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原发性免疫缺陷病

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1 拼音

yuán fā xìng miǎn yì quē xiàn bìng

2 英文参考

PID

primary immunodeficiency disease

原发性免疫缺陷病是一组少见病,与遗传相关,常发生在婴幼儿,出现反复感染,严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗,故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同,可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。此外,补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。我国各类原发性免疫缺陷病的确切发病率尚不清楚,其相对发病百分率大致为体液免疫缺陷占50%,细胞免疫缺陷10%,联合免疫缺陷30%,吞噬细胞功能缺陷6%,补体缺陷4%。

3 体液免疫(B细胞)缺陷为主的疾病

体液免疫(B细胞)缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏,包括:

3.1 原发性丙种球蛋白缺乏症

有两种类型:

①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;

②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,血清免疫球蛋白IgMIgGIgA)减少或缺乏,骨髓中前B细胞发育停滞。全身淋巴结扁桃体淋巴组织生发中心发育不全或呈原始状态;脾和淋巴结的非胸腺依赖区淋巴细胞稀少;全身各处浆细胞缺如。T细胞系统及细胞免疫反应正常。

由于免疫缺陷,患儿常发生反复细菌感染,特别易受流感嗜血杆菌、酿脓链球菌金黄色葡萄球菌肺炎球菌等感染,可引起中耳炎鼻窦炎支气管炎肺炎脑膜炎败血症而致死。注射丙种球蛋白,能控制感染,但由于无法提高呼吸道等粘膜处的SlgA,因此鼻部、肺部的感染极易复发。

3.2 孤立性IgA缺乏症

本病是最常见的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或获得性,前者通过常染色体隐性或显性遗传。患者多无症状,有些可有反复鼻窦肺部感染慢性腹泻哮喘等表现。自身免疫过敏性疾病的发病率也较高。血清Iga 低下(<5mg/dl)为确诊本病的重要依据。

本病的发病与IgA B细胞的分化障碍有关。患者Iga B细胞的数量正常,但多数为不成熟表型,在体外仅少数能转化为IgA细胞

约有50%的本病患者血清中含IgA自身抗体。因此应避免注射含IgA的血制品,如错误地给予IgA或输血治疗,可引起过敏性休克

3.3 普通易变免疫缺陷病

普通易变免疫缺陷病(common variable immunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累,发病年龄在15~35岁不等,可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化,起病时表现为低丙种球蛋白血症,随着病情进展可并发细胞免疫缺陷。其特点是:①低丙种球蛋白血症,免疫球蛋白总量和IgG均减少;②2/3患者血循环中B细胞数量正常,但不能分化为浆细胞;淋巴结、脾、消化管淋巴组织中B细胞增生明显,但缺乏浆细胞。部分病例有T辅助细胞减少、T抑制细胞过多;部分病例有抗T细胞B细胞的自身抗体;或巨噬细胞功能障碍;③患者主要表现为呼吸道、消化道的持续慢性炎症自身免疫病的发病率也较高。

4 细胞免疫(T细胞)缺陷为主的疾病

单纯T细胞免疫缺陷较为少见,一般常同时伴有不同程度的体液免疫缺陷,这是由于正常抗体形成需要T、B细胞的协作。T细胞免疫缺陷病的发生与胸腺发育不良有关,故又称胸腺发育不良或Di George综合征。本病与胚胎期第Ⅲ、Ⅳ对咽囊发育缺陷有关,因此,患者常同时有胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全,先天性心血管异常(主动脉缩窄主动脉弓右位畸形等)和其他脸、耳畸形。周围血循环中T细胞减少或缺乏,淋巴组织中浆细胞数量正常,但皮质旁胸腺依赖区及脾细动脉鞘周围淋巴细胞明显减少。常在出生后即发病,主要表现为各种严重的病毒真菌感染,呈反复慢性经过。近年来应用胸腺素(thymosin)或胚胎胸腺上皮移植治疗,获得一定疗效。

5 联合性免疫缺陷病

5.1 重症联合性免疫缺陷病

本病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病,一般T细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少,成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如,无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应,也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚,可能与干细胞分化为T、B细胞发生障碍或胸腺及法氏囊相应结构的发育异常有关。病变主要表现为淋巴结、扁桃体及阑尾中淋巴组织不发育;胸腺停留在6~8周胎儿的状态,其中无淋巴细胞或胸腺小体血管细小。患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷,对各种病原生物都易感,临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。在治疗方面可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供体骨髓中T细胞介导的移埴物抗宿主反应(GVH)往往是造成治疗失败的严重问题。

约有25%~50%的重症联合免疫缺陷病例,主要与先天性缺乏腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)有关。一则严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢,同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积,后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用,从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。测定病人红细胞的ADA有助于诊断本病。给病儿输入含有ADA活性的红细胞可一定程度地改善其免疫功能状态。

5.2 伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病

本病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全,患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的细菌特别易感。随着年龄增长,逐渐出现细胞免疫缺陷,易患病毒和卡氏肺孢子虫感染。因血小板功能下降而常伴明显的出血倾向。血中IgM明显减少,IgG正常,在有些患者IgA、IgE可升高,淋巴细胞数通常正常。各种疾苗接种后,抗体形成反应微弱,T细胞功能欠佳,迟发型变态反应不良,患者中恶淋巴瘤发病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。

5.3 伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病

本病是常染色体隐性遗传性疾病,常累及幼儿,兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病,临床特点包括小脑共济失调,眼结膜皮肤毛细血管扩张,反复鼻窦及肺部感染等。过去认为本病是一种神经系统疾病,目前已知除神经系统外,血管、内分泌免疫系统均可受累,40%患者显示选择性IgA缺陷。

患者胸腺发育不良,淋巴细胞和胸腺小体均严重缺乏,皮质髓质界限模糊。淋巴结无滤泡形成,浆细胞也少见。关于本病出现多系统异常的机制,尚无一致的见解,可能与DNA修复功能障碍有关,患者并发恶性淋巴瘤的机率甚高。

6 吞噬细胞功能障碍

本病表现为吞噬细胞数量减少、游走功能障碍、吞噬能力虽正常,但由于胞内缺乏各种消化病原的酶而丧失了杀灭和消化病原的能力。患者对致病与非致病微生物均易感,因而易发生反复感染,其中慢性肉芽肿病是一种X染色体隐性遗传性疾病,一般在2岁左右起病,表现为颈淋巴结、皮肤、肺、骨髓等处慢性化脓性炎或肉芽肿性炎、肝、脾肿大。

7 补体缺陷

补体在炎症及免疫反应中起着重要作用,常见的补体缺陷有①C3缺乏或C3抑制物缺乏,后者使C3过度消耗同样使血清中C3水平下降,导致反复细菌感染。②C1抑制物缺陷,C1抑制物是血清中的一种糖蛋白,除对Cis有抑制作用外,尚可抑制纤溶酶原激肽炎症介质的激活,因此C1抑制物的缺陷,可导致血管通透性增加、组织水肿,即所谓的遗传性血管水肿。

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开放分类:疾病
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  • 评论总管
    2020/10/24 8:06:04 | #0
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本页最后修订于 2009年12月2日 星期三 21:33:41 (GMT+08:00)
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