原发性心脏横纹肌肉瘤

疾病代码

ICD:C38.0

疾病分类

心血管内科

疾病概述

原发性心脏横纹肌肉瘤(primary rhabdomyosarcoma of heart)是自心肌组织发生除血管肉瘤外最好发的心脏恶性肿瘤。童患者罕见，患者年龄大多为20～50 岁。男、女发病率相近。早期患者均常出现发热、厌食、全身不适、体重减轻等恶性病症的症状。当肿瘤发展到一定程度时，则可相继引发心脏杂音、胸痛、胸腔积液、呼吸困难及全身各脏器的栓塞，其中以心肺栓塞和脑栓塞最多见。

疾病描述

原发性心脏横纹肌肉瘤(primary rhabdomyosarcoma of heart)是自心肌组织发生除血管肉瘤外最好发的心脏恶性肿瘤。患者自婴幼儿至80 岁的老人均有过记载，但多数发生在成人。肿瘤常自多处心肌发生，遍布各部位心壁，无明显好发的部位。约半数病例的肿瘤可浸润生长至心包膜包括脏层和壁层，生长旺盛时可蔓延至纵隔障和胸膜腔。瘤组织在心肌中生长呈结节状，因生长快中心部常可见坏死区，多数瘤结节均可突入心腔侵犯心内膜乃至心瓣膜，影响各瓣膜口的血流运行，当瘤组织坏死脱落时可随血流至全身各脏器引起栓塞现象。

症状体征

发病年龄多在30～40 岁，男女发病率大致相当，一般病史较短。临床表现主要根据肿瘤的部位和心脏内梗阻的情况而定。早期患者均常出现发热、厌食、全身不适、体重减轻等恶性病症的症状。当肿瘤发展到一定程度时，则可相继引发心脏杂音、胸痛、胸腔积液、呼吸困难及全身各脏器的栓塞，其中以心肺栓塞和脑栓塞最多见。当肿瘤影响心输出量时，则出现相应的症状如气短、胸痛、充血性心力衰竭。典型的表现为进行性的不能解释的充血性心力衰竭，尤其是右心衰、心包积液、晕厥、心律失常、腔静脉阻塞症和猝死等，常伴有心包积液和胸腔积液。由于发生于右心房横纹肌肉瘤较多见，其症状和体征常易与右房黏液瘤混淆。主要临床表现为右心衰竭，系外周血回流受阻所致腔静脉受压、阻塞，可出现上、下肢水肿及肝脾肿大。由于肉瘤生长迅速并向心肌浸润，阻塞心脏血流或远处转移而引起死亡。从出现症状到死亡为数周至2 年。据文献报道，大约有75%的心脏肉瘤有远处转移。常见转移的部位为肺、胸部淋巴结、纵隔和直肠，其次是肝脏、肾、肾上腺、骨骼等。

疾病病因

肿瘤是一种多原因、多阶段及多次突变所致的疾病，由内因外因交替、交互作用的结果，肉瘤的病因也是如此，软组织肉瘤有人提出与外伤有关，但无充分依据，其他如遗传、病毒、放射线以及片状异物与肉瘤的关系多属个别病种的病例报道或属动物实验的结果。迄今未能确定肉瘤的病因，尚待进一步探讨。

病理生理

1.发病机制 心脏横纹肌肉瘤被认为是发育上异常，可能由原始间叶细胞分化而来，多属先天性。从病理学上看，横纹肌肉瘤是较常见而恶性程度很高的间叶组织肿瘤，多发生于四肢，并多位于肌肉内或其邻近，呈结节状或分叶状。切面呈鱼肉状，灰白或灰红色，常可见出血及坏死灶。镜下观，肿瘤主要由各种不同分化阶段的横纹肌细胞组成。在成人，瘤细胞多见明显的多形性，以梭形细胞为主，伴有圆形、多角形、蝌蚪形或带状细胞。瘤细胞质红染，内有纵行的肌原纤维并可见横纹。在青少年，常见的横纹肌肉瘤则主要由分化较差、胞浆红染的小圆形细胞构成，常呈腺泡状排列。而小儿的横纹肌肉瘤常见于眼眶、颈部，还可见于无横纹肌组织的部位，如膀胱、阴道等，瘤细胞主要为未分化的梭形细胞和小圆形细胞，横纹难见。在电镜下，横纹肌肉瘤的瘤细胞质内可见在光学显微镜下往往不易发现的带有明显横纹的肌原纤维。

