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遗传性粪卟啉症

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1 拼音

yí chuán xìng fèn bǔ lín zhèng

2 英文参考

hereditary coproporphyrin

3 疾病分类

皮肤性病

4 疾病概述

遗传性粪卟啉症:极罕见,主要为急性腹痛神经精神症状

5 疾病描述

遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍,类似AIP变异性卟啉症药物可以诱发,一些病例的光感性皮损与PCT和变异性卟啉症不能区别,发作期尿含大量粪卟啉Ⅲ,PBGALA亦升高,粪中粪卟啉Ⅲ持续增加。

6 症状体征

急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍,类似AIP和变异性卟啉症。

7 疾病病因

常染色体显性遗传病,药物可以诱发。

8 病理生理

粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷。

9 诊断检查

一些病例的光感性皮损与PCT和变异性卟啉症不能区别,发作期尿含大量粪卟啉Ⅲ,PBG和ALA亦升高,粪中粪卟啉Ⅲ持续增加。

10 相关出处

皮肤病学

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开放分类:疾病皮肤性病科
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  • 评论总管
    2021/1/19 14:07:55 | #0
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本页最后修订于 2009年1月20日 星期二 21:40:15 (GMT+08:00)
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