1 拼音
xiān tiān xìng zhí cháng gāng mén jī xíng
2 英文参考
congenital malformations of the anus and rectum
3 概述
先天性直肠肛门畸形占先天性消化道畸形的首位。因畸形的类别繁多，同时常合并其他系统的畸形，因此治疗比较复杂，病死率也较高。早年的手术因对控制排便的解剖不甚了解，手术效果欠佳，术后常遗留排便功能障碍。近年来因对直肠肛门解剖学研究取得较大进展，加之对于不同类型的畸形选择适当的手术年龄和不同的手术方式，尽量使重建的肛门接近正常的解剖和生理。对于手术技巧又有不断的更新，其结果明显改善了手术效果。与此同时，由于整个小儿外科技术的进步和新生儿外科的进展，使治愈率得到了进一步的提高（图12.14.1.3-0-1～12.14.1.3-0-4）。
4 发展简史
20世纪初，不论是对高位还是低位无肛，许多外科医师热衷于经会阴行直肠拖出肛门成形术。由于病死率高，并发症较多，人们逐渐开始做结肠造口及腹会阴肛门成形术。1930年当Wangons和Rice倡导用倒立位摄侧位骨盆像的方法来确定无肛高度的技术之后，这一方法很快用于确定无肛的病儿是否可以经会阴做肛门成形术。当盲端位于耻骨尾骨线以上时，应做结肠造口术。在这一方法的指引下，使新生儿期间行腹会阴修复高位无肛获得成功。
1948年及1949年，Rbodds和Norris相继报道了成功地进行新生儿一期腹会阴肛门成形术。1953年Stephens提出耻骨直肠肌是肛提肌最下端部分，在控制排便中起决定性作用的理论，并设计了骶会阴肛门成形术。他强调术中应在肛提肌水平仔细钝性分离，以使拖出的直肠通过耻骨直肠肌环。他所设计的手术方法时至今日仍为小儿外科界所应用，并取得良好的效果。
为防止广泛剥离骶前所产生的并发症，1967年Rehbein设计了一种新的手术，保留直肠的肌鞘，将直肌黏膜剥除，然后将近端结肠从直肠盲端的肌鞘中拖出，以保证拖出的结肠安全通过肛提肌，从而避免了因骶前广泛解剖而损伤神经。1967年，Kiesewetter将Stephens的手术和Rehbein的手术结合起来，他认为这一入路保证了排便控制所必需的感觉和反射。
1981年，Devries和Pena报道了后纵入路直肠拖出肛门成形术治疗高位及中间位肛门闭锁。笔者在经过54例手术的经验后提出肛门外括约肌在排便控制中所起的特殊作用，从而在直肠拖出过程中应尽量恢复肛门外括约肌完整性。手术效果满意，现已广泛推广应用。
在我国从20世纪60年代初期开始，张金哲教授等便开始倡导骶会阴直肠拖出肛门成形术。对于高位无肛，则较多采用腹会阴直肠拖出肛门成形术。近年来，由于我国小儿外科的迅速发展，特别是相继召开了几次全国小儿肛肠专题讨论会，推动了这一领域的进展。
5 胚胎学
胚胎发育的第3周末，后肠末端膨胀与前边的尿囊相交通形成泄殖腔。泄殖腔的尾端由外胚层的一层上皮细胞组成隔膜，称为泄殖腔膜与体外相隔。在第5周末，位于泄殖腔与后肠间的鞍状中胚层组织向下生长，形成泄殖腔膈，将泄殖腔分成前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠。随着胚胎的继续发育，两腔间的交通逐渐缩小，形成一个小管道，称泄殖腔管。此管于第7周完全封闭。随着泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分成前后两部分，前者为尿生殖膜，后者为肛膜。第7周末，尿生殖窦向外开口，此时肛门部皮肤形成一个凹陷，称原始肛。原始肛继续向上凹入，逐渐接近直肠，第8周时二者相遇，肛膜破裂直肠与外界沟通（图12.14.1.3-0-5）。