2.病理 原发性心脏横纹肌肉瘤分为多形型、腺泡型和胚胎型三种病理类型。

(1)多形型横纹肌肉瘤：体积较大，有时有假包膜，质较软，切面呈鱼肉状灰白色或红色，常伴有出血或坏死。肿瘤生长迅速，浸润和破坏周围组织，瘤细胞形态多样，胞浆丰富，核不规则，染色深，分裂象多。

(2)腺泡型横纹肌肉瘤：切面呈灰白色，质地如橡皮，瘤细胞胞浆少，嗜酸性，肿瘤细胞多排列成腺状，也有呈弥漫状或巢状排列，中央部分排列疏松。形成不规则空隙，即所谓的腺泡状结构。

(3)胚胎型横纹肌肉瘤：瘤细胞多呈胚胎发育早期幼稚横纹肌母细胞及原始间叶细胞，肿瘤内有黏液样基质，切面呈黏液水肿状，胞浆染深伊红色，细胞核染色深浓(图1 A，B)。上述分型中有时可见瘤细胞类型的交叉现象。

诊断检查

诊断：对原因不明的进行性右心衰，除常规的心电图、胸片外，超声心动图的检查是必不可少的，右心造影也是必要的，胸部MRI 检查也应考虑到，但最后确诊仍需靠组织学证实。镜下特点，瘤细胞排列弥散，胶原纤维少，瘤细胞及瘤组织结构呈多形性(小幼稚细胞，双核，多核瘤巨细胞，具有肌原性细胞的特点，如胞浆丰富，嗜伊红色)。

实验室检查：肌浆球蛋白的免疫化学方法可鉴别横纹肌肉瘤。

其他辅助检查：

1.放射性核素门池扫描 用于诊断房、室心肌的肿瘤。此种检查对小的充盈缺损敏感度低，故比超声显像和心血管造影的分辨率低。但当某些其他检查方法对心室和心肌肿瘤显示不清时，核素扫描却能提供更加清晰的充盈缺损影像。

2.电子计算机体层扫描(CT) CT 可清楚地显示心腔、肌壁、心包及其与周围结构的关系，为心脏肿瘤诊断及其与心旁肿块鉴别诊断的无创性方法，但只能作横断面扫描，需注入造影剂，其对比分辨率远不如MRI。

3.磁共振成像(MRI) 它能够显示心脏肿瘤的轮廓，对某些病例可显示肿瘤的大小、形态和肿瘤表面的特征，而且图像比二维超声心动描记术和CT 更清晰，也不需注入造影剂。但检查费用相对偏高。

4.心血管造影 尽管心导管置入和选择性肺动脉造影术不是所有的心脏肿瘤都必须的检查方法。大多数病例经二维超声、CT、MRI 即可获得足够的术前诊断信息。然而，在某些情况下通过心导管技术可获得更准确的资料，虽然有风险，但也是十分必要的。这些情况包括：

①无创伤性检查不能确定肿瘤的位置或附着处时；

②无创伤性检查不能充分显示四腔切面，而临床及疑为多发性肿瘤时；

③其他心脏损害与肿瘤并存可能需行不同方法的手术时。

5.X 线胸片 可显示纵隔、肺转移病灶。胸部X 线片常见心脏阴影弥漫性增大。

6.心电图 通常显示非特异性的ST-T 改变，但也可发生低电压和束支传导阻滞。

鉴别诊断

与心脏黏液瘤、转移性心脏肿瘤、甲亢等疾病进行鉴别。

1.心脏黏液瘤 黏液瘤属良性，起自心房间隔，常有蒂，多见于左心房，其临床表现极似二尖瓣狭窄，特征是坐位时肿瘤阻塞二尖瓣口。症状为呼吸困难、发绀、昏厥、肺水肿，卧位时阻塞消除症状消退，患者可有左心房扩大，心尖区雷鸣样舒张期杂音，但无开瓣音。右心房黏液瘤的临床表现类似三尖瓣狭窄，可作心血管造影有助于诊断。

