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遗传性痉挛性截瘫

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1 拼音

yí chuán xìng jìng luán xìng jié tān

2 英文参考

hereditary spastic paraplegia

HSP

3 疾病别名

家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫,familial spastic paraplegia,FS

4 疾病代码

ICD:G11.4

5 疾病分类

神经内科

6 疾病概述

遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10 万~10/10 万。本病多数10 岁后发病,以20~40 岁多见,男性略多。

7 疾病描述

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia , HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。

8 症状体征

本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童青春期发病,男性略多,临床上可分2 型:

1.单纯型 较多见,仅表现痉挛性截瘫,患者病初感觉双下肢僵硬,走路易跌倒,上楼困难,可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。如儿童期起病可见弓形足畸形,伴腓肠肌缩短(假性挛缩),患儿只能用足尖走路,双腿发育落后而较细。随着病情进展双上肢出现锥体束征,感觉和自主神经功能一般正常,有报道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬,动作笨拙,轻度构音障碍

2.变异型 痉挛性截瘫伴其他损害,构成各种综合征。

(1)HSP 伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley 综合征):30~40 岁出现脊髓小脑共济失调表现,双腿痉挛性肌无力,可有双下肢远端深感觉减退,伴视神经萎缩复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等,颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现,可伴锥体外系症状,如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。

(2)HSP 伴锥体外系体征:如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等,最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。

(3)HSP 伴视神经萎缩(Behr 综合征):通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传。10 岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20 岁前死亡,顿挫型寿命可正常,仅视力轻度下降。

(4)HSP 伴黄斑变性(Kjellin 综合征):约25 岁发病,痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼麻痹称为Barnard-Scholz 综合征。

(5)HSP 伴精神发育迟滞或痴呆:又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞(Sj?gren-Larsson)综合征,为常染色体隐性遗传。幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚,随后皮肤角化脱屑,呈暗红色鳞癣,痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重),常伴假性延髓性麻痹癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等;1/3 的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍,可见视神经萎缩或视神经炎,但不失明;患儿身材矮小,牙釉质发育不全,指(趾)生长不整齐。预后不良,多在发病不久死亡,罕有存活至儿童期。

(6)HSP 伴多发性神经病:表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征,儿童或青少年期起病,至成年早期不能行走时病变才停止进展。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。

(7)HSP 伴远端肌萎缩(Tyorer 综合征):为常染色体隐性遗传。儿童早期发病,伴手部肌萎缩,继之出现下肢痉挛或挛缩,身材短小,轻度小脑症状,手指徐动和耳聋等,部分病例不自主苦笑,构音障碍,至20~30 岁仍不能走路。

(8)HSP 伴早老性痴呆(Mast 综合征):11~20 岁发病,表现爆发性语言、面具脸、手足徐动和共济失调等。

(9)Charlevoix-Sageunay 综合征:多在幼儿发病,表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。

9 疾病病因

本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20 个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5 个基因已被克隆

1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q 和15q 有关,SPG4 致病基因位于2p2l-24,是CAG 重复动态突变,蛋白产物spastin 蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,且与痴呆有关,2p 常见变异临床表现差异显着。

2.常染色体隐性遗传与8p、15q 和16q 有关,15q 最常见,SPG5、SPG7 和Sj?gren-Larsson 综合征分别定位于8p12-13,16q24.3 和17p11.2;SPG5 和Sj?gren-Larsson 综合征的基因产物分别为paraplegin 和FAIDH,SPG5 基因突变形式有缺失和插入,paraplegin 蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶,与16q 变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。

3.X 连锁隐性遗传少见,SPG1 致病基因定位于Xq28,基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1),已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser,Gly370Arg)和3、26、28 号外显子小缺失;SPG2 致病基因Xq21-22,基因产物为含脂质蛋白(PLP),已发现5 种致病性点突变(His139Tyr,Trp144Term,Ser169Phe,Ile186Thr,Phe236Ser)。

10 病理生理

目前仅有少量病理研究,主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性,包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重,变性轴突的神经细胞仍然保留,脊髓前角细胞可有少量缺失。后根神经节及后根、周围神经正常,无脱髓鞘性改变。基底核、小脑、脑干视神经也常受累。paraplegin 基因突变所致SPG7 患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。

11 诊断检查

诊断:根据家族史,儿童期(少数20~30 岁)发病,缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫,剪刀步态,伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等。

实验室检查:本病血、尿、便、脑脊液常规化验均正常。

其他辅助检查:

1.CT 与MRI 可能有脊髓变细、萎缩。

2.由于脊髓后索损害,下肢皮层体感诱发电位异常,潜伏期延长,波幅降低,提示神经传导速度减慢。

12 鉴别诊断

本病须与Arnold-Chiari 畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性脊髓压迫症等鉴别。

13 治疗方案

本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法,也无延缓其发展进程的方法。主要采取对症治疗左旋多巴巴氯芬可减轻症状,理疗和适当运动也有帮助。

14 并发症

注意长期卧床导致的肺部感染褥疮等。

15 预后及预防

预后:病情缓慢进展,最终卧床不起,因合并其他疾病而死亡。

预防:神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

16 流行病学

本病人群患病率为2/10 万~10/10 万。本病多数10 岁后发病,以20~40 岁多见,男性略多。

相关文献

开放分类:神经内科疾病
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  • 评论总管
    2020/1/24 15:14:18 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 11:22:58 (GMT+08:00)
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