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性腺发育障碍症

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1 拼音

xìng xiàn fā yù zhàng ài zhèng

2 概述

性腺发育障碍症又称Turner综合征,指表现型为女性的患者性腺发育原发性闭经,身材矮小,有多种先天性畸形。大多数患者的核型为45X,性染色质块缺如。本病还有多种变异型,其中较多见者为嵌合体46XX/45X,其他为X染色体多种结构上的异常。典型的45X Turner综合征的成因是由于父的精子或母的卵子生成过程中丢失了一个性染色体所致,也可由于合子在早期有丝分裂过程中发生异常,性腺不发育是由于X染色体长臂或短臂缺失,身材矮小和各种先天性畸形是由于X短臂上遗传物质缺失。

本症的患病率据估计约为每2500名新生女孩中1例,但在自发性流产中,约5%胎儿的核型为45X,有人估计XO合子为最常见的核型异常,但能存活到足月者仅极少数。

患者在胚胎生长即受影响,出生时多较矮小,生长缓慢,青春期不出现正常女孩青春期的身高骤增,以致最终身材矮小,平均约130~140cm。但患者生长激素分泌正常,血清生长素介质也正常或升高。出生时外生殖器符合女性,但一直保持在幼稚状态。至青春期,无女性第二性征发育,乳房不发育,原发性闭经,可有稀少的阴毛和腋毛。内生殖器为双侧输卵管和一小子宫,两侧条索状性腺位于阔韧带内。典型的条索状性腺含纤维组织,和正常卵巢基质相似,但其内无滤泡和卵,在胚胎早期,原始生殖细胞曾移行至性腺原基,但不能成熟卵母细胞,并迅速退化。至青春期,条索状性腺内可出现门细胞,在出生后不久,血清卵泡刺激素FSH)即明显升高,至4~10岁降至正常,10岁以后又明显升高,达切除性腺的女性水平,但血浆雌二醇极低,小于10ng/ml。LH的变化趋势相仿,但数值明显较低。

如一Turner综合征患者女性化程度较好,需考虑: ①为嵌合体,除XO外,还有XX细胞系存在; ②发育不良的性腺发生了肿瘤,如泡膜黄体囊肿,能产生雌激素。如有男性化现象,阴蒂增大,则可能为有一含Y染色体细胞系的嵌合体,这种病人的性腺有可能发生恶性肿瘤,故对有男性化者,应作预防性切除条索状性腺。

患者的多种先天性畸形主要累及起源于中胚层的组织,即骨骺及结缔组织。可能出现的畸形如下:①头颈部:蹼颈,发际低,下颌小,鱼样嘴,内眦赘皮上睑下垂斜视,耳朵低且畸形伴传导性耳聋;②躯干、四肢: 盾胸,乳头距离远,第4掌骨、第4跖骨特别短,肘外翻胫骨内侧髁变形;③皮肤、骨胳: 皮肤色素痣增多,易生疤痕疙瘩,指(趾)甲发育不良,骨质疏松;④内脏马蹄肾,双输尿管畸形,腔静脉后输尿管,一侧肾不发育,主动脉缩窄主动脉瓣狭窄高血压消化血管瘤;⑤智力有时略为低下。患者常可伴发其他疾病,如非胰岛素依赖型糖尿病慢性淋巴细胞性甲状腺炎白内障肥胖症

于12~13岁时,可开始用雌激素治疗,以促使乳房、内、外生殖器发育,第1年每月1~21日,每天口服乙炔雌二醇10μg或乙菧酚0.3mg,第2、3年起可加倍服用,仍每月1~21日服药,同时每月17~21日每天口服安宫黄体酮5~10mg。每年作妇科检查一次,如有不规则阴道流血,应作刮宫术,以了解有无子宫内膜恶性病变。


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开放分类:内科,内分泌科
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  • 评论总管
    2020/5/26 15:54:21 | #0
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本页最后修订于 2020年5月24日 星期日 12:34:55 (GMT+08:00)
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