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血色病性心肌病

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1 拼音

xuè sè bìng xìng xīn jī bìng

2 疾病代码

ICD:I43.8﹡

3 疾病分类

心血管内科

4 疾病概述

血色病(hemachromatosis,HCH)是一种慢性铁代谢障碍性全身疾病,该病呈世界性分布。1865 年,由Troussean 报道至今,世界上有关此病的报道越来越多。本病多发于男性,其发生率约为女性的10~20 倍。本病发病较晚,一般在20 岁之前很少出现症状,约80%患者在40 岁后发病,女性患者发病更晚。

5 疾病描述

血色病(hemachromatosis,HCH)是一种慢性铁代谢障碍性全身疾病,该病呈世界性分布。1865 年,由Troussean 报道至今,世界上有关此病的报道越来越多。本病特征为一种遗传性铁代谢障碍,含铁血黄素在组织中沉积,造成肝、脾、肾上腺垂体胰腺心脏等多器官损害,纤维增生、结构破坏及功能障碍等。临床表现有肝硬化糖尿病心肌病皮肤色素沉着等四联症。血色病性心肌病是过多的铁沉着于心肌内,使心脏功能紊乱的心脏疾病。组织学检查显示,心室游离壁和室间隔沉着的铁较心房多。心室肌各层中铁含量不同,心外膜下和乳头肌含铁最多,心肌中层中等,内膜下及传导组织较少。血色病可分两种,一是原发性血色病,被认为是一种遗传性疾病,脏器的铁质沉着明显;二是继发性血色病,常发生在长期大量输血的患者,以此也分为特发性血色病性心肌病和继发性血色病性心肌病。

6 症状体征

本病多发于男性,其发生率约为女性的10~20 倍。本病发病较晚,一般在20 岁之前很少出现症状,约80%患者在40 岁后发病,女性患者发病更晚。这是因为铁质的蓄积是逐渐进行的,只有当体内铁质日积月累达到一定程度时才产生症状。女性因通过月经失血而丧失铁,故可减轻铁质沉着,临床上不易表现出来或表现很轻。

1.肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着是本病的四联症。除肝脾肿大以外,还可见到肝掌及蜘蛛痣

2.65%患者以糖尿病为首发症状,出现血糖增高,尿糖阳性

3.50%患者伴有进行性多关节炎,垂体功能障碍,睾丸萎缩性功能减退、阳萎不育

4.15%~30%的患者有心脏受累,心脏逐渐增大,出现气急、水肿、进行性顽固性心力衰竭心律失常较多见,包括阵发性房性心动过速心房扑动、心房颤动,频发室性期前收缩亦多见,此外各种程度的房室传导阻滞、低电压和ST-T改变亦十分常见。累及心脏时,出现心脏扩大、心律失常及充血性心力衰竭。本病晚期多死于心力衰竭及肝功能衰竭。

7 疾病病因

1.原发性血色病长期被认为是遗传性疾病,但其遗传学基础至今仍有争论。血色病遗传的精确方式,由于种种原因难以阐明。第一,导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清,因此,缺乏可应用的确切方法,以鉴别受累者的类型。第二,该病的临床表现差异显著,受年龄、性别(男性比女性多9 倍)、肝损害以及促进铁吸收的条件因子(如乙醇摄入、肝硬化和慢性营养不良)的影响很大。

2.继发性血色病性心肌病 发生在大量输血的患者,常在依靠输血治疗的重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)或重度贫血,虽可免去严重贫血的心脏损害,但经8~10 年后一般死于心肌铁质沉着引起的继发性血色病性心肌病。

8 病理生理

病机制尚不明,推测可能在基因异常的基础上,铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁。在小肠黏膜细胞中,二价铁经氧化成三价铁后,与β球蛋白结合成运铁蛋白,转运到全身以铁蛋白及含铁血黄素形式沉积于各脏器而致病。环境因素,如摄入过量铁、过量乙醇(酒精)以及肝病,对发病起一定的作用

