1 拼音
xīn shì jī zhì mì huà bú quán
2 注解
3 疾病别名
孤立性心室肌致密化不全,海绵状心肌,isolated non-compaction ofventricular myocardium,INVM
4 疾病代码
ICD:I43.8﹡
5 疾病分类
心血管内科
6 疾病概述
心室肌致密化不全(non-compaction of ventricular myocardium，NVM)是胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受到限制，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全，属罕见的先天性心肌病。本病在儿童中多见，成年人的发病率比预期的要高。 症状出现早晚不一、轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死。
7 疾病描述
心室肌致密化不全(non-compaction of ventricular myocardium，NVM)是胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受到限制，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全，属罕见的先天性心肌病。本病在儿童中多见，成年人的发病率比预期的要高。病变均累及左心室，亦可同时累及右心室，导致心室收缩和舒张功能不全，出现进行性加重的心力衰竭。NVM 曾有多种名称，其中“心室肌致密化不全”可表达出该病的发生机制及大体形态的双重含义，是目前较规范的描述词语；而“孤立性心室肌致密化不全”(isolated non-compaction of ventricularmyocardium，INVM)是指不合并其他心脏畸形的NVM，根据病变部位可分为左室型、右室型及双室型，以左室型多见。本病主要的病理改变是疏松的肌小梁构成心室肌结构的最内层，将部分心室腔隔成多个小的相互沟通的腔隙，临床主要表现是心力衰竭、心律失常及心内膜血栓伴栓塞。无特殊治疗。
8 症状体征
症状出现早晚不一、轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死；但亦有60 岁以上发病的报道。其差别可能与NVM 的程度及其病变的范围有关。主要临床表现为：
1.心力衰竭 主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：
①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；
②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。
2.心律失常 快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。
3.心内膜血栓伴体循环栓塞 主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。
4.其他 某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。
9 疾病病因
由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath 综合征(X 染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。
10 病理生理
尚不清楚，可能与下列两类因素有关：
1．遗传因素 性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X 染色体Xq28区段上，G4.5 基因突变是产生NVM 的始因。Bleyl 等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X 染色体的Xq28 区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss 肌萎缩、肌小管性肌病、Barth 综合征)相关基因，提示NVM 可能是系统性肌病的一部分。某些NVM 儿童可能并存其他遗传病。
2.继发性病因 指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM 患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。
11 诊断检查
诊断：主要依靠NVM 的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM 的诊断无帮助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM 的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。
其他辅助检查：
1.超声心动图 诊断NVM 主要依据两个条件：
①过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列；受累心腔多增大，运动明显减弱；
②彩色多普勒血流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。Chin 等利用超声心动图计算NVM 左心室不同水平时肌小梁基底部至心外膜的间距(X)与肌小梁顶端至心外膜的间距(Y)之比值，结果发现，NVM 患者在左心室二尖瓣口水平、乳头肌水平及心尖水平的X/Y 比值进行性减少，分别为0.92±0.07，0.59±0.05 及0.20±0.04，而正常对照组未见此现象，认为X/Y 比值异常有助于NVM 的诊断。UFCT 可显示左室心尖部、前侧壁明显增厚，心室壁外层密度均匀性增高，而内层密度较低。UFCT 增强造影可见小梁隐窝间有造影剂充盈。磁共振显示心尖部及左室前侧壁有过多、粗大的肌小梁突入心室腔，其间可见深陷的小梁间隙，内层心肌组织疏松，呈“网格状”改变。
2.心电图 常见：
①T 波倒置和ST 段下移；
②传导阻滞：如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞；
③心脏肥大：如左室肥大、右室肥大、双室肥大、电轴左偏；
④心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。
12 鉴别诊断
主要与下列疾病进行鉴别：
1.肥厚型心肌病 心室肌小梁可呈类似于NVM 的肌小梁改变，但无NVM 时典型深陷的肌小梁间隙。
2.扩张型心肌病 可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM 相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM 时的厚薄不均。
3.左室心尖部血栓形成 心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。
13 治疗方案
无特殊治疗，目前均采取对症治疗。包括：①营养心肌：如二磷酸果糖等；②抗心律失常；③治疗心力衰竭：强心、利尿、扩血管、ACEI 等；④抗凝治疗：如小剂量阿司匹林[5mg/(kg/d)，1 次/d]。王宵芳报告2 例使用肾上腺皮质激素及人血丙种球蛋白静脉注射后心功能有明显改善，有参考价值。
14 并发症
可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。
15 预后及预防
预后：差异较大，有症状者较无症状者预后差。Ritter 等对成人NVM 进行的6年随访结果显示，59%患者死亡或进行了心脏移植；Ichida 等对27 例INVM 平均随访6 年，除7 例失访外，共有2 例死亡，10 例心室收缩功能逐渐下降，4 例心室收缩和舒张功能同时下降，3 例发生室性期前收缩，1 例出现Ⅲ度房室传导阻滞。
预防：加强宣传教育，提倡优生优育，指导合理妊娠，加强孕期保健。避免胎儿先天畸形的发生。
16 流行病学
1996 年Behida 调查日本全国150 家有小儿心脏病专业的医院，共发现27 例本症患者(年龄自新生儿至15 岁)，男性15 例；女性12 例。
17 特别提示
加强宣传教育，提倡优生优育，指导合理妊娠，加强孕期保健。避免胎儿先天畸形的发生。