月经过多、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、更年期综合征、转移性乳腺癌和卵巢癌、垂体性侏儒症、老年性骨质疏松、再生障碍性贫血等。用量用法

维雄;复方睾酮庚酸酯;复睾酮 ,加强睾丸素适应症临床上主要用于治疗无睾症或类无睾症、隐睾症、功能性子宫出血、月经过多、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、更年期综合征、转移性乳腺癌和卵巢癌、垂体性侏儒症、老年性骨质疏松、再生障碍性贫血等。用量用法

维雄;复方睾酮庚酸酯;复睾酮 ,加强睾丸素适应症临床上主要用于治疗无睾症或类无睾症、隐睾症、功能性子宫出血、月经过多、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、更年期综合征、转移性乳腺癌和卵巢癌、垂体性侏儒症、老年性骨质疏松、再生障碍性贫血等。用量用法

药品说明书适应症本品为人工合成的雄激素，其作用同睾丸素，而且较强。临床上主要用于治疗无睾症或类无睾症、隐睾症、功能性子宫出血、月经过多、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、更年期综合征、转移性乳腺癌和卵巢癌、垂体性侏儒症、老年性骨质疏松、再生障碍性贫

造成水肿。 2.本品有轻微男性化作用，故妇女使用后，可能引起长胡须和粉刺增生、多毛症、声音变粗、阴蒂肥大及闭经或月经紊乱等不良反应。 3.患前列腺癌、高血压症、浮肿者及孕妇禁用。 4.肝功能不良、肾炎、肾脏病变及充血性心力衰竭病人慎用。 5

造成水肿。 2.本品有轻微男性化作用，故妇女使用后，可能引起长胡须和粉刺增生、多毛症、声音变粗、阴蒂肥大及闭经或月经紊乱等不良反应。 3.患前列腺癌、高血压症、浮肿者及孕妇禁用。 4.肝功能不良、肾炎、肾脏病变及充血性心力衰竭病人慎用。 5

造成水肿。 2.本品有轻微男性化作用，故妇女使用后，可能引起长胡须和粉刺增生、多毛症、声音变粗、阴蒂肥大及闭经或月经紊乱等不良反应。 3.患前列腺癌、高血压症、浮肿者及孕妇禁用。 4.肝功能不良、肾炎、肾脏病变及充血性心力衰竭病人慎用。 5

造成水肿。 2.本品有轻微男性化作用，故妇女使用后，可能引起长胡须和粉刺增生、多毛症、声音变粗、阴蒂肥大及闭经或月经紊乱等不良反应。 3.患前列腺癌、高血压症、浮肿者及孕妇禁用。 4.肝功能不良、肾炎、肾脏病变及充血性心力衰竭病人慎用。 5

（五）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合ICD-10︰E34.3矮小症（旧称侏儒症）疾病编码。 2.没有明确的矮小病因。 3.达到住院标准：符合矮小症诊断标准，并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。 4.当患者

是血浆中促甲状腺激素测定，在原发性甲状腺功能减退中升高，而在腺垂体功能减退症中不可测得。 3.慢性肾上腺皮质功能减退症 慢性肾上腺皮质功能减退症与腺垂体功能减退症的鉴别点为：前者有典型的皮肤、黏膜色素沉着，而性器官萎缩及甲状腺功能减退的

9)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。 症状体征 主要表现为侏儒症。患者智力迟钝，头大不对称，颈特别短，皮肤厚似粘液性水肿。面容丑陋、皮肤粗糙、舌大、驼背，腹膨似壶状。四肢

概述 先天性小眼症也称谓险裂狭小症，是指险裂宽度较正常缩小，为具有遗传性的险部先天性异常，一般由于眼脸皮肤愈着，韧带紧张所致，多同时发生左右两侧。险裂狭小尚可合并存在下列情况：①侏儒症；②小眼球或无眼球；②上险下垂及内毗赘皮；④内毗向颞侧

生长，是治疗侏儒症的特效药。人类的生长激素是由191个氨基酸相连、分子量约22000的一种蛋白质。这种激素在幼年时分泌不足造成侏儒症，分泌过多造成巨人症，成年时分泌过多导致肢端肥大症等。过去从死人脑垂体提取作药用，治疗一个侏儒病人约需60

侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 症状体征 根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症

oni综合征(肾病-糖尿性侏儒症伴低血磷性佝偻病)、肾移植后(含继发性甲状旁腺功能亢进症、肾上腺糖皮质激素过剩)维生素D抵抗症、骨软化症、肿瘤性骨软化症(肠管、肾小管磷输送障碍、维生素D代谢异常)，特发性高钙尿症、尿路阻塞解除后、急性肾小

等组织也有类似作用。但对脑的生长发育无影响。人在幼年时期缺乏生长激素，可因生长迟缓，身材矮小而患侏儒症；如果分泌过多，则身材过于高大造成巨人症。成年后，因骨骺已闭合，长骨不再增长，此时如果生长激素分泌过多，将刺激肢端骨、面部骨增生，出现肢

