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遗传或家族型克-雅病

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1 拼音

yí chuán huò jiā zú xíng kè -yǎ bìng

2 英文参考

genetic or familialCreutzfeldt-Jakob disease[WS/T 562—2017 克-雅病诊断]

3 定义

遗传或家族型克-雅病(genetic or familialCreutzfeldt-Jakob disease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病[1]。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变,以及出现特定的八肽重复插入或缺失时,引起此类疾病[1]。此类患者的临床表现与散发型克一雅病相似,但依据突变位点和类型的不同,其发病年龄、临床病程、临床辅助检查、实验室检测和病理变化有所差异[1]

4 遗传或家族型克-雅病的诊断

遗传或家族型克-雅病的诊断标准参见WS/T 562—2017 克-雅病诊断

5 参考资料

  1. ^ [1] 中国人民共和国国家卫生和计划生育委员会.WS/T 562—2017 克-雅病诊断[Z].2017-7-24.

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开放分类:神经内科疾病感染内科朊毒体感染朊毒体病
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  • 评论总管
    2019/2/23 21:35:27 | #0
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本页最后修订于 2018年1月9日 星期二 15:51:10 (GMT+08:00)
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