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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

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1 拼音

yí chuán xìng rǔ xiàn ái -luǎn cháo ái zōng hé zhēng

2 疾病别名

乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌

3 疾病代码

ICD:N99

4 疾病分类

产科

5 疾病概述

有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌平均发病年龄为59岁,而在HBOCS 家族中平均发病年龄为52 岁。大多数均同意至少在一些卵巢癌家族中患病风险年龄提前。

6 疾病描述

有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。20 世纪50 年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道,Lynch 等于1972 年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征,并于1992 年定义了3 种明确的遗传性卵巢癌综合征:①遗传性非息肉结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。②遗传位点特异性卵巢癌综合征。③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3 种综合征中最为常见的一种。

7 症状体征

重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1、2 级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。并有以下临床特点:①家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄<50 岁;②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早,一般为49.6~55.3 岁,平均52.4 岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59 岁);③家族中可有其他类型肿瘤患者,如子宫内膜癌消化道癌、前列腺癌等;④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

8 疾病病因

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。1991 年Narod 等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23。1992 年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1 与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并将BRCA1 基因限定在17qD17S250~17S588。1994 年7 月Skolnick 研究组成员完成了BRCA1 的定位克隆。BRCA1 位于17q17S1321~D17S1325,由22 个编码外显子组成,占据100kb的基因组DNA转录产物7.8kb,编码蛋白含1863 个氨基酸。BRCA1 蛋白的氨基末端存在锌指结构,提示具有转录调节功能

9 病理生理

明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者,在病理分类上以浆液性囊腺癌为主。BRCA1 在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚,目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因,编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用。但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1 生殖细胞基因突变。BRCA1 携带者在50 岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%。有BRCA1 基因存在者,当其发生癌基因突变,BRCA1 表达下降,则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度,也易发生该类有关的癌肿。

实际BRCA1 表达在东西方人群,不同地缘因素和人种因素,与性激素卵巢组织和细胞的生长、发育分化等也直接有关,所以有进一步深入研究的必要。

10 诊断检查

诊断:诊断要点:①详尽的家谱分析。家系的完整医疗记录应包括卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。②发病年龄早,乳腺癌大多<50 岁,卵巢癌平均52.4 岁。③乳腺癌和卵巢癌的临床特征。④BRCA1 和BRCA2 突变基因的检测阳性

由于卵巢癌深居盆腔,病变不易早期发现,一旦发生癌肿生长也较迅速,目前尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1 筛查,则对早期发现卵巢癌等有助。

实验室检查:

1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小形态。对有HBOCS 倾向的妇女发现卵巢增大,应引起重视,必要时及时腹腔镜检查活检以期早发现卵巢癌,阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感

2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况,有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤,主要测定脉冲指数(PI),以PI 值1.0 为界,如小于该数值提示为恶性。3.血清CA125 测定 卵巢上皮性癌,特别是卵巢浆液性癌,80%以上CA125值升高(>35U/ml),晚期者则90%升高。一般推荐每年检测1 次血清CA125,以提高对有HBOCS 倾向妇女卵巢癌的发现率。

其他辅助检查:组织病理学检查。突变基因BRCA1 和BRCA2 测定为阳性结果。

11 鉴别诊断

本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别,这些家族中可能有散在的乳腺癌、卵巢癌患者,但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点,BRCA1 或BRCA2 突变的检测多为阴性

12 治疗方案

1.外科治疗

(1)预防性卵巢切除术:部分作者认为,预防性切除卵巢是降低发生卵巢癌的重要手段,建议在生育后或最迟于35~40 岁时进行,认为这样做除可以预防卵巢癌外,还可预防乳腺癌的发生。一般行全子宫及双附件切除术,在行其他妇科手术时也可选择性切除卵巢。术后需长期服用女性激素替代治疗。但也有研究表明,预防性卵巢切除术后,可发生原发性腹膜癌,其中腹膜浆液性乳头癌发生于卵巢以外,但病理改变与卵巢癌相同。美国癌症遗传研究联合会建议(1997),对BRCA1 突变基因女性携带者,预防性卵巢切除手术是可行方法之一,但应注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症,迄今所获得的资料并未显示预防性手术可显着降低癌变的危险性。

