1 拼音
yí chuán xìng fèn bǔ lín zhèng
2 英文参考
hereditary coproporphyrin
3 疾病分类
皮肤性病科
4 疾病概述
遗传性粪卟啉症：极罕见，主要为急性腹痛及神经精神症状。
5 疾病描述
遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍，类似AIP和变异性卟啉症，药物可以诱发，一些病例的光感性皮损与PCT和变异性卟啉症不能区别，发作期尿含大量粪卟啉Ⅲ，PBG和ALA亦升高，粪中粪卟啉Ⅲ持续增加。
6 症状体征
急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍，类似AIP和变异性卟啉症。
7 疾病病因
常染色体显性遗传病，药物可以诱发。
8 病理生理
粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷。
9 诊断检查
一些病例的光感性皮损与PCT和变异性卟啉症不能区别，发作期尿含大量粪卟啉Ⅲ，PBG和ALA亦升高，粪中粪卟啉Ⅲ持续增加。
10 相关出处
皮肤病学