眼、齿、指(趾)发育不良

目录

1 拼音

yǎn 、chǐ 、zhǐ (zhǐ )fā yù bú liáng

2 疾病分类

皮肤性病科

3 疾病概述

眼齿指(趾)发育不良:小眼。齿列不齐、齿釉质发育不良。指(趾)屈曲、并指(趾)。

4 疾病描述

本病是由常染色体显性基因中具不同外显率的基因所遗传。其特征是眼睛小、牙齿釉质发育不全及并指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近并深沉,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面容。虹膜也可异常。指(趾)并指伴以第五指向桡侧弯曲挛缩。牙齿也变黄。

在有些病例中,头发稀疏、干燥无光,不能长到正常的长度。眉毛、睫毛也可稀疏或缺失。

5 症状体征

其特征是眼睛小、牙齿釉质发育不全及并指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近并深沉,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面容。虹膜也可异常。指(趾)并指伴以第五指向桡侧弯曲挛缩。牙齿也变黄。

在有些病例中,头发稀疏、干燥无光,不能长到正常的长度。眉毛、睫毛也可稀疏或缺失。

6 疾病病因

常染色体显性基因。

7 相关出处

皮肤病学

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