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血色病

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1 拼音

xuè sè bìng

2 英文参考

hemachromatosis

3 概述

血色病为一种罕见的先天代谢缺陷病,由于过多的铁质沉着在脏器组织所致,引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍,临床表现有肝硬化糖尿病皮肤色素沉着内分泌紊乱、心脏关节病变。

4 诊断

对临床症状明显的患者诊断不难,如患者有①血清铁增高,②血清铁饱和度增高③血清铁蛋白增高,应进一步做肝活检确诊,有关数值列于下表。

表 血色病体内各种形式铁含量

指标 血色病 正常
血清铁(mg/L) 1.8~3.0 0.5~1.5
总铁结合力(mg/L) 2.0~3.0 2.5~3.7
转铁蛋白饱和度(%) 80~100 20~50
血清铁蛋白(μg/L)    
500~6000 20~300
  15~250
肝含铁量(mg/g) 10~30 0.3~1.8

应除外如下几种疾病:各种类型肝硬化、糖尿病、Addison病肝豆状核变性、发表朱萎缩

5 治疗措施

应早期诊断,早期治疗。因已有肝硬化的血色病患者,预后差,寿命缩短,并发肝癌的机会高,而肝硬化前期的患者,如能及时将贮存的过多铁排尽,则不影响寿命,且不会发生肝癌。由HLA分型确定的纯合子,即使无明显铁贮积过多,也应每年定期查转氨酶、血清铁、转铁蛋白饱和度和铁蛋白,及时发现早期或已有铁贮积过多患者,早期治疗。

根本的治疗方法放血疗法以去除体内过量的铁,每500ml血含铁约250mg,每次500ml,每周或每2周1次,直至把过多铁排尽,一般需2~3年,以后根据情况,每2~4周放血1次,以维持疗效。静脉放血后,患者全身症状减轻,体重增加,皮肤色素沉着和肝、脾肿大减轻。对心力衰竭患者,可肌注铁螯合剂,如去铁敏0.5g,每日2次,待心脏好转后,再用放血疗法。

对于肝硬化腹水、门脉高压、糖尿病和心力衰竭、性功能不全者,应对症治疗

6 病机

血色病的发病机制主要是第六对染色体基因异常,导致小肠粘膜对食物内铁吸收增加,以致体内铁含量增加,超过正常的5~10倍以上。示踪核素检查表明,血色病患者对口服铁的吸收率可高达20%~45%(正常人为1.5%~4.4%)。体内铁沉积过多造成肝损害和肝硬化的机制有3种学说:①含铁血黄素在溶酶体的酸性环境中,将铁释放出来,使溶酶体膜不稳定,其中的水解酶类进入胞质内,造成破坏;②过多的游离铁使细胞器类脂发生脂质过氧化,线粒体细胞膜进一步破坏,使细胞死亡;③肝内铁过多,直接刺激胶原纤维的合成,导致肝纤维化和肝硬化。

7 病理改变

最突出的病理变化是各脏器实质细胞内有不等量的含铁色素(含铁血黄素、铁蛋白)及非含铁色素(脂褐素和黑色素)的沉着,并伴有纤维化。

一、肝脏

肝含铁量常50~100倍于正常肝含铁量的上限,最明显异常是肝细胞内有含铁血黄素颗粒。主要分布在小管周边,晚期胆管上皮细胞、枯否细胞和巨噬细胞都有铁质沉着,非特异性的变化有脂肪变性和空泡变性。几乎所有有症状患者都存在肝纤维化或肝硬化,纤维间隔宽窄不一,纤维束起源于门静脉周围,然后延伸,包绕一个或数个小叶,其形态学变化类似慢性胆管部分梗阻。结节内铁质沉积常是在肝细胞内,而不累及纤维组织,提示结节的形成是纤维组织的包绕,而不是存活肝细胞的增生所致。

二、胰腺

胰腺的内分泌细胞和外分泌细胞,都有铁的过量沉积,有症状者,胰腺腺泡结构破坏,小叶内和小叶间明显纤维化,胰岛细胞减少。腺泡细胞内及纤维组织铁质沉积明显重于胰岛Langerhans细胞,说明内分泌细胞对铁的毒性作用敏感

