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遗传性疾病

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1 拼音

yí chuán xìng jí bìng

2 英文参考

hereditary disease ,inherited disease,genetic disease

3 注解

遗传性疾病(hereditary disease ,inherited disease,genetic disease)简称遗传病,是指生殖细胞受精卵的遗传物质(染色体基因发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(vertical transmission)的特征。

上述定义强调了遗传学病的三个方面:①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递(horizontal transmission),而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患者是首次突变产生的病例。是家系中的首例;有些遗传病特别是染色体异常的患者,由于活不到生育年龄或不育,以致观察不到垂直传递的现象。②遗传物质(主要是指基因,由于染色体是基因的载体,为叙述方便,也将染色体归入这一概念)的突变(或染色体畸变)。这是遗传的物质基础。③不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代,所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病,此时,皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变,但放射病不能传给下一代。所以这里必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变,如果体细胞遗传物质突变传给了子细胞,这种情况可以认为是一种体细胞遗传病,有人将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。

遗传病不应与先天性疾病(congenital disease)等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常,则称为先天畸形(congenital anomaly)。应该指出,许多遗传病在出生后即可见到,因此大多数先天性疾病实际上是遗传病,但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的,如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病药物引起的畸形等。反之,有些出生时未表现出来的疾病,也可以是遗传病。如原发性血色病(primary hematochromatosis)是一种铁代谢障碍疾病,但铁要积存到15g以上才发病,故80%病例发病年龄在40岁以上。

遗传病也与家族性疾病(familial disease)加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然,许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族聚集现象,但也有不少遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病)并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时,但在弄清病因后,应该代之以“遗传性”。然而,由于习惯,至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。

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  • 评论总管
    2019/8/26 11:18:47 | #0
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本页最后修订于 2010年3月17日 星期三 1:41:23 (GMT+08:00)
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