1 拼音
zhī fáng yíng yǎng bú liáng
2 英文参考
lipodystrophy
3 注解
4 疾病别名
脂肪营养不良性糖尿病,脂肪营养障碍
5 疾病代码
ICD:E88.1
6 疾病分类
肾脏内科
7 疾病概述
脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱，包括甲状腺性高代谢、高蛋白血症、高脂血症、高胰岛素血症、胰岛素抵抗和非酮症高糖血症。由于其高糖血症明显地与胰岛素的分泌有关，因此Lawrence 将该综合征称为脂肪营养不良性糖尿病。
脂肪营养不良的发病年龄在1～40 岁，好发于5～15 岁的女孩。引发肾损害的发生率为15%～30%。
8 疾病描述
1885 年Weir-Miechell 首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy)，一例年青女性表现为面部脂肪缺失。后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多。1946 年Lawrence 报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状。脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱，包括甲状腺性高代谢、高蛋白血症、高脂血症、高胰岛素血症、胰岛素抵抗和非酮症高糖血症。由于其高糖血症明显地与胰岛素的分泌有关，因此Lawrence 将该综合征称为脂肪营养不良性糖尿病。把部分或完全性脂肪营养不良加在一起，这一类疾病至少有24 种不同的命名。有些患者的症状和体征在这两种综合征之间有重迭。在Senior 和Gellis 提出的分类方法(1964)中，将完全或全身性脂肪营养不良再分为先天性和获得性两种。由于对这两种疾病的发病机制和病理生理学不十分清楚，现有的分类方法仍未被更能反映该类疾病基本过程的分类方法所取代。先天性脂肪营养不良似乎是常染色体隐性遗传，获得性者可能无遗传基础。
9 症状体征
1.肾脏表现 脂肪营养不良的患者20%～50%发生肾脏病表现，表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良，并多在表现出脂肪营养不良症状20 年左右出现明显的肾脏表现。肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿，少数表现为肾病综合征。本病最突出的血清学异常是血C3 降低。由于本病临床发现有蛋白尿、肉眼血尿、镜下血尿、脓尿、急性腹痛、发热、水肿、高脂血症、高血压和氮质血症，在全身性脂肪营养不良的患者，还可见肾病综合征表现。因此在不同患者常被分别做出肾盂肾炎、慢性肾小球肾炎或急性肾小球肾炎的诊断。该病患者肾脏病变的性质也是多变的，可有急性肾小球肾炎、肾盂肾炎、孤立性蛋白尿和血尿。部分性脂肪营养不良患者解剖学异常十分常见，包括肾积水和集合系统扩张。
2.系统表现 脂肪营养不良的发生可是先天的，也可在儿童期逐渐表现出来。先天性患者脂肪营养不良出生时即有，但是糖尿病患者常常青少年期才出现。获得性患者的脂肪营养不良在糖尿病发病前或之后出现。高脂血症、高蛋白血症和甲状腺高代谢症具有特征性。其他的表现包括：身材高大(＞9%)，肌肉肥大，多发症，巨舌，腹膨胀，皮下结节，肝大，硬化，阴蒂或阴茎肥大，发热性腺瘤，脑萎缩，偏瘫，思维、智力、发育迟缓和心脏肥大。据报道有一个家族出现了可遗传的脂肪营养不良伴膀胱多发性血管瘤病，但人们推测这可能是由于和脂肪营养不良的基因连续，而并非脂肪营养不良的部分症状。
10 疾病病因
先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传，患者有血缘关系；获得性者可能无遗传基础，常有病毒感染的前驱症状。人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。
11 病理生理
本病发病机制尚不清楚，从流行病学、遗传学及临床研究中提出的各种假说多认为：全身性脂肪营养不良与广泛的代谢性和系统性异常有关，交感神经活动的增强可能会加强脂肪的分解；垂体可能分泌了脂肪动员物质，但垂体切除未能纠正脂肪营养不良。另有人发现CRF 黑素细胞释放因子和FSH 释放因子增加，因此认为下丘脑是主要受到损害的位置。也有人提出脂肪组织的自身免疫破坏学说，但许多患者病变呈斑片状似乎难以用这个学说来解释。肾脏病变的发病机制与脂肪营养不良的关系也未明了。本病最突出的血清学异常是血C3 降低，但低补体血症和(或)补体激活不是肾小球肾炎发生的必须因素。
脂肪营养不良的患者常发生肾脏损害，发生率为15%～30%。其主要肾脏损害类型为Ⅱ型膜增生性肾小球肾炎或致密物沉积病(80%)，另20%由广泛外周系膜移行所致。这两种肾小球肾炎的形态学和组织化学特点与非脂肪营养不良患者相同。有人报道一例Ⅲ型变异型，有这种表型和低血清补体及肾病综合征的患者对糖皮质激素敏感。由于完全性脂肪营养不良常和糖尿病同时发生，故常发现非糖尿病性肾病。其病理表现与无脂肪营养不良的糖尿病肾病无法鉴别。有报道在无糖尿病的患者，病理表现为肾小球肾炎。脂肪营养不良与肾小球病之间的关系不明。Tuck等报道他们的患者有很小一部分毛细血管存在外周系膜的植入、上皮下和膜内沉积物，但总的来说并无特别的特征。患者血清补体C3水平正常，无蛋白尿，肾功能只有轻微降低。
12 诊断检查
诊断：根据典型临床表现和实验室检查和其他辅助检查可明确本病诊断。
实验室检查：
1.尿液检查 可见蛋白尿、肉眼血尿、镜下血尿、脓尿，少数可见肾病综合征范围内蛋白尿。
2.血液检查 高脂血症、高蛋白血症、高糖血症、高胰岛素血症、尿素氮、肌酐升高、血清补体C3 下降。
其他辅助检查：常规行 X 线、B 超、CT、肌电图等检查，可发现肾脏大小、结构有无异常以及尿路结石等。
13 鉴别诊断
应与硬皮病及其他脂肪代谢不良性疾病相鉴别，另外应与其他原因的肾病综合征相鉴别。
14 治疗方案
目前无有效方法，肾素-血管紧张素抑制药可用于本病治疗。
15 并发症
脂肪营养不良除了肾脏疾病外，患者常并发与全身脂肪营养不良相似的症状群，包括：糖尿病、多毛症、肝大、智力发育迟缓、高脂血症和皮下结节等。
16 预后及预防
预后：病程的长短通常取决于哪种临床表现最突出。就肾小球的损害来说，发展至终末期肾脏疾病的速度相当快。由活体供肾移植术后致密物沉积常再度发生。
预防：先天性者无有效预防措施，获得性者主要防止感染和过敏反应，以预防本病发生。
17 流行病学
脂肪营养不良为少见病，至今仅有少数病例报道。脂肪营养不良的发病年龄在1～40 岁，好发于5～15 岁的女孩。引发肾损害的发生率为15%～30%。