1.原发性血色病患者中某些家族亲代无此疾病的任何证据,只有的为一个或多个亲代在中年发病,提示该病为典型的常染色体隐性遗传。而另一些家族连续三代受累,又提示该病为常染色体显性遗传。近一步研究发现,病情充分发展的血色病患者垂直传递罕见,尽管其受累者的子代、同胞存在轻度的铁代谢紊乱。因此,推测重症患者代表异常基因纯合子携带的个体,而轻度铁代谢异常者是杂合子携带者。目前已经清楚,产生血色病的基因,位于6 号染色体短臂上,紧靠HLA-A 点,在A 和B 之间。该基因在8%~10%高加索人中呈现杂合子状态,0.3%的个体为纯合子。由于血色病基因与HLA 位点紧密连锁,因此血色病子代与父母染色体上具有同样的HLA 等位基因,即他们有同样的HLA 单体型。该病的单体型包括A3 等位基因和B14 等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3 等位基因受累者,30%是A3 等位基因纯合体,余70%是A3 等位基因杂合体。由于本病与HLA-A3-B14 高度相关相对危险度为23.4,因此,可利用HLA 单体型来鉴定患者的基因型,可在症状出现前做出诊断。

2.继发性血色病发生在一些血液系统疾病,如重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)和再生障碍性贫血,从输血到发生类似于特发性血色病的症状,如体内累积的铁达50g 左右时,足以产生血色病性心肌病。

9 诊断检查

诊断:

1.原发性血色病心肌病诊断 年龄超过40 岁,具有肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着四联症,结合血清铁、铁蛋白测定,便可诊断为血色病性心肌病。症状不典型者,结合肝活检、心内膜心肌活检可明确诊断。

2.继发性血色性心肌病诊断 对有球蛋白生成障碍性贫血或重度贫血者,长期输血后引起心脏扩大、心功能不全者应考虑有继发性血色病性心肌病。症状不典型者,结合血清铁检查、肝活检、心内膜心肌活检可明确诊断。

实验室检查:血清铁增多(>32μmol/L 或>180μg/dl),转铁蛋白饱和度>80%,血清铁蛋白水平增高(>161μmol/L 或>900μg/ml)。

其他辅助检查:

1.胸部X 线 有心功不全者,常显示心脏球形增大,症状不明显者心脏可以正常。

2.心电图 可出现各种类型的心律失常,有症状的患者几乎均有低电压及ST-T 改变。

3.肝脏活检 由于肝组织的含铁量与心肌中的铁浓度密切相关,所以肝脏活检是诊断心肌铁质沉着的便利途径,肝脏铁含量增加,大于600μg/100mg(干重)。

4.心内膜心肌活检 可获得确诊直接证据。有报道对本病进行

10 鉴别诊断

与各种代谢性心肌病及血液系统疾病对心脏损害性肌病进行鉴别。

11 治疗方案

1.原发性血色病心肌病的治疗 因病因不明,尚无特效治疗,目前采用放血疗法去铁胺进行治疗。(1)放血疗法:由于大多数血色病性心肌病患者心肌、肝组织均有过多的铁富集而造成心肌组织的损害,最终多死于不可逆的心力衰竭。放血疗法可缓解病情,延长生存时间,每月放血1 次,量约500~1000ml,持续3 年,此后每3~4个月放血1 次。(2)去铁胺:去铁胺(deferoxaine)为铁螯合剂,每100mg 可结合9.3mg 的铁。用法是每天去铁胺1~2g,分4~6 次口服。与维生素C 联用,可增强疗效,但维生素C 的量不宜超过每天500mg。

2.继发性血色病心肌病的治疗(1)应消除和治疗病因:对再生障碍性贫血等过多输血所形成的血色病不宜行放血疗法,要减少铁摄入。(2)可应用铁螯合剂去铁胺(deferoxaine),每100mg 可结合9.3mg 的铁,用法为每天去铁胺1~2g,分4~6 次口服,疗程2~3 年。

12 并发症

可以出现糖尿病、心律失常、心力衰竭和肝功能衰竭等并发症。

13 预后及预防

预后:大多数血色性心肌病病人最终死于不可逆的心力衰竭。

预防:目前尚无相关资料。

14 流行病学

1865 年由Troussean 报道1 例累及心肌的特发性血色病,截至1992年世界已有3000 余例的报道。该病呈世界性分布。原发性血色病长期被认为是一种遗传性疾病,人群纯合子占0.2%~0.5%,杂合子占10%~15%。

15 特别提示

目前本病无特殊预防措施。

治疗血色病性心肌病的穴位


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开放分类:疾病心血管内科
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  • 评论总管
    2020/10/27 18:20:59 | #0
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本页最后修订于 2009年1月20日 星期二 20:29:46 (GMT+08:00)
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