概述又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，

剂 应用维生素D2 治疗的同时须口服钙剂0.5～2g/d。但在使用时要注意高钙血症的发生。 并发症 主要并发症为佝偻病及其他骨病改变，如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。 预后及预防 预后：本病如及时诊断并采取

症(1)收敛防腐剂：滴眼可用于结膜炎、砂眼、比部睑缘炎等；(2)口服刺激胃粘膜而引起反射性呕吐，可作催吐药，现已少用；(3)治疗锌缺乏症：锌为人体内许多重要酶如碳酸酐酶、碱性磷酸酶等的成分，是人体内不可缺少的微量元素，补充锌可治疗锌缺乏症

后导致肝脾肿大、肠壁纤维化、肝硬化和腹水；在儿童则可因反复感染而引起发育不良、智力减退、生殖机能不好，形成血吸虫性“侏儒症”，丧失劳动力。 中国长江流域及长江以南的12个省（市、自治区）的部分县（市）均有发现，最南处为广西横县，最北处为

摄取利用，有利于机体的生长、修复等功能。生长素是机体生长的关键因素，尤其是幼年时期，生长素分泌过少会导致侏儒症，而分泌过多会造成巨人症。 （2）催乳素（即生乳素）：其主要作用是促进乳腺生长发育，引起并维持泌乳，并参与应激反应和卵巢功能的

症，儿童侏儒症，脂痢，甲旁亢，输入大量葡萄糖后等。 化验取材 血液 化验方法 电解质及无机元素检测 化验类别一 血液检查 电解质及无机元素检测 参考资料 《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》 儿童侏儒症

症，儿童侏儒症，脂痢，甲旁亢，输入大量葡萄糖后等。 化验取材 血液 化验方法 电解质及无机元素检测 化验类别一 血液检查 电解质及无机元素检测 参考资料 《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》 儿童侏儒症

症，儿童侏儒症，脂痢，甲旁亢，输入大量葡萄糖后等。 化验取材 血液 化验方法 电解质及无机元素检测 化验类别一 血液检查 电解质及无机元素检测 参考资料 《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》 儿童侏儒症

临床表现临床症状以疲乏、上腹不适、消化不良、腹痛、腹泻、肝区隐痛、头晕等较为常见，但许多感染者并无明显症状。常见的体征有肝肿大，脾肿大较少见，偶见发育欠佳类似侏儒症者。严重感染者在晚期可造成肝硬变腹水，甚至死亡。 并发症胆管阻塞、胆

春期生长激素分泌过盛，全身各部将普遍生长过度，成为巨人症；若成年后前叶分泌过盛，由于长骨已不能再增长，激素刺激肢端骨、面骨增生，成肢端肥大症，若幼年时前叶不发育，分泌功能低落，则患侏儒症。（2）促进性腺、乳腺发育。切除垂体，雄性睾丸或雌性的

偻病,遗传性或X 连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D 难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病,低磷酸盐血症性佝偻病,hypophosphatemic ri

及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。 成骨不全症的治疗措施 无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的併发症。对骨折的

近于肾小球滤过率。 2.继发性Fanconi 综合征 多有原发病，不同病因引起者表现各有不同。 (1)胱氨酸储积症：本症又称Lignac-Fanconi 综合征，系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi 综合征。正常人细胞内溶酶体

芽肿可并发结肠癌。患者年龄较轻，大多为腺癌，恶性程度较低，转移较晚。 预后及预防 预后：血吸虫病患者，包括脑型与侏儒症如能早期接受病原学治疗，预后大多良好。晚期血吸虫病有高度顽固性腹水，并发上消化道大出血、黄疸、肝性脑病、原发性腹膜炎

口服锌剂（按元素锌计）0.5～1.5mg/kg，功按推荐的每日锌元素供给量加倍给予，最在量每日20mg，疗程3个月，轻症可较短，用硫酸锌、葡萄糖酸锌或醋酸锌皆可。对继发性锌缺乏，锌用量因吸收不良及丢失过多的严重程度不同而异，开始可用每日1

者结肠肉芽肿可并发结肠癌。患者年龄较轻，大多为腺癌，恶性程度较低，转移较晚。预后及预防预后：血吸虫病患者，包括脑型与侏儒症如能早期接受病原学治疗，预后大多良好。晚期血吸虫病有高度顽固性腹水，并发上消化道大出血、黄疸、肝性脑病、原发性腹膜炎

乎无法由超音波确切诊断。 7.【侏儒症】有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。 8.【先天性代谢异常】绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐

性表皮松解症(显性遗传)；②Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传)；③显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；④隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；⑤隐性遗传致死型大疱性表皮松解症；⑥非遗传型(获得性)大疱性表皮松解症。症状体征水疱

。下肢浮肿常见。(3) 侏儒型： 现在已很少见。儿童因反复重度感染肝脏生长调节素(somatomedin)减少，影响其生长发育而引起侏儒症。侏儒型患者身材呈比例性矮小，性器官不发育，睾丸细小，无月经，为类似垂体侏儒症。上述三型相互之间有交叉