1 拼音
yīng yòu ér xìng qīng guāng yǎn
2 疾病分类
眼科
3 疾病概述
婴幼儿性青光眼是一种胚胎期前房角发育异常，阻碍了房水排出所致的先天性青光眼。本病属遗传性疾病。男性多于女性。多为双眼发病，单眼发病者约为２５-３０％。约８０％在１岁以内出现症状和体征，其余在１-６岁显示出来。其主要表现有畏光、流泪、眼睑痉挛，角膜变大、水肿、混浊、后弹力层破裂、眼压升高等。本病对药物治疗不敏感，以手术治疗为主。如能早期诊断，早期手术治疗，约有８０％的病人眼压可以控制。
4 疾病描述
婴幼儿性青光眼见于新生儿或婴幼儿时期。50％的患儿在出生时就有临床表现，80％在1岁内得到确诊。65％的婴幼儿性青光眼为男性，70％为双眼性，虽然部分家系显示常染色体显性遗传，但大多数患儿表现常染色体隐性遗传，其外显率不全且有变异，或呈多因子遗传疾病表现。
5 症状体征
1、畏光、流泪、眼睑痉挛 是本病3大特征性症状。新生儿或婴幼儿出现这些症状时，应作进一步检查。
2、角膜增大，前房加深，角膜横径超过12mm（正常婴儿角膜横径一般不超过10.5mm）。因眼压升高，角膜上皮常有水肿，外观呈毛玻璃样浑浊或无光泽。有时可见到后弹力层膜破裂，典型表现为角膜深层水平或同心圆分布的条纹状浑浊。迁延损害可形成不同程度的角膜浑浊。
3、眼压升高、房角异常、青光眼性视盘凹陷及眼轴长度增加 这些体征对确诊先天性青光眼十分重要，但常需要在全身麻醉下进行检查，才能充分确认。除氯烷酮外，大多数全身麻醉剂和镇静剂均有降低眼压作用，因此在评估婴幼儿眼压测量值时，应考虑麻醉剂和镇静剂因素，对一些6个月以下的婴幼儿，在哺乳或哺乳后熟睡知己，也可在表麻下进行眼压测量。
4、特征性深前房 本病常常具有，房角检查可能发现虹膜前位插入，房角隐窝缺失，周边虹膜色素上皮掩蔽房角，或增厚的葡萄膜小梁网。
5、视盘 正常婴幼儿视盘为粉红色，生理杯小而双眼对称。儿童期青光眼杯呈进行性、垂直性或同心圆性扩大，眼压控制后，部分大杯不可能逆转。
6、超声波测量和随访眼轴长度变化 有助于判断婴幼儿青光眼有无进展。
6 疾病病因
原发性婴幼儿性青光眼的病因尚未充分阐明。以往认为小梁网上有一层无渗透性的膜覆盖，但组织学证据不足。在组织病理学上，虹膜根部附着点前移，过多的虹膜突覆盖在小梁表面，葡萄膜小梁网支脉而缺乏通透性等，都提示房角结构发育不完全，与胚胎后期分化不完全的房角形态相似。晚期病例，还可见到Schlemm管闭塞，这可能是长期眼压升高的结果而不是发病的原因。尽管确切发病机制仍未被证实，但房角结构发育异常是毫无疑问的。
7 病理生理
原发性婴幼儿性青光眼的病因尚未充分阐明。以往认为小梁网上有一层无渗透性的膜覆盖，但组织学证据不足。在组织病理学上，虹膜根部附着点前移，过多的虹膜突覆盖在小梁表面，葡萄膜小梁网支脉而缺乏通透性等，都提示房角结构发育不完全，与胚胎后期分化不完全的房角形态相似。晚期病例，还可见到Schlemm管闭塞，这可能是长期眼压升高的结果而不是发病的原因。尽管确切发病机制仍未被证实，但房角结构发育异常是毫无疑问的。
8 诊断检查
鉴别诊断：本病流泪症状和角膜增大应与婴儿鼻泪管阻塞、睑内翻倒睫、角膜言和先天性大角膜相鉴别。产伤也可导致角膜后弹弹力层膜破裂，患儿多有产钳助产史，角膜条纹多为垂直或斜行分布。此外，还应排出先天行营样不良引起的角膜浑浊。
9 治疗方案
由于药物的毒副作用，长期药物治疗的价值有限，手术是治疗婴幼儿性青光眼的主要措施。约80％的病例，可望通过房角切开术或小梁切开术控制眼压，术后眼压仍控制不理想的病例，可选用滤过性手术。由于儿童具有活跃的创伤愈合反应，滤过性手术术后防止滤过道瘢痕化仍是一个有待解决的问题。因为角膜浑浊本身可导致弱视，眼球扩大可引起轴性近视，而后弹力层膜破裂可产生明显散光，眼压控制后还应尽早采取适当的措施防止弱视。
10 特别提示
本病属遗传性疾病。男性多于女性。多为双眼发病，单眼发病者约为25-30%。约80%在1岁以内出现症状和体征，其余在1-6岁显示出来。
对于不明原因的眼睛畏光、流泪、眼睑痉挛和角膜大的婴幼儿，家长应警惕患儿有先天性青光眼的可能，及早到医院作进一步检查。家长应理解，手术并不能使所有病人都能获得满意的效果，所以术后患者仍需长期定期就诊观察。即使经治疗眼压得到控制，但患眼也常发生弱视，需要及时作弱视治疗。此外，单眼患者之健眼也应定期检查。