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遗传性球形红细胞增多症

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1 拼音

yí chuán xìng qiú xíng hóng xì bāo zēng duō zhèng

2 英文参考

hereditary spherocytosis

HS

3 疾病别名

先天溶血性黄疸,家族性溶血性贫血

4 疾病分类

血液

5 疾病概述

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血,该病有两种遗传方式,显性遗传隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。 本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病,一般病情较重。

6 疾病描述

遗传性球形红细胞增多症,是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血,主要表现为贫血黄疸、脾肿大,诊断依据是血液中球形红细胞增多。遗传性球形红细胞增多症,就是因为红细胞呈球形,而且这种病又是遗传性的,故此得名。这种病的遗传方式是男女都可发病,每代都会有发病者,也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病,一般病情较重。

7 症状体征

贫血、黄疸、脾肿大是本病叁大特征,而且在慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作,发病年龄越小,症状越重。新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症,婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大,大多为轻至中度贫血。黄疸可见于大部分患者,多为轻度,呈间歇性。几乎所有患者有脾肿大,且随年龄增长而逐渐显着,溶血危象时肿大明确。肝脏多为轻度肿大。未必脾切除患者可并发色素性担胆石症,10岁以下发生率为5%,发现胆结石最小年龄为4—5岁,长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变,但程度一般较地中海贫血轻,偶见踝部溃疡。

8 疾病病因

本病是调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致,大多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。正常红细胞膜由双层脂质和膜蛋白组成。基因突变造成多种膜蛋白(主要是膜骨架蛋白)单独或联合缺陷。

9 病理生理

红细胞的病理生理改变:①红细胞膜双层脂质不稳定而丢失,使红细胞表面积减少,表面积与体积比值下降,红细胞变成小球形,②红细胞膜阳离子通透增加,钠和水进入胞内而钾透出胞外,为了维持红细胞内外钙离子平衡,钠泵作用加强致ATP缺乏,钙-ATP酶受抑,致细胞钙离子浓度升高并沉积在红细胞膜上,③红细胞膜蛋白磷酸功能下降,过氧化酶增加,与膜结合的血红蛋白增加,以上改变使红细胞膜的变形性能和柔韧性能减弱,少量水分进入胞内即易长胀破而溶血,红细胞通过脾时易被破坏而溶解,发生血管外溶血

10 诊断检查

10.1 实验室检查

1、外周血象  贫血多为轻至中度,发现危象时可呈重度,网织红细胞升高,MCV和MCH多正常,MCHC可增加,白细胞血小板多长外周血涂片可见胞体小,染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多,是本病的特征,大多在0.1以上。仅少数病人球形红细胞数量少或红细胞形态改变不明显

2、红细胞渗透脆性试验  大多数病例红细胞渗透脆性增加,0.5%—0.75%盐水开始溶血,0.40%完全溶血。24小时孵育脆性试验则100%病例阳性

3、其他  溶血的证据如血清间接胆红素和游离血红蛋增高,结合珠蛋白降低,尿中尿胆原增加,红细胞自身溶血试验阳性,加入葡萄糖或ATP可以纠正。骨髓象示红细胞系统明显增生,但有核红细胞形态无异常。酸化甘油试验阳性,采用十二酸聚丙烯酰胺凝胶电泳或放射免疫法测定膜蛋白的缺陷。分子生物学方法可确定基因突变位点

10.2 诊断

根据贫血、黄疸、脾大等临床表现,球形红细胞增多,红细胞渗透脆性增加即可作出诊断。阳性家族史更有助于确诊。对于球形红细胞数量不多者,可作孵育后红细胞渗透脆性试验和自身溶血试验。如为阳性有诊断意义。须注意铁缺乏时红细胞渗透脆性可降低,当本病合并缺铁时,红细胞渗透脆性可能正常,自身免疫性溶血患者既有溶血的表现,球形红细胞也明显增多,易与本病混淆,Coombs试验阳性。肾上腺皮质激素治疗有效等可资鉴别,轻型HS无溶血发作时可误为黄疸型肝炎,应注意鉴别。

11 治疗方案

1、一般治疗  主要防治感染,避免劳累和情绪紧张,适当补充叶酸

2、防治高胆红素血症  见于新生儿发病者。

3、输注红细胞  贫血轻者无需输红细胞,重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞,发生再生障碍危象时除输红细胞外,必要时予输血小板。

4、脾切除或大部分脾栓塞  脾啊切除对常染色体显性遗传病例有显着疗效,术后黄疸小时、贫血纠正,不再发生溶血危象和再生障碍危象,红细胞寿命延长,但不能根除先天缺陷。手术应于5岁以后进行,因过早切脾可降低机体免疫功能,易发生严重感染。若反复再生障碍危象或重度溶血性贫血致生长发育迟缓,则手术年龄可提早,切脾时注意有无副脾,如应有关应同时切除。为防止术后感染,应在术前1—2周注射多价肺炎球菌疫苗,术后应用长效青霉素预防治疗1年。脾切除术后血小板数于短期内升高,数PLT>800×109/L,应予抗血小板凝集药物潘生丁等。近年开展大部分脾栓塞治疗HS,可以减轻免疫功能下降,近期疗效良好,远期疗效有待进一步观察。

12 预后及预防

无特殊预防方式。

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开放分类:疾病血液科
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  • 评论总管
    2019/10/14 4:34:24 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 12:19:03 (GMT+08:00)
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