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1 拼音
yí chuán huò jiā zú xíng kè -yǎ bìng
2 英文参考
genetic or familialCreutzfeldt-Jakob disease[WS/T 562—2017 克-雅病诊断]
3 定义
遗传或家族型克-雅病（genetic or familialCreutzfeldt-Jakob disease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病[1]。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变，以及出现特定的八肽重复插入或缺失时，引起此类疾病[1]。此类患者的临床表现与散发型克一雅病相似，但依据突变位点和类型的不同，其发病年龄、临床病程、临床辅助检查、实验室检测和病理变化有所差异[1]。
4 遗传或家族型克-雅病的诊断
遗传或家族型克-雅病的诊断标准参见WS/T 562—2017 克-雅病诊断
5 参考资料
- ^ [1] 中国人民共和国国家卫生和计划生育委员会.WS/T 562—2017 克-雅病诊断[Z].2017-7-24.
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