严重的联合型免疫缺陷病

目录

1 拼音

yán zhòng de lián hé xíng miǎn yì quē xiàn bìng

2 英文参考

SCID

serious combined immunodeficiency disease(SCID)

3 疾病分类

皮肤性病科

4 疾病概述

严重型联合免疫缺陷病-又称严重联合免疫缺陷综合征, 是一组比较罕见的性联(X-linked)或常染色体隐性(AR) 遗传病,以细胞和体液免疫联合缺陷为主要特点, 对免疫系统的损伤最为严重,预后较差。患者在婴幼儿期内多因无法控制的反复感染而致命,早期骨髓移植能起到一定的治疗作用。

5 疾病描述

本病为常染色体隐性遗传病,出生后1~2月内即开始发病,常在2岁内死亡。

6 症状体征

病儿对细菌感染、真菌感染和病毒性感染缺乏抵抗力,故感染接踵发生,连绵不断。可发生脓皮病、病毒疹、湿疹、红皮病、腹泻和肝脾肿大等。如患麻疹则病程长,皮疹持续时间亦长。疱疹、水痘、风疹等感染特别严重。种牛痘后常引起全身性牛痘疹而死亡。接种卡介苗也可引起全身性进行性结核病。临床上本病与先天性缺γ球蛋白血症的区别主要是后者的细胞免疫功能正常,故病毒感染时其病程与一般儿童无异。

7 疾病病因

患者不能自己合成免疫球蛋白,细胞性免疫功能几乎完全缺乏。

8 病理生理

患者不能自己合成免疫球蛋白,出生6个月后血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L。外周血淋巴细胞数常低于1.5×109/L。这些淋巴细胞没有免疫功能。全身淋巴样组织几乎完全缺乏,其中只有间质的网状细胞,没有淋巴细胞和浆细胞。胸腺极度发育不良,重量在1g以下,不含淋巴样细胞,也无哈氏(Hassal)小体。

细胞性免疫功能几乎完全缺乏,异体皮肤移植后不发生排斥反应,皮片能长时期地存活。DNCB致敏常呈阴性反应。外周血淋巴细胞体外培养试验,对植物血凝素无反应,即几乎完全没有转化的母细胞出现。

9 诊断检查

实验室检查,结合临床表现即可诊断。

10 治疗方案

本病的治疗可用γ球蛋白定期肌内注射和应用转移因子,亦有报告骨髓移植可取得良好效果。

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