1 拼音
yīn dào nèi pēi dòu liú
2 注解
3 疾病别名
阴道卵黄囊瘤阴道内胚层窦瘤
4 疾病代码
ICD:C52
5 疾病分类
妇产科
6 疾病概述
阴道内胚窦瘤是发生于婴幼儿阴道的较少的恶性肿瘤，少于25%的病人自发病后活过两年。内胚窦瘤可发生在卵巢、外阴、阴道和宫颈。阴道肉胚窦瘤十分罕见，多在3 岁以下的幼儿出现，通常发生于2岁以下的婴儿，也可在青春期出现，最大年龄20 岁。恶性生殖道肿瘤占幼儿少女恶性肿瘤的3%，而内胚窦瘤是其最常见的生殖细胞肿瘤。
早期病例可无症状。随着肿瘤的发展，可出现无痛性异常阴道流血、尿布有血染或阴道排液。
7 疾病描述
阴道内胚窦瘤是发生于婴幼儿阴道的较少的恶性肿瘤，少于25%的病人自发病后活过两年。内胚窦瘤可发生在卵巢、外阴、阴道和宫颈。
8 症状体征
早期病例可无症状。随着肿瘤的发展，可出现无痛性异常阴道流血、尿布有血染或阴道排液。在麻醉下行阴道检查可发现阴道内息肉状质脆的新生物，无蒂，直径最小2cm，最大10cm，基底部多位于上段阴道后壁，有10%～15%来自宫颈。恶性度高。
临床分期：
由于原发部位不同，很难建立一个适合于所有生殖细胞肿瘤的分期系统。尽管还没有一个专为阴道内胚窦瘤的分期系统，但临床上时常采用Brodeur 建立的生殖细胞肿瘤分期系统。该分期建立在原发肿瘤的可切除性、区域性淋巴结转移的程度、是否有远处扩散。当时建立该系统时，肿瘤标记物还未常规检测，因此该系统不包括肿瘤标记物。然而，事实上AFP 对阴道内胚窦瘤的分期很有帮助。由于现在注重器官的保护而采用化疗，建立在以肿瘤可切除性的分期系统有些过时。BRODEUR 的生殖细胞肿瘤分期系统如表1 所示。
9 疾病病因
阴道内胚窦瘤可能起源于胚胎细胞，Norris 称它为中肾癌。据推测此瘤可能是在生殖细胞迁移的决定期缺乏胚胎的组织导体，结果导致生殖细胞错位进入阴道上段所致。
10 病理生理
肿瘤呈息肉状或质脆的脑髓样或葡萄状肿物。
镜下阴道内胚窦瘤的镜下组织学结构与卵巢的内胚窦瘤同。形态具多样性，细胞呈卵圆形或多面体形伴有核大、突起。有丝分裂像呈立方形或扁平形。基本特征有：
(1)典型的Schiler Dusal(S-D)小体：即类似于“肾小球血管襻”样的结构或啮齿类动物的内胚窦结构。
(2)网状结构。
(3)透明球。
(4)抗淀粉酶PAS 阳性及具嗜酸性基底膜样结构。免疫组化可测定AFP，即此瘤能分泌甲胎蛋白(AFP)。
11 诊断检查
诊断：本病多发生于3 岁以下的幼女。当病变在阴道内累及较广时，则不能确定始发部位。对阴道内新生组织，尤其在婴幼儿期出现者，应做活体组织检查确诊。
实验室检查：血清AFP 的测定 含有连接于糖链的天冬酰胺的血清AFP 是恶性肿瘤特别是肝细胞癌和内胚窦瘤的最可靠的肿瘤标记物。研究发现由不同肿瘤产生的AFP 由于其糖链结构的不同可采用Lectin 亲和电泳法分成不同的异构体。试剂包括conA、LCA、E-PHA 及alloA，血清的AFP 通过ConA 被分成两部分，即conA未反应型(C1)和conA 反应型(C2)。