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粘多糖贮积症

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1 拼音

zhān duō táng zhù jī zhèng

2 简介

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis)简称MPS,是由于溶酶体内降解粘多糖的酸性水解酶的缺陷引起粘多糖在溶酶体内贮积。临床特点是患者面容粗犷,多发性骨胳畸形智力减退,肝脾肿大。其遗传规律除MPS Ⅱ型或Hunter综合征X连锁隐性遗传外,其余皆属常染色体隐性遗传。基本的缺陷在粘多糖代谢障碍。由于溶酶体内降解粘多糖的各种酶缺失,内脏与各种组织细胞内贮积大量粘多糖而导致多系统病变,并伴有大量粘多糖自尿中排出。根据缺失的酶不同,以及尿中排出的粘多糖种类不同,本组疾病可分为六型(见下表)。

3 临床表现

临床上主要的表现为骨胳关节的畸形,角膜进行性混浊,智力减退。但各型所见轻重不一,如Ⅲ型患者皆有痴呆,但骨胳异常极轻,Ⅱ型患者无角膜混浊。IH型患儿的临床表现有代表性,兹介绍如下:

粘多糖贮积症IH型或Hurler综合征:发病多在婴儿期幼儿早期。在出生一个月内一般正常。之后,体格与智力发育逐渐异常。矮小身材,下胸上腰部出现椎体后凸,胸部畸形,关节僵硬,角膜进行性混浊,肝脾肿大,智力减退,多数患者不到10岁死亡。由于颅骨面骨发育异常,头大,呈舟形,沿矢状缝常有骨质增生。面容丑恶,鼻短而宽,鼻梁下塌,唇厚,嘴大,舌大。鼻通道狭窄,因而张口呼吸,呼吸音粗糙。齿小,间隔宽。颈短,头似直接连于胸廓上。下胸肋骨隆起,与肝脾肿大有关。手宽,指粗短,小指常向尺侧弯曲,由于手指挛缩,呈爪形手。全身关节僵硬,伸展受限,患者常以足趾行走,髋外翻,膝外翻与平足常见。X线所见,蝶鞍呈靴形,下胸上腰部脊柱后凸,该处椎体呈楔形,前沿有钩形突。长骨骨髓腔扩大,以致骨干宽,皮质薄,上肢所见较下肢更明显。 指骨短,骨干宽但远端窄,呈“子弹”形。 肋骨增宽,但近椎体处狭窄,有如桨形。 此外腹部膨隆, 肝脾肿大,常有脐疝腹股沟疝。 全身多毛,以前臂与双手更明显。常有传导性耳聋,并可有心脏瓣膜病变。

临床上典型表现及尿中过量的硫酸皮肤素与硫酸类肝素淋巴细胞与骨髓细胞中的异染性颗粒、成纤维细胞组织培养中的“纠正因子”试验(在培养液内提供患者所缺失的酶能使其成纤维细胞转变,而呈正常形态。“纠正因子”即所需的酶)是诊断的依据。甲状腺功能低下虽与本病相似,但通过甲状腺功能测定不难鉴别。目前产前诊断已属可能。胎内确诊后,即可进行治疗性人工流产正常人血浆含“纠正因子”,故输正常血浆能改善症状,并增加尿中部分降解的粘多糖的排出,但疗效持续时间不长。服用甲状腺片只能导致自觉症状的改善。

粘多糖贮积症vii型是粘多糖贮积症当中的一种类型,在临床上比较罕见,也称为sly综合症,主要是因为b-葡萄醛酸苷酶的缺陷引起的,基因定位在7号染色体长臂上21-22,主要蓄积产物-硫酸皮肤素,临床表现多变,表现不一,有线粒体包涵体,有智力低下生长缓慢、骨骼发育不良、关节僵硬或是出现面容粗糙、皮肤增厚、器官增大、角膜溃混浊,如果高度怀疑这类疾病采集标本检查血和尿进行基因诊断

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开放分类:内分泌科
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  • 评论总管
    2020/11/24 12:34:56 | #0
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本页最后修订于 2020年5月13日 星期三 12:33:14 (GMT+08:00)
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