(2)预防性乳房切除术:美国癌症遗传研究联合会建议:对于携带BRCA1 和BRCA2 突变基因的患者,预防性乳房切除手术也是可行方法之一,但与预防性卵巢切除术一样,也应注意术后仍可发生癌变,它是否降低乳腺癌的危险性尚未肯定。

2.口服避孕药 口服避孕药也是预防卵巢癌的一种策略。有研究显示,口服避孕药可轻度增加患乳腺癌的危险性,但另有几组研究表明:口服避孕药可降低携带BRCA1 或BRCA2 突变基因妇女患卵巢癌的危险,随着服药时间的延长,患卵巢癌的危险性下降幅度更为显着。

3.应用口服避孕药 口服避孕药有降低有胚系BRCA1 突变妇女发生卵巢癌风险的作用。卵巢癌的发生学说之一是“持续排卵”,因多次排卵,在卵巢表面引起创伤,在修复过程中,上皮细胞增生并发生异常,出现增生过度和(或)产生包涵体、包涵囊肿,成为形成卵巢癌的病理基础。口服避孕药能抑制排卵,减少卵巢表面创伤和上皮细胞增生,以及减少包涵囊肿形成,从而降低卵巢癌的风险。长期服用口服避孕药可降低卵巢癌危险性的60%,故推测对BRCA1 携带者给予口服避孕药也可减少卵巢癌的发生。

4.妊娠 妊娠期间的内分泌状态对卵巢能起保护作用,不孕妇女缺乏这种保护,因而患卵巢癌的风险增加。但也并非一次妊娠即起作用,而多次妊娠又与计划生育有矛盾,故对BRCA1 基因突变者也并非良策。

5.其他抑制排卵方法虽有人提出设想,但也并非可靠。

13 并发症

感染、组织粘连。

14 预后及预防

预后:遗传性卵巢癌综合征的预后较好,Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5 年生存率为67%,非遗传性卵巢癌的5 年生存率为17%。HBOCS 的一个BRCA1 与卵巢癌患者的预后有关,有携带BRCA1 基因突变的晚期卵巢癌者平均生存期较长。

预防:BRCA1 基因结构庞大,因而使筛查工作相当繁琐。目前已将多种筛查技术结合,如单链构象多态性分析、变化梯度凝胶电泳、异源双链核酸分子测定、化学裂解错配、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1 突变的检测。

癌症监测:有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员,有必要进行终身癌症监测,监测内容包括:①18~21 岁起每月1 次乳腺自检;25~35 岁起每年或每半年1 次由临床医师对乳腺进行检查;25~35 岁起每年1 次乳腺摄片。②25~35 岁起每年或半年1 次的盆腔检查,阴道超声检查,血清CA125 测定,彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。

15 流行病学

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌平均发病年龄为59岁,而在HBOCS 家族中平均发病年龄为52 岁。大多数均同意至少在一些卵巢癌家族中患病风险年龄提前。携带BRCA1 突变基因的乳腺癌妇女,自确诊时起5年内对侧乳房患癌的风险为25%,至70 岁时为64%。患卵巢癌的寿命风险,在普通人群为1.4%,有1 个一级亲属(母亲、姐妹、女儿)罹患者为7%,后者获得遗传性卵巢癌综合征的几率为3%,有综合征者,卵巢癌的寿命风险至少为40%。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者患乳腺癌和(或)卵巢癌的发生率增加,有一级亲属患卵巢癌几率为50%。

16 特别提示

本病无特殊预防方式,早期发现早期治疗。

治疗遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的穴位


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开放分类:疾病妇产科
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  • 评论总管
    2019/10/16 0:51:42 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 19:26:12 (GMT+08:00)
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