遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

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1 拼音

yí chuán xìng kàng níng xuè méi Ⅲquē fá zhèng

2 英文参考

hereditary antithrombin Ⅲ deficiency

3 注解

抗凝血酶Ⅲ(antithrombin Ⅲ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用,肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次,ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(hereditary antithrombin Ⅲ deficiency)的临床表现为容易发生血栓形成(主要部位为髂静脉)及肺体塞。本病为常染色体显性遗传。发病率在不同种族有显著差异。欧美白种人中可高1:2000-5000。我国也已有个例报告。现知,ATⅢ基因定位1q23,基因长16kb,由7个外显子组成,编码432个氨基酸,至少已发现20种以上的突变类型,表现出不同的功能缺陷。

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