在直肠肛门发育的过程中，会阴部肌肉也逐渐发育，其起源于中胚叶的间质，第8周时已发育成皮肌的形态，称为泄殖腔括约肌。第8周时，肛门已贯通，皮肌进一步分化成为肛提肌，尿生殖窦括约肌及肛门外括约肌。胚胎继续发育至第4～5个月时，外生殖器形成，尿生殖窦括约肌又进一步分化成为膜部尿道括约肌、坐骨海绵体肌、会阴浅横肌等，以后再分化成会阴深横肌（图12.14.1.3-0-6）。
6 病因
先天性直肠肛门畸形发生的原因是在胚胎发育的第7、8周时发育异常或发育中止，致使尾肠、原始肛、肛膜及间质的分隔发育紊乱所致。如尾肠退化过程中发生过度闭塞，向上波及直肠，向下波及肛膜，此时直肠形成盲袋，肛膜不被吸收，导致直肠肛门闭锁，如肛膜已被吸收，则直肠闭锁而肛门形态正常。如胚胎第8周时肛膜吸收异常，可致肛门膜状闭锁、肛门狭窄、直肠肛门交界处狭窄或与会阴部形成小瘘管。如胚胎的中胚叶间质向下分隔发生异常时，泄殖腔管未被封闭，导致直肠与泌尿系或会阴间的各种瘘管形成。近年来基因学研究揭示该畸形发生与基因突变有关，该畸形致病基因位于6号染色体短臂HLA附近，另有研究Hox基因中Hox·A13
Hox-C8，Hox-d13基因异常，可能为本病致病基因之一。
7 病理分型
由于胚胎发育的早期不同阶段，尾肠、原肛肛膜及间质分隔等各种结构发育异常，因此，临床表现各种直肠肛门畸形合并瘘管，分类方法繁多。1970年在澳大利亚召开的国际儿外科会议上制订出高位、中间位及低位的分类法，对指导治疗有很大帮助，已为国际小儿外科学界广泛采用。
1984年，Wingspread国际直肠肛门畸形研讨会上由Stephens和Smith所确定的分类法更进一步根据病儿的性别及畸形的高度进行了分类（表12.14.1.3-0-1）。
此后，国际小儿外科界支持应用以上标准化分类对每个病儿进行诊断，并对外科手术结果进行对比评价。
直肠肛门畸形又可参照直肠末端的位置是位于肛提肌以上（高位）、部分经过肛提肌（中位）、或完全通过肛提肌（低位）而分类。确定直肠盲端的位置可以从倒立位摄盆腔侧位片来确认，该X线片上有两个重要的解剖标志：①耻尾线（P-C线）：即耻骨中点与尾骨最末一个骨化点的连线；②I点：系坐骨骨化点的最下部分。直肠末端位于耻尾线以上，属于肛提肌以上型，即高位；直肠末端位于耻尾线，但未低于I点，则属于中间位；直肠末端低于I点，证明已贯穿肛提肌，为低位（图12.14.1.3-0-7，12.14.1.3-0-8）。
近年来应用B超及MRI协助直肠肛门畸形的定位已有相当的发展。
8 手术方法的选择
先天性直肠肛门畸形治疗方法和手术时机的选择根据不同的类型和合并瘘管的情况以及是否合并全身其他系统的畸形而决定。
（1）低位肛门闭锁，仅有肛门或直肠狭窄的病儿，一般仅做肛门扩张即可。扩张可由小渐大，以能通过成人手指为度。但必须坚持扩张半年以上。最好扩张至1年方能逐渐恢复正常的排便功能。
（2）低位无肛、肛门膜状闭锁时，常选择肛膜处“十”字切开，术后扩肛半年。如能将肛膜切除将直肠黏膜与会阴皮肤做缝合，则术后功能更好。
（3）直肠盲端在I点以下的低位闭锁，可行会阴部肛门成形术。
（4）中位及高位：可经骶会阴直肠拖出肛门成形术。如盲端的位置在腹膜反折以上，或于骶会阴手术野找不到直肠时，或合并直肠膀胱瘘时，应同时行腹部手术，即腹骶会阴直肠拖出肛门成形术。
（5）对于肛门肛管存在、仅有直肠闭锁的病例，因直肠闭锁位置较高，可行骶会阴或腹骶会阴手术。