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致死性家族型失眠症

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1 拼音

zhì sǐ xìng jiā zú xíng shī mián zhèng

2 英文参考

fatal familial insomnia[WS/T 562—2017 克-雅病诊断]

3 注解

致死性家族型失眠症(fatal familial insomnia)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种[1]。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基酸天冬氨酸(D)突变天冬酰胺(N)时,此类患者出现严重的睡眠障碍[1]。病理上表现为显著的丘脑神经元丢失和胶质增生,很少或几乎没有海绵状变性[1]

4 参考资料

  1. ^ [1] 中国人民共和国国家卫生和计划生育委员会.WS/T 562—2017 克-雅病诊断[Z].2017-7-24.

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开放分类:神经内科感染内科朊毒体感染朊毒体病
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    2019/2/21 18:36:31 | #0
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本页最后修订于 2018年1月9日 星期二 15:54:16 (GMT+08:00)
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