2.转移性心脏肿瘤 比原发性心脏肿瘤多见，多数由邻近淋巴组织直接蔓延。常见的原发性肿瘤为支气管肺癌和乳腺癌。转移部位以心房及心包为主，心内膜及心瓣膜较少累及，右侧比左侧多见。临床表现以心力衰竭、心律失常和心包积液为主，心包受累时可产生大量心包积液，造成心脏压塞，穿刺液是血性，可找到癌细胞，心肌受侵时易有心律失常，X 线检查表现为心影局限突出或外形不整，心包积液、心搏减弱有助于诊断。

3.甲亢 女性多发，以20～40 岁多见，临床表现多样，心血管系统患者主诉心悸、胸闷、运动时气短、脉搏加速，重者有心律失常、心脏扩大、心力衰竭等。行基础代谢率测定及放射性核素检查有助于本病诊断。

治疗方案

横纹肌肉瘤与其他心脏肿瘤相似，可引起心内血流阻塞，影响瓣膜功能，导致心律失常，更重要的是生长快，易转移，因此更需尽快施行手术。手术方式和途径与黏液瘤大致相同。但是横纹肌肉瘤浸润心壁，存在广泛的粘连，切除时应着重保护房室瓣和传导系统，尤其是位于心室的肿瘤，应注意不损伤乳头肌和腱索。必要时应行瓣膜置换和安装起搏器。如遇瘤体大，波及范围广，只能部分切除，以改善阻塞，缓解症状。术后辅以化疗或放射治疗，延长寿命。

并发症

可出现充血性心力衰竭、心包积液、晕厥、心律失常等并发症。

预后及预防

预后：原发性心脏恶性肿瘤手术治疗的远期疗效甚差，常有复发。据报道，手术部分切除加化疗、放疗和其他治疗的存活期约为1～3 年。复发的迟早取决于肿瘤组织学类型及切除的范围。术后辅助治疗对延迟复发有一定帮助。一般诊断明确后，自然病程短，1 年生存率极低，预后差。单纯手术治疗一般无助于改善生存。

预防：

1.肿瘤的预防不同于一般传染病的预防 由于它的病因及发病机制复杂，故其涵义远非单纯消除致病因素所能包括。所以肿瘤预防的概念，突出祛除病因，亦即在肿瘤流行病学病因学基础上，减少或祛除致病因素，治疗癌前疾患，充分运用综合治疗的手段提高肿瘤的治疗水平，降低病死率，最大限度地取得肿瘤的有效控制。

2.早期发现、早期诊断和早期治疗的综合措施，本病首选手术切除，然而能完全切除者甚少，部分切除虽能缓解临床症状，但预后差。本病对放疗、化疗不敏感。

流行病学

本病自1909 年Escha 报道1 例以来，逐年有报道。据文献资料，横纹肌肉瘤约占心脏肿瘤的6%,恶性肿瘤中的25%。心脏肉瘤常位于心房或心室内，多见于右心。约1/3 有肺、淋巴结、肝脏转移。国内报道为6 例，尸检材料统计为0.0017%～0.05%。报道的年龄为3 个月～80 岁。儿童患者罕见，患者年龄大多为20～50 岁。男、女发病率相近。可发生于任何心腔，左、右两侧心脏相近。尸检发现50%病人的肿瘤发生在心脏的多个部位。

特别提示

早期发现、早期诊断和早期治疗的综合措施，本病首选手术切除，然而能完全切除者甚少，部分切除虽能缓解临床症状，但预后差。本病对放疗、化疗不敏感。

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