1 拼音
xiǎo ér miǎn yì quē xiàn jí bìng
2 疾病分类
儿科
3 疾病概述
先天性免疫缺陷病常并有各种先天畸形和合并自身免疫性疾病。
4 疾病描述
先天性免疫缺陷病常并有各种先天畸形和合并自身免疫性疾病。
5 症状体征
天性免疫缺陷病常并有各种先天畸形和合并自身免疫性疾病。
6 疾病病因
家族中曾有在婴幼儿期因感染而死亡的病例，或有反复感染史提示有原发性免疫缺陷病的可能。感染发生于生后者，应疑为联合免疫缺陷病，生后6个月才发生反复化脓性感染者，可能为抗体缺陷。奈瑟菌易感者可能与补体缺陷有关。慢性肉芽肿形成则是中性粒细胞功能障碍。接种减毒活疫苗或菌苗引起全身性感染是细胞免疫功能缺陷的表现。应除外营养不良、肾病综合征、病毒感染、恶性肿瘤和环境污染等所致的继发性免疫功能低下，也应排除局部因素所致的感染如慢性扁桃体炎、支气管结构异常和漏斗胸等。
7 病理生理
具体发病机制不清楚。
8 诊断检查
1．体液免疫反应筛选检查
(1)血清IgG、IgA和IgM测定：宜同时测定血清白蛋白，以除外低蛋白血症所引起者。
(2)血清IgG正常或偏低，而又高度疑有体液免疫缺陷者，可测定血清IgG亚类，低于本地区同龄儿正常值2SD者疑为低下。
(3)血清IgG及其亚类值正常，而又高度疑有抗体缺陷者，应测定特异性抗体及抗体反应。①天然抗体：嗜异凝集试验<>婴儿同族血凝素抗A<>抗B<>儿童抗O<>反应差。②疫苗接种后抗体反应：对接种疫苗后2周或对已接种者加强注射1次后2周，测定相应特异性抗体效价。可应用的有抗白百破抗体、抗乙肝病毒抗体等。疑有原发性免疫缺陷者应禁用活疫苗(如卡介苗、脊髓灰质炎、麻疹和风疹疫苗等)。
(4)周围血B淋巴细胞计数。
2．细胞免疫功能测定
(1)延迟性皮肤超敏反应(DCH)：皮内注射抗原0.1ml，于48～72h观察注射部位反应，若红、肿、硬结直径l0～15mm为阳性，>15mm为强阳性。需同时观察5种抗原均为阴性才示T细胞功能缺陷。常用的皮试抗原为：①结核菌素：1∶100至1∶1000旧结核菌素，或10U结核菌素纯蛋白衍生物(PPD)，观察72h，阴性者再用50U重复试验。②念珠菌液：1∶10～1∶100，观察48h。③毛癣菌液：1∶30，观察48h。④腮腺炎病毒：原液注射，6～8h观察抗体反应(arthus反应)48h观察DCH反应。⑤破伤风、白喉毒素：1∶100观察48h。无以上条件，亦可选用植物血凝素(PHA)66.6mg、链激酶一链导酶1～5U，观察24h。
(2)周围血T淋巴细胞计数：采用单克隆抗体免疫荧光法或酶标法检测CD+3、CD+4、D+8细胞。CD+4T细胞识别主要组织相容性复合物(MHC)Ⅱ类抗原，CD+8T细胞则识别MHC I类抗原。CD+4／CD+8T细胞数量异常可导致免疫缺陷或自身免疫疾病。测定CD16表面标记以计数自然杀伤细胞(NK)。疑及高IgM综合征者，用佛波脂酸(PMA)和ionomycin活化T细胞后，检测CD40配体表达。
(3)体外T淋巴细胞功能试验：观察以下功能：①活化功能：用单克隆抗体免疫荧光测定IL-2Ra(CD25)、转铁蛋白受体(DO71)和MHCⅡ类分子表达。②增殖功能：形态学观察淋巴母细胞转化或3H掺入观察增殖指数。③分化功能：培养上清液中IL-2、IL-4、IL-6及IFN-γ等细胞因子的活性测定。
3.补体测定
包括血清总补体溶血活性(CH50)、单个补体成分(如Clq、r、s，C2-9)和补体调节因子(如D因子、H因子、I因子、备解素和C1抑制因子)的测定。