子宫肝样腺癌、阴道内胚窦瘤和卵巢内胚窦瘤皆可检出C1 和C2，而脐血中仅测出少量的C1。通过LCA 被分成3 部分，即L1、L2 和L3。阴道内胚窦瘤含有L2 和L3，这4 种组织来源的AFP 的异构体均不同。通过E-PHA 可测出P2、P3、P4、P5 和一个亚型P3f，而阴道内胚窦瘤表现为P2、P3f、P4 和P5。其异构体谱与卵巢内胚窦瘤明显不同。通过alloA 可检测出两个主要部分，即A1 和A3 及一个亚型A1s，阴道内胚窦瘤表现为A3、A1及A1s，其表现明显不同于其他来源的AFP。因此，可通过Lectin 亲和电泳检测血清AFP 的异构体谱确定AFP 的来源部位。测定血清AFP 可以评定治疗效果及监测治疗后的复发。
其他辅助检查：
1.B 超检查 可显示阴道内肿块的大小、形状等，但阳性率不高。Handel报道的3 例中有2 例B 超检查阴性。
2.CT 检查 可显示阴道有占位病变及膀胱、直肠、淋巴结或远处器官是否有转移。
3.MRI 检查 MRI 提供的图像比CT 和B 超更精确、全面。它可更好地显示肿瘤的位置、大小及范围。能够准确地显示肿瘤的边缘，它的无损伤及无电离放射性，尤其适合于婴幼儿的盆腔检查。软组织的对比性优于CT 检查。
4.膀胱镜检查 可以显示膀胱及尿道是否被肿瘤侵犯。
5.阴道镜检查 无论影像学检查结果是否阳性，对于婴幼儿无明原因的阴道流血，应行阴道镜检查。可见起源于阴道壁的外生性、质脆肿物。行阴道检查及阴道镜检查时发现肿物应行组织活检。
12 鉴别诊断
在病理上内胚窦瘤易与透明细胞癌、网状的Sertoli-Leydig 肿瘤及阴道葡萄状肉瘤相混淆。可通过抗淀粉酶PAS 阳性小体、Schiller-Duval 小体及免疫组化AFP 阳性等特点鉴别。Handel 报道的3 例病人中，有两例活检快速冰冻病理切片诊断为阴道葡萄状肉瘤，后经常规病理切片确诊为阴道内胚窦瘤。
13 治疗方案
像其他少见的疾病一样，由于可利用的病例较少，还无法弄清该病的生物学行为。因此，至今无理想的治疗方案。从现有的病例看，该病既可以直接侵袭周围组织，也可以通过血液和淋巴向远处转移，预后较差，未治疗的病例在症状出现2～4 个月后死亡。
1965 年以前，采用手术和(或)放射治疗，效果均不佳。根治性手术范围从阴道切除术到整个盆腔清廓术，造成性功能及生育能力的丧失，有时可能丧失膀胱和直肠。长期的放射治疗可造成卵巢功能破坏、盆腔骨骼生长异常、股骨头坏死及骨髓破坏等并发症，并且可引起新的肿瘤发生。
从1970 年开始，化疗药物已作为内胚窦瘤的整个治疗的一部分。VAC 方案目前认为是最有效的化疗方案。目前推荐的治疗方案是保守性手术(局部切除或阴道部分切除术)加化疗，该方案可改善预后，减少并发症的发生率及保存患儿的生育功能。保守性切除术可消除阴道壁上的肿瘤细胞，使化疗更有效。如阴道壁上残留肿瘤组织即使有术后的有效化疗，也易导致局部复发。
Hwang 认为保守性手术应至少行部分阴道切除术，单纯的肿瘤切除即使跟上有效的化疗也不可能防止局部复发。血清AFP 的水平是诊断和监测复发的有用指标。
