小儿Hebra脂溢性鱼鳞病

目录

1 概述

鳄皮婴儿综合征(a1ligator baby syndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodion baby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重儿。典型皮损症状于出生数小时或数天后逐渐出现,全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚,似有一层象塑料薄膜样的透明膜,似鳄鱼皮或呈火棉胶样,数天后逐渐干燥和大片脱落,可反复发作。治疗目的是改善皮肤干燥状态,保护新生嫩皮,预防并发症,帮助患儿安全度过严重脱皮的危险期。重型火棉胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。

2 疾病名称

鳄皮婴儿综合征

3 英文名称

a1ligator baby syndrome

4 别名

collodion baby;鳄皮婴儿综合症;小儿Carini综合征;小儿Hebra脂溢性鱼鳞病;小儿Seeligman综合征;小儿层状鱼鳞癣综合征;小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病;小儿火棉胶婴儿;小儿先天性鱼鳞病样红皮病;新生儿层状表皮剥脱综合征

5 分类

儿科 > 皮肤疾病

6 ICD号

Q80.3

7 流行病学

鳄皮婴儿是一种罕见的遗传病,根据资料分析,新生儿鱼鳞病的发病情况,占同期出生人数的0.37‰,鳄皮婴儿包膜型是新生儿鱼鳞病中较多见的类型,鳄皮婴儿寻常型发病较少。

1841年由Seeligman最早描述鳄皮婴儿,1892年Hallopeau、1895年Carini等报道病例并首先称之为火棉胶婴儿,描述此种婴儿出生时即有的皮肤临床表现。其同义名尚有Hebra脂溢性鱼鳞病、非水疱型先天性鳞癣样红皮病等,但都不够确切。能查到的统计资料是在1968年Lentz等曾收集文献有103例报道,并做详细描述。近年有些学者认为本病征系板层状鱼鳞病的一型,可能不是独立性疾病。因此,对此病应有明确的认识,以免误诊。

8 病因

鳄皮婴儿综合征征多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。

9 发病机制

红皮症是因其表皮细胞分裂率明显增加所致。关于该病的起因机制,多数认为是一种生理上的变异或角质细胞凝聚力提高的结果而产生。Bowen则认为它是一种持久的表皮层,类似于某些哺乳动物。

10 鳄皮婴儿综合征的临床表现

鳄皮婴儿综合征多为早产儿及低体重儿。早产儿是指出生时胎龄达到28周至未满37周的活婴,低体重儿是指体重在1000~2500g。患儿在出生前皮肤已受累,往往是死胎或生后早期死亡,故其典型皮损症状多是在出生一段时间后出现的,并非出生时即有。该病预后良好。本病征婴儿可全身覆盖角质性厚的铠甲状鳞屑,常伴有畸形和发育不全。

鳄皮婴儿综合征典型皮损症状于出生数小时或数天后逐渐出现,全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚,似有一层象塑料薄膜样的透明膜,似鳄鱼皮或呈火棉胶样,数天后逐渐干燥和大片脱落,可反复发作。由于周身有一层透明膜系裹着,使肢体固定于一种特殊位置,可伴有眼睑外翻。新生嫩皮易破损,严重脱皮者发生感染,甚或发生败血症。

患儿还可出现层状鱼鳞癣、异常鱼鳞癣或鱼鳞癣样红皮病等。

1例火棉胶病例报道:女,正常娩出2天,估算孕期为37~38周,体重2700g。双亲近亲婚史不确定。患儿周身皮肤呈棕黄色,大面积皲裂,呈现边缘翘起,不透明块状。鼻腔等腔道为角质碎片填塞。双眼睑外翻,双侧外耳郭皱褶变形,面部紧张、少表情,上肢半屈状,余未见异常。

11 鳄皮婴儿综合征的并发症

鳄皮婴儿综合征可伴有眼睑外翻,体位受限,皮肤感染或发生败血症,常致婴儿死亡。

12 实验室检查

12.1 血象检查

并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。

12.2 血液检查

并发严重感染时应注意肝、肾功能检查,血电解质和血pH值的检查。

12.3 组织病理检查

显著角化过度,粒层存在,有些区域还可见增厚。棘层可增厚,表皮突延长,毛囊内有角朊,真皮上部血管周围有慢性炎症浸润。

13 辅助检查

根据临床需要选择必要的辅助检查。

14 诊断

根据临床典型皮损,皮肤活检,病理可见角化不全的角质层脱落。

15 鉴别诊断

根据临床发病特点易于与其他鱼鳞病等相鉴别,应鉴别的疾病如:①落屑性红皮症;②以不发生大疱性损害与表皮松解性角化过度症区别;③丑胎。丑胎是火棉胶婴儿的严重型,组织病理检查有助确诊。

16 鳄皮婴儿综合征的治疗

治疗目的是改善皮肤干燥状态,保护新生嫩皮,预防并发症,帮助患儿安全度过严重脱皮的危险期。15%尿素霜、0.1%维A酸乳剂、3%水杨酸或间苯二酚 (雷锁辛)、5%硫磺煤焦煤焦油软煤焦油软膏或乳剂皮肤涂敷,口服维生素A等。

17 预后

重型火棉胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。

18 鳄皮婴儿综合征的预防

参考遗传性疾病的预防措施,重视遗传病的咨询工作,做好孕期各种预防保健工作。

19 相关药品

尿素、维A酸、水杨酸、间苯二酚、硫磺、煤焦油、煤焦油软膏、维生素A

20 相关检查

白细胞计数、维生素A

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