4.吞噬细胞功能测定
包括周围血中性粒细胞计数和形态观察，以单克隆抗CD14抗体标记计数巨噬细胞，用硝基四唑氮蓝(NBT)还原法检测吞噬和杀菌力，以化学发光试验了解超氧根释放能力。CD11a、b、c单克隆抗体染色可证实有无粘附分子缺乏。
5.其他检测
(1)血常规：淋巴细胞绝对计数<>继发性因素后，提示严重联合免疫缺陷病(SCID)或胸腺发育不全。淋巴细胞计数正常不能排除SCID。男性患儿血小板数量减少、体积变小，提示Wiskott-Aldrick综合征。
(2)骨髓检查：可除外其他血液系统疾病，了解浆细胞和前B细胞数量。
(3)直肠和小肠活检：免疫组化检查直肠组织浆细胞和淋巴样细胞，有助于常见变异型免疫缺陷病和选择性IgA缺陷病的诊断。
(4)淋巴结活检：注射白百破三联菌苗于下肢皮下，5～7d后作同侧腹股沟淋巴结活检。若淋巴结浆细胞缺如，皮质变薄、生发中心缺失及淋巴滤泡很少，提示抗体为主的免疫缺陷，同时有皮质副区的淋巴细胞缺如则提示SCID。因伤口局部易继发严重感染，故此检查不作为常规检查。
(5)X线检查：6个月以内婴幼缺乏胸腺影，提示胸腺发育不良。
(6)其他特殊检查：疑为SCID和T细胞缺陷时，应检测嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)和腺苷脱氨酶(ADA)。95％的共济失调毛细血管扩张症(AT)的甲胎蛋白增加，有助与其他神经系统疾患鉴别。SCID患儿应检测MHCⅡ类分子表达，以排除该分子缺陷。AT和胸腺发育不良行染色体检查也有助诊断。
6.基因诊断
经过初筛诊断为原发性免疫缺陷病者，有条件应对已明确基因突变或缺失的疾病进行基因学诊断，有助于产前诊断和遗传学咨询。
9 治疗方案
1.宫内感染的预防和遗传学预测
有些原发性免疫缺陷病，可通过预测胎儿的性别或测定羊水中各种酶含量来预测胎儿出生后是否有某些原发性免疫缺陷病，以指导人类的优生。同时积极预防宫内感染，对降低本病的发生有较大的作用。
2.一般治疗
感染是导致免疫缺陷病恶化的主要因素，应采取各种有效措施预防感染。一旦发生感染应积极控制。对于较严重的免疫缺陷病应避免使用免疫抑制剂或细胞毒性药物。并避免预防接种。
3.补充疗法
对于如先天性无丙种球蛋白或低丙种球蛋白者，可应用丙种球蛋白治疗，常用剂量为每周25mg／kg，首次量加倍，如注射剂量较大，可分4～6处肌注。此外，新鲜血或干冻血浆可供给各种免疫球蛋白、补体、调理素和非特异性免疫活性成分。剂量为20ml／(kg?d)，输注速度不可过快。
4.免疫重建
对于严重联合免疫缺陷病、Wiskott-Aldrich综合征、共济失调毛细血管扩张症等，均可进行骨髓移植重建免疫。对于Di-George综合征、Nezelof综合征等，可用胎儿胸腺移植重建免疫。
5.免疫功能调节剂
如胸腺素，5～10mg／d，3个月为一疗程。转移因子每周一次，每次2ml(每毫升含有1×109白细胞提取的转移因子)。或采用左旋咪唑，2.5mg／(kg?d)，每周服2～3d，3个月为一疗程。
6.中药及针灸
可提高免疫功能，有一定临床疗效。
10 预后及预防
宫内感染的预防和遗传学预测 有些原发性免疫缺陷病，可通过预测胎儿的性别或测定羊水中各种酶含量来预测胎儿出生后是否有某些原发性免疫缺陷病，以指导人类的优生。同时积极预防宫内感染，对降低本病的发生有较大的作用。