有仅用化疗获得较好疗效的报道。Bochner 报道一位患有阴道内胚窦瘤的16个月的女婴，采用PEB(cisplatin bleomycin etoposide)方案治疗两个疗程，盆腔CT 检查示肿瘤明显缩小，继续行两个疗程的化疗，阴道镜检查见阴道后壁有一小的残留肿瘤，活检示坏死组织及小部分可见肿瘤组织；再给予两个疗程的化疗，血清AFP 正常，CT 示在阴道壁仍有小的残留包块。行剖腹探查术切除残留病灶，病理组织切片示仅见纤维化组织，未见肿瘤细胞。随访6 年未见复发。他认为术前行化疗可以减少肿瘤的负荷，使保守性手术更加可行。协和医院沉铿报道了两例患者仅采用化疗方案(分别为PVB 方案和PEB 方案)使肿瘤组织消失，活检未见肿瘤细胞，分别随访19 和22 个月未见肿瘤复发(表2)。Hander 报道一例出生15 个月的女婴，临床出现无诱因的无痛性阴道流血。B 超检查未发现异常，CT 示阴道有2.5cm×3cm 的包块，并怀疑侵蚀骨盆壁。胸部及腹部CT 未发现转移灶。血清AFP 为8913ng/ml。在全麻下行膀胱镜、阴道镜检查并行活检，快速冰冻切片示阴道葡萄状肉瘤。常规病理切片见AFP 阳性及Schiller-Duval小体，确诊为阴道内胚窦瘤。给予诱导化疗(cisplatin，etoposide，bleo-mycin)3个疗程后CT 检查未见残余病灶，血清AFP 降到8ng/ml，在麻醉下再次活检未见残余肿瘤。化疗4 个月后AFP 升高，CT 检查见在子宫与阴道的交界处有一2cm的包块，行阴道肿瘤完全切除，再给予5 个疗程的化疗，血清AFP 降到正常，MRI检查未见包块残留。两个月内AFP 再次升高到16000ng/ml，再用长春新碱、放线菌素D 和环磷酰胺进行化疗，血清AFP 暂时降为正常。化疗5 个疗程后AFP开始升高，盆腔MRI 显示肿瘤增大。给予异环磷酰胺，碳化铂，依托泊苷(鬼臼乙叉苷)1 个疗程的补救化疗，并行前盆腔清廓术，包括输卵管卵巢切除术、经腹全子宫切除术、全阴道切除术、次膀胱切除术及全尿道切除术。手术期间给予盆腔放疗。用乙状结肠重建阴道，部分乙状结肠修补膀胱，阑尾用作尿道。术后给予大剂量的化疗药物碳化铂、依托泊苷(鬼臼乙叉苷)及苯丙氨酸氮芥(左旋溶肉瘤素)，并输入以前冷冻的自体外周血干细胞。AFP 一直正常。随访6 年仍无肿瘤复发。
14 并发症
易出现淋巴转移和肺转移。
15 预后及预防
预后：阴道内胚窦瘤恶性程度高，预后恶劣。由于此瘤甚少，故尚无大宗5 年生存资料，中数生存期11 个月，2 年内死亡10%～15%，复发者多在12 个月内出现。50 例的报道中有3 例存活超过5 年，最长者为23 年。近年报道5 年生存率达18%(Aartsen，1993)。由于此瘤可分泌甲胎蛋白(AFP)，故检测血清甲胎蛋白的数值作为监测治疗效果和肿瘤复发的指标。
预防：早期发现、早期诊断、早期治疗，做好随访工作。
16 流行病学
阴道肉胚窦瘤十分罕见，多在3 岁以下的幼儿出现，通常发生于2岁以下的婴儿，也可在青春期出现，最大年龄20 岁。恶性生殖道肿瘤占幼儿少女恶性肿瘤的3%，而内胚窦瘤是其最常见的生殖细胞肿瘤。
17 特别提示
早期发现、早期诊断、早期治疗，做好随访工作。