1 概述
Nozelof综合征(Nozelof’s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。患者婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良,可有扁桃体发育不良,无甲状腺异常症状。特异性抗感染治疗可延长患者存活期,但多半最终发生顽固性感染而不易控制,于1~2年内死亡,少数可生存数年。补充免疫球蛋白、转移因子,胸腺移植可暂时有效,如能行骨髓移植可能有持久的疗效。
2 疾病名称
Nezelot综合征
3 英文名称
Nozelof syndrome
4 别名
Nezelot综合症;thymic dysgenesis syndrome;Thymic hypoplasia syndrome;胸腺发育不全综合征
5 分类
呼吸科 > 呼吸系统相关综合征
6 ICD号
J98
7 流行病学
胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷性疾病。
8 病因
Nezelot综合征是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。
9 发病机制
Nezelot综合征病理表现在胸腺发育不全,淋巴结及脾脏的依赖区缺乏淋巴组织。
10 Nezelot综合征的临床表现
婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良,可有扁桃体发育不良,无甲状腺异常症状。
11 Nezelot综合征的并发症
并发细菌感染。
12 实验室检查
可见淋巴细胞明显减少,血清IgG、IgA、IgM总量可正常,但个别成分可增加或减少,且抗体形成有缺陷。对各种抗原的皮肤迟发过敏试验不反应。植物血凝素、异体细胞抗原等均不易促成患者淋巴细胞转化。淋巴结活检见胸腺依赖区缺乏淋巴组织,骨髓中可见浆细胞。
13 其他辅助检查
胸部X线检查 可显示胸腺变小或看不到。
14 诊断
根据病史,临床表现,实验室检查,胸部X线检查。可确诊。
15 鉴别诊断
Nezelot综合征应与免疫缺陷性疾病相鉴别。
16 Nezelot综合征的治疗
16.1 特异性抗感染治疗
特异性抗感染治疗可延长患者存活期,但多半最终发生顽固性感染而不易控制,于1~2年内死亡,少数可生存数年。
16.2 对症治疗
补充免疫球蛋白、转移因子,胸腺移植可暂时有效,如能行骨髓移植可能有持久的疗效。
17 预后
预后性感染而不易控制,于1~2年内死亡,少数可生存数年。
18 相关药品
植物血凝素、转移因子
19 相关检查
浆细胞