三、其他内分泌腺

甲状腺腺泡、肾上腺髓质球状带、垂体前叶细胞(嗜酸细胞除外)及甲状旁腺都有含铁血黄素沉着,睾丸生精上皮萎缩,但铁质沉着相对少。

四、皮肤

临床所看到的皮肤色素沉着多是由于表皮基底的黑色素沉着,但是,在萎缩了的真皮和表皮上,可看到含铁血黄素沉着到汗腺血管内皮和真皮结缔组织而呈现出来的灰色色素沉着。

五、心脏

心脏明显肥大,心肌受累严重,肌纤维数减少,心室肌有含铁血黄素沉着,心内膜下、收缩肌细胞含铁血黄素沉着程度转传导组织重,心肌细胞核周围可见贮铁蛋白,这些细胞变性、坏死,代之以纤维组织。

六、关节

滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉着,相关纤维组织内有大量含铁血黄素沉着,超微结构显示在合成细胞、纤维细胞和软骨细胞内有铁质沉积,而巨噬细胞则几乎不含铁,软骨细胞和周围的软骨组织有继发性退行性变、钙化,有软骨下囊肿形成。

脾脏骨髓、脑和神经组织受累较轻。

8 临床表现

血色病患者当体内铁贮积量达25~50g时才出现临床症状。出现症状的平均年龄为50岁,但由血色病所致的早期临床表现往往被忽视,因而通常拖延4~5年后才能确立诊断。本病男性多见,男女比例为8:1。

血色病最主要的症状为皮肤色素沉着,糖尿病、肝硬化和性腺功能减退。由于近代诊断方法的改进,一些无典型症状或甚至尚未出现症状的纯合子均可被发现。最近,对163例患者分析表明,83%有无力和嗜睡,58%有腹痛,43%有关节痛,38%有性欲减退和阳瘦长,15%有心功能衰竭症状。69%有肝硬化,83%肝肿大,13%脾肿大,20%体毛丢失,8%男性乳房发育,75%皮肤色素沉着,55%有临床糖尿病。

一、肝脏

肝脏肿大先于肝硬化,其肿大程度与铁质沉积程度有关,血色病非肝硬化患者69%有肝肿大,肝硬化者中90%肝肿大,提示铁沉积本身对肝脏病变起主要作用。肝硬化形成后,多出现肝功能不全和门脉高压,肝功能试验可有血清白蛋白降低,凝血酶原时间延长,转氨酶可轻度升高,肝硬化其他非特异性表现有性欲减退、阳瘦长、闭经、男性乳房发育。

导致肝硬化和肝纤维化的肝内铁沉积阈值为22mg/g干重,在肝硬化基础上易发生肝癌,血色病肝硬化的癌发生率高于正常人的200倍,主要是原发性肝细胞癌,大部分可起源于肝内胆管,肝外癌发生率不高。

右上腹痛多为慢性,但有时为急性,急性腹痛很剧烈,有时可致疼痛休克,其原因尚不十分明了。

二、糖尿病

血色病肝硬化患者,71%有显性糖尿病,其中60%为胰岛素依赖型,31%为非胰岛素依赖型;非肝硬化患者,20%有临床糖尿病,其中60%为非胰岛素依赖型。其余非显性糖尿病的血色病患者,31%有糖耐量异常,对于经过治疗而长期存活的血色病糖尿病患者,其并发症如视网膜病变神经病变、肾脏病变和周围血管病变与其他糖尿病相似

三、皮肤色素沉着

几乎所有患者均有皮肤色素沉着,尤其是裸露部位,但由于进展隐匿,患者及其亲属往往不会注意

四、心脏

1/3患者有心律不齐,15%患者可出现心力衰竭,心电图示低电压、T波变化、早搏、心房和心室颤动、束支传导阻滞、超声心动示全心扩大。

五、关节病变

发生率为43%~57%,其中仅55%有关节疼痛症状,检查可见关节病变,有些关节不痛,物理检查也正常者,X线可发现有病变,如囊性变和关节边缘硬化改变,多见于第二、三掌指关节,膝、髋关节也可受累。关节病变发生率与有否肝硬化无关,可作为首发现或唯一表现。

六、内分泌腺异常

男性患者可出现性欲减退和阳痿,并伴有第二性征改变,这些改变常与肝脏受累有关,但多出现在肝硬化之前,女性闭经与有无肝硬化无关,男性乳房发育的发生率低于其他原因所致肝硬化患者,且与有无肝硬化无关,性腺功能低下的大多数患者都存在有促性腺激素分泌低下、黄体激素低下、促卵泡生成素低下及对促性腺激素释放激素反应低下。

一般垂体-肾上腺和垂体-甲状腺功能均正常。

治疗血色病的穴位


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开放分类:疾病
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  • 评论总管
    2019/8/22 22:17:26 | #0
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本页最后修订于 2009年1月8日 星期四 2:53:47 (GMT+08:00)
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